KV.2013.00068

Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich KV.2013.00068 II. Kammer Sozialversicherungsrichterin Sager als Einzelrichterin Gerichtsschreiberin Ryf Urteil vom

12. Dezember 2014 in Sachen X.___ , geb. 2001 Beschwerdeführer gesetzlich vertrete n durch den Vater Y.___ gegen Assura -Basis SA Avenue Charles-Ferdinand Ramuz 70, 1009 Pully Beschwerdegegnerin Zustelladresse: Assura Case postale 7, 1052 Le Mont - sur -Lausanne Sachverhalt: 1.

X.___ , geboren 2001, ist bei der Assura Basis SA (nachfolgend: Assura ) obligatorisch

gemäss dem Bundesgesetz über die Krankenversic herung (KVG) krankenversichert . Aufgrund einer bei ihm fest gestellten kognitiven Entwick lungsverzögerung mit einhergehenden auffälligen Verhaltens- und Kommuni kationsweisen ersuchte n die Ärzte des Z.___

der A.___

die Assura

mit Schreiben vom 1 8. Juni 2012 ( Urk. 10/2) um Kostengutsprache für eine diagnostische genetische Laboranalyse im Sinne einer molekularen Karyotypisierung beziehungsweise einer genomischen Reihen in-situ- Hybridisierung .

Nach getätigten Abklärungen (vgl. Urk. 10 /3-6) teilte die Assura

den Ärzten des Z.___ mit Schreiben vom 2 4. Oktober 2012 ( Urk. 10/7) mit, dass es sich bei der geplanten genetischen Untersuchung nicht um eine Pflichtleistung der obliga torischen Krankenversicherung handle, weshalb sie sich an deren Kosten nicht beteiligen könne.

Unter Verweis auf dieses Schreiben verneinte die Assura m it Leistungsabrechnung v om 2 8. Februar 2013 ( Urk. 10/9)

in der Folge

ihre Leis tungspflicht für die teilweise bereits

am 3 0. Mai 2012 sowie die am 2 6. Oktober 2012 im Z.___

durchgeführten genetischen Untersuchungen im Betrag von Fr. 494.--

(vgl. Rechnung vom 3 0. August 2012, Urk. 10/8 S. 1) und von Fr. 3‘630.-- (vgl. Rechnung vom 2 0. Dezember 2012, Urk. 10/8 S. 2 ) .

Auf d en Ein wand des Vaters des Versicherten hin (vgl. Urk. 10/10) hielt die Assura mit Verfügung vom 2 2. April 2013 ( Urk. 10/11) an ihrem ablehnenden Entscheid fest . Die vom Vater des Versicherten dagegen am 2 0. Mai 2013 erhobene Ein sprache ( Urk. 10/12) wies die Assura

- nach Konsultation ihres Vertrauensarztes ( Urk. 10/13) - mit Entscheid vom 2 6. Juni 2013 ( Urk. 10/14 = Urk.

2) ab. 2.

Gegen den Einspracheentscheid vom 2 6. Juni 2013 ( Urk.

2) erhob der Vater des Versicherten am 2 4. Juli 2013 Beschwerde, welche er am 1 4. August 2013 auf forderungsgemäss (vgl. Urk.

4) verbesser te ( Urk. 5), und beantragte, die Assura sei zur Übernahme der Kosten der durchgeführten genetischen Untersuchungen zu verpflichten ( Urk. 1). Nach neuerlicher Konsultation ihres Vertrauensarztes ( Urk. 10/1 5 ) schloss die Assura m it Beschwerdeantwort vom 1 3. September 2013 ( Urk.

9) auf Abweisung der Beschwerde, was dem Beschwerdeführer am 1 7. September 2013 zur Kenntnis gebracht wurde ( Urk. 11). Die Einzelrichterin zieht in Erwägung: 1. 1.1

Strittig und zu prüfen ist die Leistungspflicht der Beschwerdegegnerin aus der obligatorischen Krankenversicherung für die

am 3 0. Mai und 2 6. Oktober 2012 durchgeführten genetischen Untersuchungen gemäss Rechnungen vom 3 0. August und 2 0. Dezember 2012 im Gesamtbetrag von Fr. 4‘124.--. 1.2

Die Beschwerdegegnerin verneinte ihre Leistungspflicht im angefochtenen Ent scheid ( Urk.

2) mit der Begründung, dass die durchgeführten genetischen Untersuchungen gemäss der als beweiswertig zu erachtenden (vgl. S. 5 f. Art.

7) Beurteilung ihres Vertrauensarztes weder therapeutische Optionen eröffneten noch die Voraussetzungen als Massnahmen der Prävention im Sinne von Art. 12d lit . f der Verordnung über Leistungen in der obligatorischen Kranken pflegeversicherung (KLV) erfüllten. Eine kausale Behandlung des Gendefekts sei nicht möglich. Mögliche Begleitpathologien habe der Beschwerdeführer nicht vorgebracht und solche müssten unabhängig von einem allfälligen Testresultat bei entsprechendem klinischem Verdacht abgeklärt und allenfalls behandelt werden. Selbst hunderte von möglichen Differentialdiagnosen reichten nicht aus, um für eine unspezifische Massenuntersuchung eine Leistungspflicht anzu erkennen (S. 4 f. Art. 5). Die objektiven Voraussetzungen für eine Pflichtleis tung seien nicht überwiegend wahrscheinlich erfüllt (S. 6 Art. 8). 1.3

Der Beschwerdeführer machte in seiner Beschwerde ( Urk.

1) demgegenüber gel tend, bei ihm sei ein auffälliges Verhalten im Sinne von autistischen Zügen festgestellt worden , bislang habe jedoch keine (Verdachts-)Diagnose gestellt werden können. Eine klare Diagnose sei jedoch Grundlage dafür, dass eine medizinische Behandlung aufgenommen werden könne, weshalb die durchge führten diagnostischen genetischen Untersuchungen eine Pflichtleistung dar stellten. 2.

Da der Streitwert Fr. 20’000.-- nicht übersteigt, fällt die Beurteilung der Beschwerde in die einzelrichterliche Zuständigkeit ( § 11 Abs. 1 des Gesetzes über das Sozialversicherungsgericht, GSVGer ). 3 . 3 .1

Gemäss Art. 1a Abs. 2 lit . a KVG gewährt die soziale Krankenversicherung Leis tungen bei Krankheit ( Art. 3 des Bundesgesetzes über den Allgemeinen Teil des Sozialve rsicherungsrechts, ATSG), wobei Krankheit nach Art. 3 Abs. 1 ATSG jede Beeinträchtigung der körperlichen oder geistigen Gesundheit ist, die nicht Folge eines Unfalles ist und die eine medizinische Untersuchung oder Behand lung erfordert oder eine Arbeitsunfähigkeit zur Folge hat . 3 .2

Im Rahmen der obligatorischen Krankenpflegeversicherung haben die anerkann ten Krankenkassen die Kosten für die Leistungen gemäss den Art. 25

31 KVG nach Massgabe der in den Art. 32 - 34 KVG festgelegten Voraus setzungen zu übernehmen ( Art. 24 KVG). Gemäss Art. 25 Abs. 1 KVG über nimmt die obligatorische Krankenpflegeversicherung die Kosten für jene Leis tungen, die der Diagnose oder Behandlung einer Krankheit und ihrer Folgen dienen. Darunter fallen nach Art. 25 Abs. 2 lit . b KVG unter anderem die ärzt lich verordneten Analysen.

Die entsprechende Analysenliste (AL) wird vom Departement nach Anhören der Eidgenössischen Kommission für Analysen, Mittel und Gegenstände erlassen ( Art. 52 Abs. 1 lit . a Ziff. 1 und Art. 33 Abs. 2 KVG, Art. 34 und Art. 37f der Verordnung über die Krankenversicherung, KVV). Die abschliessende in der Regel jährlich überarbeitete Liste der vergütungsfähigen Analysen mit Tarif ist in Anhang 3 c enthalte n ( Art. 60 KVV und Art. 28 KLV ; nicht in der AS veröf fentlicht, einsehbar unter ww w.bag.admin.ch ). 3.3

Voraussetzung für eine Kostenübernahme im Rahmen der obligatorischen Kran kenpflegeversicherung sind Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlich keit der Leistung ( Art. 32 Abs. 1 KVG). Eine Leistung ist wirksam, wenn sie geeignet ist, das angestrebte diagnostische oder therapeutische Ziel zu erreichen (BGE 137 V 295 E.

6.1). Die Zweckmässigkeit fragt nach dem diagnostischen oder therapeutischen Nutzen der Anwendung im Einzelfall unter Berücksichti gung der damit verbundenen Risiken, gemessen am angestrebten Heilerfolg der möglichst vollständigen Beseitigung der körperlichen oder psychischen Beein trächtigung sowie allenfall s an der Missbrauchsgefahr (BGE 137 V 295 E. 6.2). Das Wirtschaftlichkeitserfordernis bezieht sich auf die Wahl unter mehreren zweckmässigen Diagnose- oder Behandlungsalternativen . Bei vergleichbarem medizinischem Nutzen ist die kostengünstigste Variante beziehungsweise dieje nige mit dem besten Kosten-/Nutzen-Verhältnis zu wählen. Wo es nur eine Diagnose- oder Behandlungsmöglichkeit gibt, ist nach dem allgemeinen Grund satz der Verhältnismässigkeit ( Art. 5 Abs. 2 der Bundesverfassung, BV) die Leistung zu verweigern, wenn zwischen Aufwand und Heilerfolg ein grobes Miss verhältnis besteht (BGE 136 V 395 E.7. 4; vgl.

Eugster , Krankenversiche rung, in: Schweizerisches Bundesverwaltungsrecht, SBVR, 2. Auflage, 2007, S.

494 ff.). 3.4

Diagnostische Massnahmen müssen (in Abgrenzung zu Untersuchungen zur Früherkennung von Krankheiten im Sinne von Art. 26 Abs. 1 KVG) im Zusam menhang mit der Behandlung einer manifesten Erkrankung oder eines konkre ten Krankheitsverdachts stehen, damit sie durch die obligatorische Krankenpfle ge v ersicherung zu vergüten sind (Urteile des Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 1 8. April 2013 E.

2.3.1 und K 55/05 vom 2 4. Oktober 2005 E.

1.1). Sie müssen letztlich der Krankheitsbehandlung dienen ( Eugster , a.a.O., S.

500 Rz

316), wozu auch gehört, das Eintreten einer Krankheit zu verhind ern einschliesslich eine (Erb-) Krankheit auszuschliessen (RKUV 1995 Nr. K 957 S.

12, K 28/94). Das bedeutet, dass sie - bei prognostischer Beurteilung (SVR 2008 KV Nr. 1 S.

1, K

47/06 E.

4.1) - therapeutische Konsequenzen haben können. Trifft dies nicht zu, das heisst ist in dem Sinne der diagnostische Endpunkt erreicht, dass die Thera pie feststeht oder keine (andere) mehr möglich ist, besteht keine Kosten über nahmepflicht (Urteil des Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 1 8. April 2013 E. 2.3.1; Eugster , a.a.O. , S. 500 Rz 320 ). 3.5

In den einleitenden Bemerkungen zur AL in Anhang 3 KLV (in der hier an wend baren Fassung vom 1. Januar 2012) werden Analysen von der Kosten übernahme ausgeschlossen, bei denen schon zum Zeitpunkt der Anordnung fest steht, dass das Resultat keine medizinisch-therapeutischen Konsequenzen hat. Im Rahmen der Änderung per 1. Januar 2013 sind in den einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste Bedingungen formuliert worden. Danach gilt Folgendes:

"Die Diagnostik hat mit einer akzeptablen Wahrscheinlichkeit die Konsequenz, dass sie - einen Entscheid über Notwendigkeit und Art einer medizinischen Behand lung oder - eine richtungsgebende Änderung der bisher angewendeten medizinischen Behandlung oder eine richtungsgebende Änderung der notwendigen Unter suchungen (z.B. zur rechtzeitigen Verhütung, Erkennung oder Behandlung von typischerweise zu erwartenden Komplikationen) oder - einen Verzicht auf weitere Untersuchungen von typischerweise zu erwarten den Krankheitssymptomen, Folgeerkrankungen oder Beschwerden

zur Folge hat. Analysen, bei denen schon zum Zeitpunkt der Anordnung fest steht, dass das Resultat keine der oben erwähnten Konsequenzen hat, sind von der K ostenübernahme ausgeschlossen". 3.6

Nach der Rechtsprechung (Urteil des Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 1 8. April 2013 E. 2.3.2) ist die Umschreibung der Voraussetzungen für eine Ver gütung von Analysen durch die obligatorische Krankenpflegeversicherung gemäss der Änderung per 1. Januar 2013 der einleitenden Bemerkungen zur AL auch auf Sachverhalte unter Geltung der Fassung der AL vom 1. Januar 2011 anzuwenden, weshalb die einleitenden Bemerkungen zur AL, in der Fassung vom 1. Januar 2013, auch im vorliegenden Fall zum Beurteilungsmassstab zu nehmen sind . 3.7

Die Rechtsprechung, wonach das Gericht "nicht ohne zwingende Gründe" von der Einschätzung der medizinischen Experten abweicht, hat den Beweiswert von Gerichtsgutachten zum Gegenstand und findet auf versicherungsinterne ärztli che Beurteilungen nicht Anwendung. Berichte und Gutachten versicherungsin terner Ärztinnen und Ärzte unterliegen wie andere Beweismittel der freien richterlichen Beweiswürdigung. Es kann ihnen Beweiswert beigemessen werden, sofern sie als schlüssig erscheinen, nachvollziehbar begründet sowie in sich widerspruchsfrei sind und keine Indizien gegen ihre Zuverlässigkeit bestehen. Im Übrigen ist richtig, dass an die Unparteilichkeit auch der versicherungsinter nen Gutachterinnen und Gutachter ein strenger Massstab anzulegen ist. Daraus ergibt sich jedoch nicht, dass die in Art. 23 OG enthaltenen generellen Ablehnungsgründe Anwendung zu finden hätten (BGE 123 V 331 E. 1c mit Hinweisen). 4. 4.1

In ihrem Kostengutsprachegesuch vom 1 8. Juni 2012 ( Urk. 10/2) führte n

Prof.

Dr. med. B.___ , Spezialärztin für Medizinische Genetik, Direktorin des Z.___ , und Dr. med. C.___ , Oberassistentin, aus, beim Beschwerde führer liege eine kognitive Entwicklungsverzögerung vor, die mit auffälligen Verhaltens- und Kommunikationsweisen einhergehe. Diese Symp tom konstella tion spreche für das Zugrundeli egen

einer komplexeren gene tischen Erkran kung. Da die genaue Diagnose und Krankheitsursache unbekannt sei en , seien Prognose, zu erwartende organische Komplikationen und therapeutische Optio nen unklar. Zur diagnostischen Klärung würden sie dahe r eine genetische Laboranalyse im Sinne eine r molekulare n

Karyotypisierung ( genomische Reihen in-situ Hybridisierung) empfehlen, durch die hunderte verschiedene komplexe Erkrankungen diagnostiziert werden könnten. Je nach dabei festgestelltem Befund könne die Prognose für den Beschwerdeführer präzisiert werden und ergäben sich für ihn unterschiedliche medizinisch-t herapeutische Konsequenzen (S. 1 Mitte).

Da die geplanten Analysen in der Analysenliste enthalten seien

- die genomi sche Reihen-Hybridisierung als Position Nr. 2018.05 sowie die DNA-Extraktion als Position Nr. 2021.00 - und sie beim Beschwerdeführer zur Diagnosefindung das zweckmässigste und wirtschaftlichste Mittel darstellten, sei die Leistungs pflicht der Beschwerdegegnerin ihres Erachtens gegeben. E ine in der Fachzeit schrift Genetics in Medicine (Volume 13, Number 9, September 2011) von Herrn Coulter

veröffentlichte neueste medizinische Studie bestätige , dass sich für alle untersuchten Störungen (Entwicklungsverzögerung, Lernschwäche/geistige Behinderung, kongenitale Anomalien, autistische Erkrankungen) bei Vorliegen einer durch Reihenhybridisierung gefundenen Auffälligkeit (von 1‘792 Patien ten bei 13.1 % ) in 54 % der Fälle direkte medizinische Konsequenzen beziehungsweise eine Behandlungsnotwendigkeit ergeben würden (S. 1 unten). 4.2

Mit Schreiben vom 6. August 2012 ( Urk. 10/3) erkundigte sich die Beschwerde gegnerin bei den Ärzten des Z.___ nach der beim Beschwerdeführer zu stellenden genauen Diagnose inklusive Differenzialdiagnose sowie den konkreten thera peutischen Konsequenzen der e mpfohlenen Untersuchungen.

In ihrer Stellungnahme vom 2. Oktober 2012 ( Urk. 10/5) führten Prof. Dr. B.___ und Dr. C.___ aus, beim Beschwerdeführer seien seitens der Entwicklungspädi ater eine kognitive Entwicklungsverzögerung, eine Spracherwerbsverzö gerung und ein auffälliges Verhalten im Sinne von autistischen Zügen festgestellt wor den. Da seitens der Pädiater keine klare Verdachtsdiagnose habe gestellt werden können, sei der Beschwerdeführer in die Spezialsprechstunde für Medizinische Genetik zur klinischen Mitbeurteilung bezüglich der Differenzialdiagnose zuge wiesen worden. Als ausgewiesene Fachexperten für diese Fragestellung hätten sie keinen Hinweis auf eine spezifische monogene Erkrankung feststellen kön nen, weshalb sie

internationalen Richtlinien folgend - eine Reihenhybridi sierung

als indiziert erachtet hätten. Hi erbei lasse sich, wenn wie im vorliegen den Fall vorgängig nicht noch eine mikroskopische Chromosomenanalyse durchgeführt werde, in 18 % der Fälle eine von hunderten verschiedener Diag nosen stellen. F ür die Hälfte der Diagnosen ergäben sich unterschiedlichste, unmittelbare therapeutische Konsequenzen. Es handle sich somit um ein sehr zweckmässiges und wirtschaftliches diagnostisches Verfahren. Bei unauf f älli gem Befund der Reihenhybridisierung müsse nach anderen Diagnosen gesucht werden, zum Beispiel durch Stoffwechseluntersuchungen oder zerebrale Bildge bung. Im Übrigen impliziere der Gesetzgeber durch die Aufnahme der Reihen hybridisierung in die Analysenliste, dass es sich dabei prinzipiell um ein zweck mässiges und wirtschaftliches Analyseverfahren handle. 4.3

Am 1 8. Oktober 2012 empfahl Dr. med. D.___ , Vertrauensarzt der Beschwer degegnerin , die Übernahme der Kosten der genetischen Untersuchun gen abzulehnen, da keine therapeutische Konsequenz aus der Differentialdi agnose erkennbar sei und die genetischen Untersuchungen gemäss Analysen liste daher keine Pflichtleistung darstellten ( Urk. 10/6). 4.4

Dr. med. E.___ , Vertrauensarzt der Beschwerdegegnerin, führte in seiner Stellungnahme vom 1 3. Juni 2013 ( Urk. 10/13) aus, die Ärzte des Z.___ hätten lediglich festgestellt, dass beim Beschwerdeführer vom Vorliegen einer komple xeren genetischen Erkrankung auszugehen sei. M ittels genomischer Reihen in-situ-Hybridisierung werde kein spezifisches Krankheitsbild gesucht, sondern es handle sich um eine unspezifische Massenuntersuchung. Wenn damit ein gene tischer Defekt gefunden werde, werde postuliert, dass dieser für die Beeinträch tigung verantwortlich sei. Wenn man bedenke, dass jeder Mensch mindestens 100 genetische Defekte habe, sei eine schlüssige Diagnose wohl kaum möglich. Zudem sei bekannt, dass ein vorhandener genetischer Defekt nicht repariert und der dadurch entstandene Schaden auch nicht behandelt werden könne. Es habe somit schon vor der durchgeführten Analyse festgestanden, dass das Resultat dieses Tests keine therapeutische K onsequenz nach sich ziehen würde . Somit sei die Untersuchung als unzweckmässig zu erachten. Die von Prof.

Dr. B.___ zitierte Studie von Herrn Coulter vom September 2011 sei sehr umstritten. Sie sei nicht besonders wissenschaftlich , da Herr Coulter eine Unmenge von mögli chen multidisziplinären Abklärungsmöglichkeiten aufzähle, ohne aber eine konkrete therapeutische Möglichkeit zu erwähnen. Eben aus diesem Grund habe die

Heal th Net National Medical Policy im Juni 2012

Stellung genommen zu Comparative

genomic

hybridisation -Untersuchungen und sei zum Schluss gelangt, dass solche genetischen Untersuchungen medizinisch nicht notwendig seien und dass zur Zeit evidenzbasierte Daten fehlten, welche belegten, dass dies e Untersuchung en direkte ther apeutische Konsequenzen nach si ch zögen. 4.5

Vor dem Hintergrund der vom Beschwerdeführer in der Beschwerde geltend gemachten autistischen Zügen nahm Vertrauensarzt Dr. E.___ am 3. Sep tember 2013 erneut Stellung ( Urk. 10/15). Er führte aus, gemäss Guide lines des Zentrums für Kinder- und Jugendpsychiatrie der A.___ sei die Diagnose einer autistischen Störung eine klinische Diagnose. Neben einer g enauen Befragung der Eltern im Rahmen eines international anerkannten „ Autism

diagnostic

interviews “ werde das Kind klini sch untersucht mit Hilfe einer ebenfalls international anerkannten „ Autism

diagnostic

scale “. Gemäss dem Autism

Consortium von Boston Massachusetts gebe es zwar Hinweise, dass i n Zusammenhang mit der Autism

s p e ctrum

disorder genetische Defekte vorlä gen. Guidelines für genetische Untersuchungen, insbesondere die Durchführung von Chromosomal

microarray -Analysen , seien aber n icht etabliert. Zurz eit seien viele Forschungsprojekte am Laufen bezüglich genetischer Defekte bei dieser Krank heit. Es sei eine Vielzahl von genetischen Veränderungen gefunden wor den, welche aber nicht spezifisch seien und noch weiterer Forschung benötig ten. Ungeachtet des Resultates der genetischen Untersuchung sei aufgrund der genetischen Ursache eine Heilung nicht möglich . Symptomatisch könne nach eingehender kinderpsychiatrischer Untersuchung ein Förderprogramm erstellt werden, welches Verhaltenstherapie, Ergotherapie, Musiktherapie, Kunsttherapie und logopädische Betreuung einschliesse. Diese Programme könnten sehr erfolg reich sein, insbesondere wenn ein günstiges Umfeld hergestellt werde (S.

1). Zusammenfassen d seien die durchgeführten genetischen Untersuchungen weiterhin als nicht zweckmässig zu erachten (S. 2). 5. 5.1

D ie beim Beschwerdeführer im Mai und Oktober 2012 durchgeführte n geneti schen Untersuchungen gemäss den Rechnungen vom 3 0. August und 2 0. De zember 2012 ( Urk. 10/8) sind allesamt im zweiten Kapitel (Genetik) der AL (in der vorliegend anwendbaren Fassung vom 1. Januar 2012) enthalten; die mit 2800 Taxpun kten gewichtete Reihen-Hybridis i erung in situ als Position Nr.

2018.05 u nd die weiteren Untersuchungen und

Zuschläge als Positionen Nr.

2005.00, Nr. 2020.00, Nr. 2021.00, Nr. 2022.00 und Nr. 2440.0 1. 5.2

W as

di e am 2 6. Oktober 2012 durchgeführte Reihen-Hybridisierung in situ gemäss AL-Position Nr. 2018.0 5 und die in-situ-Hybridisierung an Interphase kernen gemäss AL-Position Nr. 2005.00 (samt Zuschlag gemäss AL Position Nr.

2020.00 ) sowie die bereits am 3 0. Mai 2012 durchgeführte DNA Extra ktion gemäss AL-Position Nr. 2021.00

anbelangt, so vermochten P rof.

Dr. B.___ und Dr. C.___ weder in ihrem Kostengutsprachegesuch vom Juni 2012 (vorstehend E. 4.1) noch in ihrer Stellungnahme vom Oktober 2012 (vor stehend E. 4.2) dar zulegen, welche (Verdachts-) Diagnosen sie damit zu bestätigen oder auszu schliessen suchten und welches Spektrum konkreter Krank heiten für sie in Frage kam. Sie zeigten auch nicht auf, in welcher Weise die ( Reihen- ) Hybridisierung en in situ die Behandlung des Leidens des Beschwer de führers im Sinne einer kog nitiven Entwicklungsverzögerung mit auffälligen Verhaltens- und Kommunika tionsweisen beziehungsweise autistischen Zügen hätte beeinflussen können. Sie hielten vielmehr fest, dass weder die genaue Diagnose noch die Krankheitsursa che noch die therapeutischen Optionen klar seien und zogen die ( Reihen- ) Hyb ridisierung en in situ vielmehr gerade zur dia gnosti schen Klärung in Betracht. 5.3

Dr. E.___ bezeichnete die durchgeführte n genetischen Untersuchungen

als nicht zweckmässig , unter anderem mit der Begründung, dass es sich bei der genomischen Reihen-Hybridisierung in situ um eine unspezifische Massenun tersuchung handle, bei der kein spezifisches Krankheitsbild gesucht werde , und welche für den Fall, dass ein genetischer Defekt gefunden werde, kaum

eine schlüssige Diagnos e s tellung ermögliche beziehungsweise belege, dass dieser Defekt für die feststellbaren Beeinträchtigungen verantwortlich sei (vorstehend E. 4.4) .

Mit Blick auf die von Prof.

Dr. B.___ und Dr. C.___ erwähnten , beim Beschwerdeführer festgestellten autistischen Züge legte Dr. E.___ unter Hin weis auf die Fachliteratur in nachvollziehbar begründeter Weise dar, dass autis tische Störungen bislang nicht auf spezifische genetische Veränderungen hätten zurückgeführt werden können und die Diagnose einer solchen Störung eine kli nische sei. Untermauert wird diese Einschätzung insbesondere durch den d er Stellungnahme von Dr. E.___ vom September 2013 ( Urk. 10/15) beiliegenden Artik el vom 5. April 2012 aus dem Deutschen Ärzteblatt ,

in welchem festge halten wird, dass drei unter hohem Aufwand betriebene Genstudien zwar eine Reihe potenzieller Autismus-Gene zu Tage gefördert hätten, ein gemeinsamer genetischer Nenner aber nur selten zu erkennen gewesen sei. 5.4

Zentral für eine Vergütungspflicht von genetischen diagnostischen Unter suchun gen im Rahmen der obligatorischen Krankenversicherung ist gemäss den einleitenden Bemerkungen zur AL

in der seit 1. Januar 2013 gel tenden und im vorliegenden Fall B eurteilungsmassstab b ildenden (vgl. vorste hend E. 3.6 ) Fassung ,

dass solche Untersuchungen

mit einer akzeptablen Wahrscheinlichkeit alternativ die Konsequenz haben, dass sie einen Entscheid über Notwendigkeit und Art einer medizinischen Behandlung oder eine rich tungsgebende Änderung der bisher angewendeten medizinischen Behandlung oder eine richtunggebende Änderung der notwendigen Untersuchungen oder einen Verzicht auf weitere Untersuchungen von typischerweise zu erwartenden Krankheitssymptomen, Folgeerkrankungen oder Beschwerden zur Folge haben. 5.5

Dr. D.___

(vorstehend E. 4.3) und Dr. E.___ (vorstehend E. 4.4-5) verneinten e ine thera peutische Konsequenz bezüglich der beim Beschwerde führer durchgeführten ( Reihen - ) Hybridisierung en in situ.

Dr. E.___ berief sich dabei auf eine Stellungnahme der Heal th Net National Medical Policy vom Juni 2012,

gemäss welcher diese zum Schluss gelangt sei , dass Comparative

genomic

hybridisation -Untersuchungen medizinisch nicht notwendig seien und dass zur Zeit evidenzbasierte Daten fehlten, welche belegten, dass diese Untersuchungen direkte therapeutische Konsequenzen nach sich zögen. 5.6

Dass und wenn ja welche konkreten therapeutischen Konsequenzen die durchge führten (Reihen-)Hybridisierungen in situ für den Beschwerdeführer (prognostisch beurteilt) hätten haben können, vermochten Prof. Dr. B.___ und Dr. C.___

- wie erwähnt (vorstehend E. 5.2) - nicht darzulegen. Sie verwiesen

diesbezüglich lediglich auf eine in der Fachzeitschrift Genetics in Medicine im September 2011 veröffentlichte Studie, gemäss welcher sich für alle untersuch ten Störungen bei Vorliegen einer durch Reihenhybridisierung gefundenen Auffälligkeit in 54 % der Fälle direkte medizinische Konsequenzen beziehungs weise eine Behandlungsnotwendigkeit ergeben hätten (vorstehend E.

4.1). 5. 7

In seinem Urteil vom 2 0. Juni 2014 im Verfahren KV.201 2.00083 setzte sich das hiesige Gericht in E. 4.2 mit der von Prof.

Dr. B.___ und Dr. C.___

erwähnten

Studie auseinander. Es erwog, gemäss dieser Studie stehe als Ergebnis fest, dass von den mittels Reihen-Hybridisierung in situ untersuchten Patienten mit Ent wicklungsverzögerung , geistiger Behinderung, multiplen congenitalen Anoma lien oder autistischen Erkrankungen lediglich 7.3 % Abweichungen von der Norm im genetischen Sinne aufwiesen, und dass von diesen 7.3 % der Patienten lediglich 54 % eine höhere Rate für ein klinisches Vorgehen aufwiesen. Thera peutische Konsequenzen seien sodann lediglich in 54 % der 7.3 % und damit bei insgesamt 3.95 % der 1792 untersuchten Patienten resultiert . Es sei daher einerseits davon auszugehen, dass die Entdeckung einer Chromosomenanomalie in den meisten Fällen nicht auf einen ursächlichen Zusammenhang mit den klinischen Symptomen schlie ssen lasse. Diese Unsicherheit sei auch für die Frage der Zweckmässigkeit von Bede utung, wenn davon ausgegangen we rd e , dass eine möglichst genaue Diagnose beziehungsweise Kenntnis der Ursache der Symptomatik für die Wahl der Behandlung oder eine Änderung de r Therapie mitentscheidend sei . 5. 8

Vor diesem Hintergrund kann

festgehalten werden, dass lediglich 7.3 % der untersuchten Pa tienten mit einer dem Leiden des Beschwerdeführers vergleich baren Gesundheitsbeeinträchtigung eine Normabweichung beziehungsweise eine Chromosomenanomalie auf wiesen.

Bei einem Prozentsatz von lediglich 7.3 % für genetische Normabweichungen beziehungsweise von lediglich 3.95 % für therapeutische Konsequenzen kann indes nicht von einer akzeptablen Wahrscheinlichkeit im Sinne der e inleitenden Bemerkungen zur AL gesprochen werden (so auch Urteil des hiesigen Gerichts KV.2012.00083 vom 2 0. Juni 2014 E. 4.2). 5. 9

In E.

5.2-3 des unveröffentlichten Urteils KV.2010.00065 vom 2 9. Dezember 2011, auf welches Prof.

Dr. B.___ und Dr. C.___ in ihrem Kostengutsprache gesuch vom Juni 2012 unter anderem verwies en ( Urk. 10/2 S.

2 ), hielt das hiesige Gericht fest, weder die Analyse n liste in der Fassung vom 1. Januar 2006 noch diejenige in der Fassung vom 1. Juli 2009 machten eine therapeutische Konsequenz zur Voraussetzung für die Übernahme der Kosten einer Genanalyse unter anderem bei Dysmorphie -Syndromen und mentaler Retardierung (analog – unter Bezugnahme auf noch ältere Fassungen der Analysenliste - das ver öffentlichte Urteil des Sozialversicherungsgerichts KV.2006.00014 vom 9. Juli 2007 E. 5.3).

Die einleitenden Bemerkungen der vorliegend relevanten Fassung vom 1. Januar 2012 sowie der per 1. Januar 2013 geänderten Fassung enthalten indes den ausdrücklichen Hinweis, dass Analysen, bei denen schon zum Zeit punkt der Anordnung feststeht, dass das Resultat keine medizinisch-therapeu tischen Konsequenzen hat, von der Kostenübernahme ausgeschlossen seien (vgl. vorstehende E. 3 .3-4). Eine analoge Anwendung der Erwägungen des Urteils vom 2 9. Dezember 2011 auf den vorliegenden Fall scheidet also bereits deshalb aus, weil diese Erwägungen gestützt auf eine vorliegend nicht mehr anwend bare, anderslautende Fassung der Analysenliste ergingen. 5. 10

Nach dem Gesagten erweisen sich die am 2 6. Oktober 2012 durchgeführte n

( Rei hen- ) Hybridisierung en in situ nicht als zweckmässige und folglich auch nicht als wirtschaftliche diagnostische Massnahme n , zumal gemäss

Dr. E.___

(vgl. vorstehend E. 4.5) davon aus gegangen werden kann , dass die Beeinträchti gungen des Beschwerdeführer s

- unbesehen v on einem genetischen Abklä rungsresultat - symptomatischen Therapien zugänglich sind . 5.11

Was schliesslich

die bereits am 3 0. Mai 2012 durchgeführte Untersuchung gemäss AL-Position Nr. 2440.01

( Angelman -Syndrom: Nukleinsäure-Amplifi kation mit anschliessender Postamp lifikations-Modifikation, inklusive die dem Amplifikations- und Detektionsprozess vorangehende Modifikation gemäss AL Position Nr. 2022.00 ) anbelangt (vgl. Rechnung vom 3 0. August 2012, Urk. 10/8 S. 1), äusserten sich

weder Prof.

Dr. B.___ und Dr. C.___ noch Dr. D.___

noch

Dr. E.___

- im Sinne einer prognostischen Beurtei lung - zu den t herapeutischen Konsequenzen dieser Untersuchung.

D iese Unter suchung wurde im Kostengutsprachegesuch von Prof.

Dr. B.___ und Dr. C.___

( Urk. 10/2) denn auch nicht erwähnt.

Beim Angelman -Sy n d rom handelt es sich um ein neurogenetisches Krankheits bild mit psychischer und motorischer Entwicklungsverzögerung und angebore ner Intelligenzstörung . Symptome sind eine fehlende Sprachentwicklung, ein steifer, breitbeiniger Gang, ein verminderter Muskeltonus, ein unmotiviertes Lachen, Epilepsie, Mikrozephalie, Schädel- und Gesichtsdysmorphien , häufig Skoliose in der Pubertät, Hypopigmentation, Strabismus, eventuell eine

O ptikus atrophie oder Pigmentstörungen von Choroidea und Iris; des weiteren typische EEG-Veränderungen. In 60

bis 80 % der Fälle ist eine Deletion im pro ximalen Abschnitt des langen Arms des mütterlichen Chromosoms 15 für die Symptome ver antwortlich. In 20 % der Fälle sind keine Störungen des Erbguts nach weisbar. Als Therapieformen in Frage kommen Pharmakotherapie, symptomatische Therapie in Form von Ergotherapie, Sprachtherapie und Physio the rapie sowie chirurgische Therapie (Pschyrembel, Psychiatrie, Klinische Psycho logie, Psychotherapie, Berlin/New York 2009, S. 43 ).

Die von Prof. Dr. B.___ und Dr. C.___

beim Beschwerdeführer beschriebenen Symptome ( kognitive Entwicklungsverzögerung, Spracherwerbsverzögerung auf fälliges Verhalten im Sin n e von autistischen Zügen ) scheinen zumindest

teilweise auf das Krankheitsbild des Angelman -Syndroms zuzutreffen. Viele der weiteren Symptome scheinen allerdings

auch nicht vorzuliegen beziehungs weise solche wurden seitens Prof. Dr. B.___ und Dr. C.___ zumindest nicht erwähnt. Nachdem i m Falle des Beschwerdeführers aber jedenfalls nicht ersicht lich ist, dass die durchgeführte Untersuchung gemäss AL Position Nr. 2440.01

(inklusive der AL-Position Nr. 2022.00)

therapeutische Konsequenzen im Sinne von über die von Dr. E.___ beschriebenen symptomatische n Therapieformen hinausgehende n Therapien hätte haben können, ist letztlich auch die Zweck mässigkeit der durchgeführten Untersuchung gemäss AL-Position Nr. 2440.01 (inklusive der AL-Position Nr. 2022.00) zu verneinen. 5.12

Zusammenfassend ist nicht zu beanstanden, dass die Beschwerdegegnerin mit Verfügung vom 2 2. April 2013 ( Urk. 10/11) und dem diese bestätigenden Ein spracheentscheid vom 2 6. Juni 2013 ( Urk.

2) ihre Leistungspflicht für die im Mai und Oktober 2012 im Z.___ durchgeführten genetischen Untersuchungen verneinte. Die dagegen erhobene Beschwerde ist daher abzuweisen. Die Einzelrichterin erkennt: 1.

Die Beschwerde wird abgewiesen. 2.

Das Verfahren ist kostenlos. 3.

Zustellung gegen Empfangsschein an: - Y.___ - Assura - Bundesamt für Gesundheit 4.

Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden ( Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundes gesetzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 1 5. Juli bis und mit 1 5. August sowie vom 1 8. Dezember bis und mit dem 2. Januar ( Art. 46 BGG).

Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu stellen.

Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweis mit tel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu ent halten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizulegen, soweit die Partei sie in Händen hat ( Art. 42 BGG). Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich Die EinzelrichterinDie Gerichtsschreiberin SagerRyf