Sachverhalt
1.
X.___ , geboren 2008, ist bei der Assura -Basis SA
obligatorisch krankenpflegeversichert ( Urk. 6 S. 2 , Urk. 7/1). Sie leidet unter einem psychomotorischen Entwicklungsrückstand, Ernährungsschwierigkeiten und Verhaltensanomalien, einer muskulären Hypotonie, einer Mikrozephalie, einem Kleinwuchs sowie morphologischen Auffälligkeiten . Mit Schreiben vom 1 1. August 2011 ersuchte Prof.
Dr. med. Z.___ , Fachärztin für medizinische Genetik und Direktorin der genetischen Sprechstunde des Instituts für Medizin der Universität A.___ , die Assura
um Übernahme der Kosten einer molekularen Chromosomenanalyse ( genomische Reihen -In-situ- Hybridisierung sowie
Ex traktion der DNA ) und gab an, die geplanten Analysen seien zur weiteren diag nostischen Abklärung und Bestimmung der daraus folgenden
therapeutischen Konsequenzen medizinisch in d i ziert ( Urk. 7/2). Die Assura stellte Prof.
Dr. Z.___ Fragen zur Differentialdiagnose und zur jeweiligen Therapie der einzelnen in Frage kommenden Erkrankungen ( Urk. 3 , Urk. 9 ) , nahm weitere Berichte der behandelnden medizinischen Fachpersonen zu den Akten
( Urk. 5 , Urk. 7) und liess den Sachverh alt durch ihre Vertrauens ärzte versicherungsmedizinisch beurteilen ( Urk. 12 , Urk. 17 ). Mit Schreiben vom 1 2. Juni 2012 ( Urk. 10) teilte sie Prof. Dr. Z.___ und mit Schreiben vom 7. November 2012 ( Urk.
13) der Versicherten mit, bei der geplanten genetischen Untersuchung handle es sich nicht um eine Pflichtleistung (Urk.
10). Auf Antrag der Versi cherten ( Urk. 14) erliess sie am
3. Dezember 2012 eine Verfügung, mit welcher die Übernahme der beantragten Abklärung wiederum abgelehnt wurde ( Urk. 15 ). Die von der Versicherten dagegen erhobene Einsprache ( Urk. 16) wies die Assura mit Einspracheentscheid vom 4. Februar 2013 ab ( Urk. 2). 2.
Dagegen erhob die Versicherte, gesetzlich ve r treten durch ihre Mutter und diese wiederum vertreten durch Rechtsanwalt Tomas Kempf, mit Eingabe vom 6. März 2013 Beschwerde und beantragte, es sei die Assura zu verpflichten, die Kosten für die geplanten genetischen Untersuchung e n im Institut für Medizini sche Genetik der Universität A.___ zu übernehmen; eventualiter sei die Sache zur weiteren Abklärung und Neubeurteilung an die Assura zurückzuweisen ( Urk. 1 S. 2). Mit Beschwerdeantwort vom 2 9. April 2013 beantragte die Assura die Abweisung der Beschwerde ( Urk. 6). Am 2 3. September 2013 nahm die Beschwerdeführerin Stellung zum mit der Beschwerdeantwort eingereichten neusten versicherungsmedizinischen Bericht der Assura ( Urk. 12).
Auf die weiteren Ausführungen der Parteien und die Akten ist, soweit für die Entscheidfindung erforderlich, in den Erwägungen einzugehen. Das Gericht zieht in Erwägung: 1.
Strittig ist die Leistungspflicht der Assura für die geplante genomisch e Reihen-In-situ- Hybridisierung sowie die Extraktion der DNA. Diese beiden Positionen werden in der Analysenliste im Anhang 3 der Verordnung über Leistungen in der obligatorischen Krankenpflegeversicherung (KLV) bei einem Taxpunktwert von Fr. 1.-- mit 2800 und 61 Taxpunkten gewichtet ( bis 4. Februar 2013 unver änderte Positionen 2018.05 sowie 2021 der Analysenliste vom 1. Januar 2012 ; vgl. auch Urk. 7/2 ).
Da der Streitwert somit
Fr. 20’000. zwar nicht übersteigt, jedoch der Fall von grundsätzlicher Bedeutung ist, ist dieser dem Kollegialgericht zu unterbreiten ( § 1 1 Abs. 4 des Gesetzes über das Sozialversicherungsgericht). 2.
2.1
Im Rahmen der obligatorischen Krankenpflegeversicherung haben die anerkann ten Krankenkassen die Kosten für die Leistungen gemäss Art. 25 - 31 des Bundesgesetzes über die Krankenversicherung (KVG) nach Massgabe der in Art. 32 - 34 KVG festgelegten Voraussetzungen zu übernehmen ( Art. 24 KVG). Die Leistungen gemäss Art. 25 - 31 KVG umfassen einerseits solche, die der Diagnose oder Behandlung einer Krankheit und ihrer Folgen dienen ( Art. 25 Abs. 1 KVG), wozu nach dem Leistungskatalog des Art. 25 Abs. 2 KVG auch die ärztlich verordneten Analysen gehören ( Art. 25 Abs. 2 lit . b KVG). Andererseits übernimmt die obligatorische Krankenpflegeversicherung u.a. die Kosten für bestimmte Untersuchungen zur frühzeitigen Erkennung von Krankheiten sowie für vorsorgliche Massnahmen zugunsten von Versicherten, die in erhöhtem Masse gefährdet sind ( Art. 26 Abs. 1 KVG). Dabei handelt es sich - dem Titel zu Art. 26 KVG entsprechend - um Massnahmen der medizinischen Prävention. Sie werden von einem Arzt oder einer Ärztin durchgeführt.
Die diagnostischen Massnahmen gemäss Art. 25 Abs. 1 KVG unterscheiden sich von den Untersuchungen zur Früherkennung von Krankheiten im Sinne von Art. 26 KVG dadurch, dass Erstere stets im Zusammenhang mit der Unter suchung oder Behandlung einer manifesten Erkrankung oder eines konkreten Krankheitsverdachts stehen. Für diagnostische Massnahmen besteht daher im Rahmen der obligatorischen Krankenpflegeversicherung eine Leistungspflicht nur dann, wenn das versicherte Risiko (Gesundheitsstörung) entweder bereits eingetreten ist oder mit einer gewissen Wahrscheinlichkeit einzutreten droht. Demgegenüber haben präventive Massnahmen zur Früherkennung von Krank heiten zum Ziel, ein gesundheitliches Risiko aufzudecken, bevor es eintritt oder einzutreten droht. Sie sind deshalb von der obligatorischen Krankenpflegeversicherung unabhängig vom Vorliegen einer Krankheit oder eines Krankheitsverdachts zu übernehmen (Urteil des Bundesgerichts K 5 5/05 vom 2 4. Oktober 2005 E. 1.1). 2.2
Die Leistungen nach Art. 25 - 31 KVG müssen wirksam, zweckmässig und wirt schaftlich sein. Die Wirksamkeit muss nach wissenschaftlichen Methoden nach gewiesen sein ( Art. 32 Abs. 1 KVG) . Die Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit der Leistungen werden periodisch überprüft ( Art. 32 Abs. 2 KVG). Rechtstechnisch sieht das KVG zur Verwirklichung der für das Leistungsrecht der obligatorischen Krankenpflegeversicherung fundamentalen Prin zipien der wissenschaftlich nachgewiesenen Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit ein Listensystem mit Positiv- und Negativlisten vor. 2.3
Gemäss Art. 52 Abs. 1 lit . a Ziff. 1 KVG erlässt das Eidgenössische Departement des Innern (EDI) nach Anhören der zuständigen Kommission und unter Berück sichtigung der Grundsätze der Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaft lichkeit ( Art. 32 Abs. 1 KVG) sowie des allgemein gültigen Ziels einer qualitativ hochstehenden und zweckmässigen gesundheitlichen Versorgung zu möglichst günstigen Kosten ( Art. 43 Abs. 6 KVG) eine Liste der im Rahmen der obliga torischen Krankenpflegeversicherung zu übernehmenden Analysen mit Tarif. Diese Liste gehört unter dem Titel Analysenliste als Anhang 3 zur Verordnung über Leistungen in der obligatorischen Krankenpflegeversicherung (KLV; Art. 28 Abs. 1 KLV) und wird in der Regel jährlich herausgegeben ( Art. 60 der Verord nung über die Krankenversicherung, KVV, in Verbindung mit Art. 28 Abs. 2 KLV). Bei der Analysenliste handelt es sich um eine Positivliste (Urteil des Bun desgerichts K 55/05 vom 2 4. Oktober 2005 , E. 1.2 .2 ).
Gemeinsames Merkmal der im krankenversicherungsrechtlichen Listensystem vorgesehenen Positivlisten ist, dass ihnen verbindlicher und abschliessender Charakter zukommt, weil die Krankenversicherer gemäss Art. 34 Abs. 1 KVG keine anderen Kosten als diejenigen für Leistungen nach den Art. 25 - 33 KVG übernehmen dürfen. Diese gesetzliche Ordnung schliesst die Übernahme der Kosten von nicht auf einer Positivliste aufgeführten Leistungen grundsätzlich aus (Urteil des Bundesgerichts K 55/05 vom 2 4. Oktober 2005 E. 1.3 mit Hin weisen). 2.4
Die Leistungspflicht für diagnostische Massnahmen endet dort, wo die Therapie feststeht oder keine mehr möglich ist ( Eugster , Rechtsprechung des Bundes gerichts zum Sozialversicherungsrecht, Bundesgesetz über die Krankenver sicherung [KVG], Zürich 2010, Art. 25 Rz 1 ). Diagnostische Massnahmen, die prognostisch beurteilt ohne therapeutische Konsequenzen für den Patienten sind, stellen grundsätzlich keine Pflichtleistungen dar, weil sie dadurch unwirt schaftlich sind ( Eugster , Schweizerisches Bundesverwaltungsrecht [SBVR], Bd. Soziale Sicherheit, 2. Auflage, Basel, 2007, Rz 320). Dies wird au sdrücklich in den einleitenden Bemerkungen der hier anwendbaren Analysenliste vom 1. Januar 201 1
festgehalten.
Im Rahmen der Änderung per 1. Januar 2013 sind gestützt auf einen entsprechenden Vorschlag des Bundesamtes für Gesundheit vom 1 0. Juli 2012 in den einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste nun positiv formulierte Bedingungen umschrieben worden, unter denen Analysen übernommen werden. Danach gilt Folgendes: "Die Diagnostik hat mit einer akzeptablen Wahrscheinlichkeit die Konsequenz, dass sie einen Entscheid über Notwendigkeit und Art einer medizinischen Behandlung oder eine richtungsgebende Änderung der bisher angewendeten medizinischen Behandlung oder eine richtungsgebende Änderung der notwendigen Untersuchungen (z.B. zur recht zeitigen Verhütung, Erkennung oder Behandlung von typischerweise zu erwar tenden Komplikationen) oder einen Verzicht auf weitere Untersuchungen von typischerweise zu erwartenden Krankheitssymptomen, Folgeerkrankungen oder Beschwerden zur Folge hat. Analysen, bei denen schon zum Zeitpunkt der Anordnung feststeht, dass das Resultat keine der oben erwähnten Konsequenzen hat, sind von der Kostenübernahme ausgeschlossen" (vgl. Urteil des Bundes gerichts 9C_1011/2012 vom 1 8. April 2013 E. 2.3.2). 2.5
Versicherungsträger und Sozialversicherungsgerichte haben die Beweise frei, das heisst ohne Bindung an förmliche Beweisregeln, sowie umfassend und pflichtgemäss zu würdigen. Für das Beschwerdeverfahren bedeutet dies, dass das Sozialversicherungsgericht alle Beweismittel, unabhängig davon, von wem sie stammen, objektiv zu prüfen und danach zu entscheiden hat, ob die verfüg baren Unterlagen eine zuverlässige Beurteilung des streitigen Rechtsanspruches gestatten. Insbesondere darf es bei einander widersprechenden medizinischen Berichten den Prozess nicht erledigen, ohne das gesamte Beweismaterial zu würdigen und die Gründe anzugeben, warum es auf die eine und nicht auf die andere medizinische These abstellt. Hinsichtlich des Beweiswertes eines Arztberichtes ist also entscheidend, ob der Bericht für die streitigen Belange umfassend ist, auf allseitigen Untersuchungen beruht, auch die geklagten Beschwerden berücksichtigt, in Kenntnis der Vorakten (Anamnese) abgegeben worden ist, in der Beurteilung der medizinischen Situation einleuchtet und ob die Schlussfolgerungen begründet sind. Ausschlaggebend für den Beweiswert ist grundsätzlich somit weder die Herkunft eines Beweismittels noch die Bezeich nung der eingereichten oder in Auftrag gegebenen Stellungnahme als Bericht oder Gu tachten (BGE 134 V 231 E. 5.1; 125 V 351 E. 3a ). 3 . 3 .1
Die Assura begründet ihre Auffassung, dass sie keine Leistungspflicht für die geplante molekulare Chromosomenanalyse treffe, mit den fehlenden therapeu tischen Konsequenzen, welche eine genaue diagnostische Einordnung des Krankheitsbildes nach sich ziehe . Laut ihren Vertrauensärzten existiere für die Beeinträchtigungen der Beschwerdeführerin , für welche
- bei hunderten mög lichen Differentialdiagnosen –
keine bestimmte Verdachtsdiagnose vorliege, keine kausale Behandlung ; die Fehlbildungen und Anomalien könnten nicht behoben werden . Im Manual der Schweizer Vertrauens- und Versicherungsärzte
würden speziell Dysmorphie -Syndrome als Beispiel für eine Gruppe von Krank heiten genannt, für welche eine genauere diagnostische Einordnung zum aktu ellen Zeitpunkt keine therapeutische Optionen eröffne. Von den behandelnden Ärzten sei denn auch keine einzige mögliche Therapie genannt worden, welche den Gesundheitszustand der Beschwerdeführerin positiv beeinflussen könnte. Es sei nicht so, dass die genaue Diagnose und Ursache des Gendefekts prognosti sche Angaben über zu erwartende organische Komplikationen ermögliche und therapeutischen Optionen eröffne . Die anderslautenden Ergebnisse einer Studie, auf welche sich Dr. Z.___ beziehe, würden durch eine neuere, umfassendere und bedeu tendere Studie widerlegt. Da die betreffenden Krankheitsbilder in der Regel von genetische n Aberrationen herrührten und in der Gendiagnostik rasante Fortschritte zu verzeichnen seie n, bestehe lediglich ein wissen schaftli ches Interesse an den geplanten Untersuchungen. Unabhängig vom Resultat einer genetischen Untersuchung müssten mögliche Begleitpathologien bei Vor liegen eines klinischen Verdachts separat abgeklärt und therapiert werden.
In Anbetracht der vertrauensärztlichen Angaben stehe fest, dass die beantragten Untersuchungen nicht mit überwiegender Wahrscheinlichkeit medizinisch indi ziert und damit wirksam, zweckmässig sowie wirtschaftlich seien. Folglich seien die Kosten von der Assura
nicht zu ü bernehmen ( Urk. 2). 3 .2
Die Versicherte lässt dagegen geltend machen, bei ihr liege ein Dysmorphiesyndrom vor, wobei die behandelnden Ärzte d ifferentialdiagnos tisch vom Vorliegen einer submikroskopischen Chromosomenaberration ausgegangen seien . Wie die Spezialistin Prof. Dr. Z.___ in ihren Berichten erklärt habe, sei es bekannt, dass bis zu 20 % der Kinder mit unklaren Entwicklungsstörungen mikroskopisch nicht sichtbare Chromosomenveränderungen aufwiesen. Zur genaueren diag nostischen Einordnung und zwecks Bestimmung der Krankheitsursache
habe sie die im Streit stehende Chromosomenuntersuchung angeordnet . Prof. Dr. Z.___ habe darauf hingewiesen, dass nach neuesten wissenschaftlichen Studien bei Vorliegen einer durch Reihenhybridisierung gefundenen Auffälligkeit in 54 % der Fälle direkte medizinisch-therapeutische Konsequenzen resultierten. Haupt zweck der Abklärung sei, aufgrund einer gesicherten Diagnose Verlauf und Risiken der Krankheit besser beurteilen und damit optimale therapeutische Massnahmen ergreifen zu können . Für verschiedene Chromosomenaberrationen existierten Empfehlungen für Behandlung, Kontrolle etc. Es treffe nicht zu, dass eine kausale Behandlung des Gendefekts nicht möglich sei respektive die Ano malien nicht behoben werden könnten. Mithin sei entgegen der Ansicht der Assura ausgewiesen, dass die geplante genetische Untersuchung sowohl einen diagnostischen als auch einen therapeutischen Nutzen habe . Schliesslich sei zu berücksichtigen, dass es sich bei Prof. Dr. Z.___ und den weiteren behandeln den Ärzten um Spezialisten mit besonders guten Kenntnissen ihres Gesund heitszustandes handle. Dagegen seien die Vertrauensärzte der Assura nicht be sonders qualifiziert, um die zur Diskussion stehenden Sachfragen zu beurteilen. Deshalb könne entgegen der Ansicht der Assura sehr wohl auf die Stellung nahmen der behandelnden Ärzte abgestellt werden.
Im Übrigen habe das Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich mit unveröffentlichtem Urteil vom 2 9. Dezember 2011 in einem ähnlich gelagerten Fall eine Leistungspflicht der Krankenkasse anerkannt. Eventuell sei die Sache zur weiteren Abklärung des Sachverhalts an die Assura zurückzuweisen ( Urk. 1).
4. 4.1
Die behandelnde Spezialistin für medizinische Genetik Prof. Dr. Z.___ hielt die im Streit stehende Reihen -In-situ- Hybridisierung für indiziert, nachdem auf grund der Ergebnisse einer ersten, am 1. Juli 2011 durchgeführten molekular genetischen Analyse (Direktsequenzierung des TBX1-Gens und MLPA des TBX1-Locus) die damalige Verdachtsdiagnose einer Mikrodeletion 22q11 mit grosser Wahrscheinlichkeit hatte ausgeschlossen werden könn e n
und differentialdiagnostisch von der Verursachung des Krankheitsbildes durch eine submik roskopische Chromosomenaberration auszugehen war ( Urk. 7/ 16/5) .
Unbestrittenermassen steht fest, dass bei der Versicherten eine relevante Gesundheitsstörung vorliegt und die geplante genetische Untersuchung geeignet ist, das Dysmorphiesyndrom
genetisch näher zu bestimmen ( Urk. 2 S. 3, Urk. 6 S. 4) . Strittig und zu prüfen ist, ob die Resultate der geplante n Chromosomenanalyse
auch
Erkenntnisse zu liefern vermögen , welche die Therapie beeinflussen können . Vorstehend (E.2.4) wurde bereits dargelegt, dass die obligato rische Krankenpflegeversicherung für diagnostische Massnahmen ohne therapeutische Konsequenzen keine Leistungspflicht trifft. 4.2
Prof. Dr. Z.___ hielt in ihrem Bericht vom 1 1. August 2011 ( Urk. 7/2) sowie in ihren Antworten vom 6. März 2012 ( Urk. 7/9) auf die von der Assura gestellten Zusatzfragen ( Urk. 7/3 )
fest , für die Beeinträchtigungen der Beschwerdeführer in kämen hunderte Differentialdiagnosen in Frage. D ie weitere diagnostische Ab klärung mittels der genomischen Reihen-I n-situ - Hybridisierung
sei medizinisch indiziert, weil mit dem geplanten Test zahlreiche verschiedene komplexe Erkrankungen diagnostiziert werden könnten und sich je nach festgestelltem Befund unterschiedliche medizinisch-therapeutische Konsequenzen ergäben . Die am 9. September 2011 publizierte Studie von Coulter ( Chromosomal
microarry
testing
influences
medical
management ) habe ergeben, dass bei 13,1 % der un tersuchten Patienten mit einer Entwicklungsverzögerung, Lernschwä che/geisti gen Behinderung, mit k ongenitalen Anomalien sowie autistischen Erkran kungen mittels Reihen -H yb ridisierung eine Auffälligkeit habe gefunden werden können .
I n 54 % dieser Fälle hätten direkte medizinische Konsequenzen respek tive eine Behandlungsbedürftigk eit resultiert .
Der behandelnde Kinderarzt Dr. med. B.___ , Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, gab in seinem Bericht vom 2 7. Februar 2012 an, die Spezialisten des S pitals C.___ gingen differentialdiagnostisch davon aus, dass die Versi cherte unter einem Mikrodeletions -Syndrom 22q11 leide . V or diesem Hinter grund sei eine konkrete und möglichst frühzeitige Diagnosestellung essentiell, da solche Syndrome häufig kardiale Pathologien, Gefässanomalien, endokrinologische und immunologische Pathologien, Pathologien des Elektrolythaushaltes sowie weitere anatomische und psychische Auffälligkeiten mit sich brächten ( Urk. 7/7). 4.3
Dr. med. D.___ , Facharzt für Rechtsmedizin und Vertrauensarzt der Assura , beurteilte am
7. November 2012 die Indikation der beantragten gene tischen Untersuchung aus versicherungsmedizinischer Sicht ( Urk. 7/12, Urk. 7/17 ) . Er hielt fest, in der von Prof. Dr. Z.___ angeführten Publikation von Coulter
vom 9. September 2011 ( Urk. 7/12/1) würden Therapie und blosse Betreuung von Kindern mit Dysmorphie -Syndromen und Entwicklungsrückständen vermischt. Konkrete Massnahmen, welche der eigentlichen Krankheitsbehandlung dienten, wie etwa das Aufhalten des Fortschreitens des Leidens, die Besserung des Leidens oder die Verhütung von Folgezuständen und Kom plikationen würden nicht aufgezeigt und könnten somit auch nicht einzel nen genetischen Varianten zugeordnet werden. Eine eigentliche therapeutische Bedeutung der Ergebnisse der genetischen Untersuchung lasse sich aus dieser Studie nicht herleiten. Sodann zeige eine im Juni 2012 aktualisierte Literaturrecherche des renommierten Health
Net zur Reihen-Hybridisierung ( Comparative
Genomic
Hybridization ; Urk. 7/12/2) die weiterhin fehlende klinische Evidenz dafür, dass die mit dieser Untersuchungsmethode gewonnenen Erkenntnisse Konsequenzen für die Therapie des Leidens hätten ( Urk. 7/12 S. 2).
I n seiner Kurzb eurteilung vom 2 1. Dezember 2012 bestätigte
Dr. med. E.___ , Facharzt für Allgemeine Innere Medizin und ebenfalls Vertrauensarzt der Assura , die Einschätzung von Dr. D.___ unter Hinweis darauf, dass die Studie von Coulter viel weniger umfassend und wichtig sei als diejenige des Health Net. Zudem sei es falsch zu behaupten, dass die Testergebnisse in 54 % der in jener Studie untersuchten Fälle medizinisch-therapeutische Konsequen zen gehabt hätten . Eine kausale Behandlung der zur Diskussion stehenden Gen defekte sei nicht möglich ( Urk. 7/17).
In einer weiteren versicherungsmedizinischen Stellungnahme vom 2. April 2013 hielt Dr. E.___ an seiner Auffassung fest und wies ergänzend darauf hin, in der Studie von Coulter
würden zwar verschiedene medizinische Kontrollen und symptomorientierte Abklärungen und Behandlungsmassnahmen empfohlen , hierbei handle es sich aber nicht um
direkte therapeutische Konsequenzen der Teste rgebnisse ( Urk. 7/19). 5.
5.1
Prof. Dr. Z.___
konnte
auf Nachfrage der Assura in ihrer Stellungnahme vom 6. März 2012 kein konkretes Beispiel für eine therapeutische Konsequenz ange ben, welche eine genauere diagnostische Einordnung der Symptome der Beschwerdeführerin
zur Folge hätte. Sie verwies auf die Studie von Coulter vom 9. September 2011 und darauf, dass gemäss dieser Studie in 54 % der Fälle, bei welchen die Reihen-Hybridisierung eine Auffälligkeit ergeben habe, daraus di rekte therapeutische Konsequenzen resultiert hätten ( Urk. 7/9).
Der von den Vertrauensärzten der Assura angeführten Literaturrecherche des Health Net zur Reihen-Hybridisierung ist zu entnehmen, dass per Juni 2012 nebst der von Prof. Dr. Z.___
zitierten Studie zahlreiche weitere Arbeiten zu diesem Thema publiziert worden waren .
D ie Verfasser der Health - Net-Studie gelangten gestützt auf die aktuellsten Studienergebnisse und unter Berück sichtigung der Studie von Coulter
zur Schlussfolgerung , dass die Reihen-Hybridi sierung unter anderem bei konge nitalen Anomalien, Dysmorphien , Entwicklungsrückständen sowie geistigen Be hinderungen nicht indiziert sei; gegenwärtig sei nämlich nicht erwiesen , dass die Untersuchungsergebnisse Hinweise für das weite re therapeutische Vorgehen zu liefern vermöchten ( Urk. 7/12/2) .
Auch dem Kapitel Genetik im Manual der Schweizerischen Gesellschaft der Vertrauens- und Versicherungsärzte ist zu entnehmen, dass die Ergebnisse gene tischer Untersuchungen bei vielen Dysmorphie -Syndromen zum heutigen Zeit punkt keine therapeutischen Optionen eröffneten (im Internet abrufbar unter www.vertrauensaerzte.ch) .
Mithin ist nicht erstellt, dass der von Prof. Dr. Z.___
hervorgehobene therapeu tische Nutzen der geplanten genetischen Untersuchung bei Gebrechen wie den jenigen der Versicherten
wissenschaftlich anerkannt , das heisst von Forschern und Praktikern der medizinischen Wissenschaft auf breiter Basis akzeptiert ist (vgl. dazu Eugster , Rechtsprechung des Bundesgerichts zum Sozialversicherungsrecht, Bundesgesetz über die Krankenversicherung [KVG], Zürich 2010, Art. 32 Rz 4 f. mit weiteren Hinweisen).
D ie Ausführungen des behandelnden Kinderarztes Dr. B.___
beziehen sich auf die Verdachtsdiagnose Mikrodeletions -Syndrom 22q11
( Urk. 7/7) , welche bereits aufgrund eines ersten genetischen Tests vom 1. Juli 2011 ( Urk. 7/16/5) ausge schlossen werden konnte . Deshalb ergibt sich aus diesem Bericht ebenfalls nichts , was für die Position der
Versicherten sprechen würde . 5.2
Die Vertrauensärzte der Assura legt en unter Hinweis auf die Health - Net-Studie überzeugend dar, dass
nach heutigem wissenschaftlichem Kenntnisstand aus dem Bekanntsein
einzelner durch Tests ermittelter genetischer Varianten , wel che für die Symptome der Beschwerdeführerin ursächlich sein könnten,
keine k onkrete n Schlüsse auf geeignete Therapieverfahren zur Besserung oder Ver hinderung des Fortschrei tens des Leidens oder zur Verhütung von Folgezuständen und Komplikationen
gezogen werden könnten.
Aufgrund der vertrauensärztlichen Stellungnahmen kann mit der Assura vielmehr davon ausgegangen werden, dass das weitere therapeutische (und diagnostische) Vorgehen im Hinblick auf mögliche
Folgezustände des Syndroms der Beschwerdeführerin
von den dannzumal allenfalls auftretenden S ymptomen
abhängt.
Da die Vertrauensärzte ihre Beurteilung gestützt auf wissenschaftliche Studien von Spezialisten vornahmen, schmälert der Umstand, dass sie selbst im Gegen satz zu Prof. Dr. Z.___ keine Fachärzte für medizinische Genetik sind, die Beweiskraft ihrer Stellungnahmen nicht.
Ihre Berichte sind voll beweiskräftig (vgl. E. 2.5 ) und es kann darauf abgestellt werden. 5.3
In E. 5. 2-3 des unveröffentlichten Urteils
KV.2010.00065 vom 2 9. Dezember 2011 , auf welches die Versichert verweist,
hielt das hiesige Gericht fest, weder die Analyseliste in der Fassung vom 1. Januar 2006 noch diejenige in der Fassung vom 1. Juli 2009 machten eine therapeutische Konsequenz zur Voraussetzung für die Übernahme der Kosten einer Genanalyse unter anderem bei Dysmorphie -Syndromen und mentaler Retardierung ( analog – unter Bezug nahme auf noch ältere Fassungen der Analysenliste - das veröffentlichte Urteil des Sozialversicherungsgerichts KV.2006.00014
vom 9. Juli 2007, E. 5.3 ) . Die ein leitenden Bemerkungen der vorliegend relevanten
Fassung vom 1. Januar 201 1
sowie der per 1. Januar 2013 geänderten Fassung enthalten
den aus drück lich en Hinweis , dass Analysen, bei denen schon zum Zeitpunkt der Anordnung feststeht, dass das Resultat keine medizinisch-therapeutischen Konsequenzen hat, von der Kostenübernahme ausgeschlossen seien (vgl. E. 2. 4. mit Hinweisen) . Eine analoge Anwendung der Erwägungen des Urteils vom 2 9. Dezember 2011 auf den vorliegenden Fall scheidet also bereits deshalb aus, weil diese Erwä gungen gestützt auf eine vorliegend nicht mehr anwendbare, anderslautende Fassu ng der Analysenliste ergingen.
5.4
Aufgrund des Gesagten ist nicht ausgewiesen, dass die beantragten genetischen Tests für die weitere Therapie des Leidens von Bedeutung sind . Die geplanten
diagnostischen Massnahmen sind daher als unwirtschaftlich einzustu f en und bilden keine Pflichtleistung (vgl. E. 2.4) . Dies führt zur Abweisung der Be schwerde. Das Gericht erkennt: 1.
Die Beschwerde wird abgewiesen. 2.
Das Verfahren ist kostenlos. 3.
Zustellung gegen Empfangsschein an: - Rechtsanwalt Tomas Kempf - Assura unter Beilage einer Kopie von Urk. 12 zur Kenntnisnahme - Bundesamt für Gesundheit 4.
Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden ( Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundes gesetzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 1 5. Juli bis und mit 1 5. August sowie vom 1 8. Dezember bis und mit dem 2. Januar ( Art. 46 BGG).
Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu stellen.
Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweismit tel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Ur kunden sind beizulegen, soweit die Partei sie in Händen hat ( Art. 42 BGG). Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich Die VorsitzendeDer Gerichtsschreiber GrünigKlemmt GR/YK/MTversandt
Erwägungen (5 Absätze)
E. 1 X.___ , geboren 2008, ist bei der Assura -Basis SA
obligatorisch krankenpflegeversichert ( Urk.
E. 6 S. 2 , Urk. 7/1). Sie leidet unter einem psychomotorischen Entwicklungsrückstand, Ernährungsschwierigkeiten und Verhaltensanomalien, einer muskulären Hypotonie, einer Mikrozephalie, einem Kleinwuchs sowie morphologischen Auffälligkeiten . Mit Schreiben vom 1 1. August 2011 ersuchte Prof.
Dr. med. Z.___ , Fachärztin für medizinische Genetik und Direktorin der genetischen Sprechstunde des Instituts für Medizin der Universität A.___ , die Assura
um Übernahme der Kosten einer molekularen Chromosomenanalyse ( genomische Reihen -In-situ- Hybridisierung sowie
Ex traktion der DNA ) und gab an, die geplanten Analysen seien zur weiteren diag nostischen Abklärung und Bestimmung der daraus folgenden
therapeutischen Konsequenzen medizinisch in d i ziert ( Urk. 7/2). Die Assura stellte Prof.
Dr. Z.___ Fragen zur Differentialdiagnose und zur jeweiligen Therapie der einzelnen in Frage kommenden Erkrankungen ( Urk. 3 , Urk.
E. 9 ) , nahm weitere Berichte der behandelnden medizinischen Fachpersonen zu den Akten
( Urk. 5 , Urk. 7) und liess den Sachverh alt durch ihre Vertrauens ärzte versicherungsmedizinisch beurteilen ( Urk.
E. 12 , Urk.
E. 17 ). Mit Schreiben vom 1 2. Juni 2012 ( Urk. 10) teilte sie Prof. Dr. Z.___ und mit Schreiben vom 7. November 2012 ( Urk.
13) der Versicherten mit, bei der geplanten genetischen Untersuchung handle es sich nicht um eine Pflichtleistung (Urk.
10). Auf Antrag der Versi cherten ( Urk. 14) erliess sie am
3. Dezember 2012 eine Verfügung, mit welcher die Übernahme der beantragten Abklärung wiederum abgelehnt wurde ( Urk. 15 ). Die von der Versicherten dagegen erhobene Einsprache ( Urk. 16) wies die Assura mit Einspracheentscheid vom 4. Februar 2013 ab ( Urk. 2). 2.
Dagegen erhob die Versicherte, gesetzlich ve r treten durch ihre Mutter und diese wiederum vertreten durch Rechtsanwalt Tomas Kempf, mit Eingabe vom 6. März 2013 Beschwerde und beantragte, es sei die Assura zu verpflichten, die Kosten für die geplanten genetischen Untersuchung e n im Institut für Medizini sche Genetik der Universität A.___ zu übernehmen; eventualiter sei die Sache zur weiteren Abklärung und Neubeurteilung an die Assura zurückzuweisen ( Urk. 1 S. 2). Mit Beschwerdeantwort vom 2 9. April 2013 beantragte die Assura die Abweisung der Beschwerde ( Urk. 6). Am 2 3. September 2013 nahm die Beschwerdeführerin Stellung zum mit der Beschwerdeantwort eingereichten neusten versicherungsmedizinischen Bericht der Assura ( Urk. 12).
Auf die weiteren Ausführungen der Parteien und die Akten ist, soweit für die Entscheidfindung erforderlich, in den Erwägungen einzugehen. Das Gericht zieht in Erwägung: 1.
Strittig ist die Leistungspflicht der Assura für die geplante genomisch e Reihen-In-situ- Hybridisierung sowie die Extraktion der DNA. Diese beiden Positionen werden in der Analysenliste im Anhang 3 der Verordnung über Leistungen in der obligatorischen Krankenpflegeversicherung (KLV) bei einem Taxpunktwert von Fr. 1.-- mit 2800 und 61 Taxpunkten gewichtet ( bis 4. Februar 2013 unver änderte Positionen 2018.05 sowie 2021 der Analysenliste vom 1. Januar 2012 ; vgl. auch Urk. 7/2 ).
Da der Streitwert somit
Fr. 20’000. zwar nicht übersteigt, jedoch der Fall von grundsätzlicher Bedeutung ist, ist dieser dem Kollegialgericht zu unterbreiten ( § 1 1 Abs. 4 des Gesetzes über das Sozialversicherungsgericht). 2.
2.1
Im Rahmen der obligatorischen Krankenpflegeversicherung haben die anerkann ten Krankenkassen die Kosten für die Leistungen gemäss Art. 25 - 31 des Bundesgesetzes über die Krankenversicherung (KVG) nach Massgabe der in Art. 32 - 34 KVG festgelegten Voraussetzungen zu übernehmen ( Art. 24 KVG). Die Leistungen gemäss Art. 25 - 31 KVG umfassen einerseits solche, die der Diagnose oder Behandlung einer Krankheit und ihrer Folgen dienen ( Art. 25 Abs. 1 KVG), wozu nach dem Leistungskatalog des Art. 25 Abs. 2 KVG auch die ärztlich verordneten Analysen gehören ( Art. 25 Abs. 2 lit . b KVG). Andererseits übernimmt die obligatorische Krankenpflegeversicherung u.a. die Kosten für bestimmte Untersuchungen zur frühzeitigen Erkennung von Krankheiten sowie für vorsorgliche Massnahmen zugunsten von Versicherten, die in erhöhtem Masse gefährdet sind ( Art. 26 Abs. 1 KVG). Dabei handelt es sich - dem Titel zu Art. 26 KVG entsprechend - um Massnahmen der medizinischen Prävention. Sie werden von einem Arzt oder einer Ärztin durchgeführt.
Die diagnostischen Massnahmen gemäss Art. 25 Abs. 1 KVG unterscheiden sich von den Untersuchungen zur Früherkennung von Krankheiten im Sinne von Art. 26 KVG dadurch, dass Erstere stets im Zusammenhang mit der Unter suchung oder Behandlung einer manifesten Erkrankung oder eines konkreten Krankheitsverdachts stehen. Für diagnostische Massnahmen besteht daher im Rahmen der obligatorischen Krankenpflegeversicherung eine Leistungspflicht nur dann, wenn das versicherte Risiko (Gesundheitsstörung) entweder bereits eingetreten ist oder mit einer gewissen Wahrscheinlichkeit einzutreten droht. Demgegenüber haben präventive Massnahmen zur Früherkennung von Krank heiten zum Ziel, ein gesundheitliches Risiko aufzudecken, bevor es eintritt oder einzutreten droht. Sie sind deshalb von der obligatorischen Krankenpflegeversicherung unabhängig vom Vorliegen einer Krankheit oder eines Krankheitsverdachts zu übernehmen (Urteil des Bundesgerichts K 5 5/05 vom 2 4. Oktober 2005 E. 1.1). 2.2
Die Leistungen nach Art. 25 - 31 KVG müssen wirksam, zweckmässig und wirt schaftlich sein. Die Wirksamkeit muss nach wissenschaftlichen Methoden nach gewiesen sein ( Art. 32 Abs. 1 KVG) . Die Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit der Leistungen werden periodisch überprüft ( Art. 32 Abs. 2 KVG). Rechtstechnisch sieht das KVG zur Verwirklichung der für das Leistungsrecht der obligatorischen Krankenpflegeversicherung fundamentalen Prin zipien der wissenschaftlich nachgewiesenen Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit ein Listensystem mit Positiv- und Negativlisten vor. 2.3
Gemäss Art. 52 Abs. 1 lit . a Ziff. 1 KVG erlässt das Eidgenössische Departement des Innern (EDI) nach Anhören der zuständigen Kommission und unter Berück sichtigung der Grundsätze der Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaft lichkeit ( Art. 32 Abs. 1 KVG) sowie des allgemein gültigen Ziels einer qualitativ hochstehenden und zweckmässigen gesundheitlichen Versorgung zu möglichst günstigen Kosten ( Art. 43 Abs. 6 KVG) eine Liste der im Rahmen der obliga torischen Krankenpflegeversicherung zu übernehmenden Analysen mit Tarif. Diese Liste gehört unter dem Titel Analysenliste als Anhang 3 zur Verordnung über Leistungen in der obligatorischen Krankenpflegeversicherung (KLV; Art. 28 Abs. 1 KLV) und wird in der Regel jährlich herausgegeben ( Art. 60 der Verord nung über die Krankenversicherung, KVV, in Verbindung mit Art. 28 Abs. 2 KLV). Bei der Analysenliste handelt es sich um eine Positivliste (Urteil des Bun desgerichts K 55/05 vom 2 4. Oktober 2005 , E. 1.2 .2 ).
Gemeinsames Merkmal der im krankenversicherungsrechtlichen Listensystem vorgesehenen Positivlisten ist, dass ihnen verbindlicher und abschliessender Charakter zukommt, weil die Krankenversicherer gemäss Art. 34 Abs. 1 KVG keine anderen Kosten als diejenigen für Leistungen nach den Art. 25 - 33 KVG übernehmen dürfen. Diese gesetzliche Ordnung schliesst die Übernahme der Kosten von nicht auf einer Positivliste aufgeführten Leistungen grundsätzlich aus (Urteil des Bundesgerichts K 55/05 vom 2 4. Oktober 2005 E. 1.3 mit Hin weisen). 2.4
Die Leistungspflicht für diagnostische Massnahmen endet dort, wo die Therapie feststeht oder keine mehr möglich ist ( Eugster , Rechtsprechung des Bundes gerichts zum Sozialversicherungsrecht, Bundesgesetz über die Krankenver sicherung [KVG], Zürich 2010, Art. 25 Rz 1 ). Diagnostische Massnahmen, die prognostisch beurteilt ohne therapeutische Konsequenzen für den Patienten sind, stellen grundsätzlich keine Pflichtleistungen dar, weil sie dadurch unwirt schaftlich sind ( Eugster , Schweizerisches Bundesverwaltungsrecht [SBVR], Bd. Soziale Sicherheit, 2. Auflage, Basel, 2007, Rz 320). Dies wird au sdrücklich in den einleitenden Bemerkungen der hier anwendbaren Analysenliste vom 1. Januar 201 1
festgehalten.
Im Rahmen der Änderung per 1. Januar 2013 sind gestützt auf einen entsprechenden Vorschlag des Bundesamtes für Gesundheit vom 1 0. Juli 2012 in den einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste nun positiv formulierte Bedingungen umschrieben worden, unter denen Analysen übernommen werden. Danach gilt Folgendes: "Die Diagnostik hat mit einer akzeptablen Wahrscheinlichkeit die Konsequenz, dass sie einen Entscheid über Notwendigkeit und Art einer medizinischen Behandlung oder eine richtungsgebende Änderung der bisher angewendeten medizinischen Behandlung oder eine richtungsgebende Änderung der notwendigen Untersuchungen (z.B. zur recht zeitigen Verhütung, Erkennung oder Behandlung von typischerweise zu erwar tenden Komplikationen) oder einen Verzicht auf weitere Untersuchungen von typischerweise zu erwartenden Krankheitssymptomen, Folgeerkrankungen oder Beschwerden zur Folge hat. Analysen, bei denen schon zum Zeitpunkt der Anordnung feststeht, dass das Resultat keine der oben erwähnten Konsequenzen hat, sind von der Kostenübernahme ausgeschlossen" (vgl. Urteil des Bundes gerichts 9C_1011/2012 vom 1 8. April 2013 E. 2.3.2). 2.5
Versicherungsträger und Sozialversicherungsgerichte haben die Beweise frei, das heisst ohne Bindung an förmliche Beweisregeln, sowie umfassend und pflichtgemäss zu würdigen. Für das Beschwerdeverfahren bedeutet dies, dass das Sozialversicherungsgericht alle Beweismittel, unabhängig davon, von wem sie stammen, objektiv zu prüfen und danach zu entscheiden hat, ob die verfüg baren Unterlagen eine zuverlässige Beurteilung des streitigen Rechtsanspruches gestatten. Insbesondere darf es bei einander widersprechenden medizinischen Berichten den Prozess nicht erledigen, ohne das gesamte Beweismaterial zu würdigen und die Gründe anzugeben, warum es auf die eine und nicht auf die andere medizinische These abstellt. Hinsichtlich des Beweiswertes eines Arztberichtes ist also entscheidend, ob der Bericht für die streitigen Belange umfassend ist, auf allseitigen Untersuchungen beruht, auch die geklagten Beschwerden berücksichtigt, in Kenntnis der Vorakten (Anamnese) abgegeben worden ist, in der Beurteilung der medizinischen Situation einleuchtet und ob die Schlussfolgerungen begründet sind. Ausschlaggebend für den Beweiswert ist grundsätzlich somit weder die Herkunft eines Beweismittels noch die Bezeich nung der eingereichten oder in Auftrag gegebenen Stellungnahme als Bericht oder Gu tachten (BGE 134 V 231 E. 5.1; 125 V 351 E. 3a ). 3 . 3 .1
Die Assura begründet ihre Auffassung, dass sie keine Leistungspflicht für die geplante molekulare Chromosomenanalyse treffe, mit den fehlenden therapeu tischen Konsequenzen, welche eine genaue diagnostische Einordnung des Krankheitsbildes nach sich ziehe . Laut ihren Vertrauensärzten existiere für die Beeinträchtigungen der Beschwerdeführerin , für welche
- bei hunderten mög lichen Differentialdiagnosen –
keine bestimmte Verdachtsdiagnose vorliege, keine kausale Behandlung ; die Fehlbildungen und Anomalien könnten nicht behoben werden . Im Manual der Schweizer Vertrauens- und Versicherungsärzte
würden speziell Dysmorphie -Syndrome als Beispiel für eine Gruppe von Krank heiten genannt, für welche eine genauere diagnostische Einordnung zum aktu ellen Zeitpunkt keine therapeutische Optionen eröffne. Von den behandelnden Ärzten sei denn auch keine einzige mögliche Therapie genannt worden, welche den Gesundheitszustand der Beschwerdeführerin positiv beeinflussen könnte. Es sei nicht so, dass die genaue Diagnose und Ursache des Gendefekts prognosti sche Angaben über zu erwartende organische Komplikationen ermögliche und therapeutischen Optionen eröffne . Die anderslautenden Ergebnisse einer Studie, auf welche sich Dr. Z.___ beziehe, würden durch eine neuere, umfassendere und bedeu tendere Studie widerlegt. Da die betreffenden Krankheitsbilder in der Regel von genetische n Aberrationen herrührten und in der Gendiagnostik rasante Fortschritte zu verzeichnen seie n, bestehe lediglich ein wissen schaftli ches Interesse an den geplanten Untersuchungen. Unabhängig vom Resultat einer genetischen Untersuchung müssten mögliche Begleitpathologien bei Vor liegen eines klinischen Verdachts separat abgeklärt und therapiert werden.
In Anbetracht der vertrauensärztlichen Angaben stehe fest, dass die beantragten Untersuchungen nicht mit überwiegender Wahrscheinlichkeit medizinisch indi ziert und damit wirksam, zweckmässig sowie wirtschaftlich seien. Folglich seien die Kosten von der Assura
nicht zu ü bernehmen ( Urk. 2). 3 .2
Die Versicherte lässt dagegen geltend machen, bei ihr liege ein Dysmorphiesyndrom vor, wobei die behandelnden Ärzte d ifferentialdiagnos tisch vom Vorliegen einer submikroskopischen Chromosomenaberration ausgegangen seien . Wie die Spezialistin Prof. Dr. Z.___ in ihren Berichten erklärt habe, sei es bekannt, dass bis zu 20 % der Kinder mit unklaren Entwicklungsstörungen mikroskopisch nicht sichtbare Chromosomenveränderungen aufwiesen. Zur genaueren diag nostischen Einordnung und zwecks Bestimmung der Krankheitsursache
habe sie die im Streit stehende Chromosomenuntersuchung angeordnet . Prof. Dr. Z.___ habe darauf hingewiesen, dass nach neuesten wissenschaftlichen Studien bei Vorliegen einer durch Reihenhybridisierung gefundenen Auffälligkeit in 54 % der Fälle direkte medizinisch-therapeutische Konsequenzen resultierten. Haupt zweck der Abklärung sei, aufgrund einer gesicherten Diagnose Verlauf und Risiken der Krankheit besser beurteilen und damit optimale therapeutische Massnahmen ergreifen zu können . Für verschiedene Chromosomenaberrationen existierten Empfehlungen für Behandlung, Kontrolle etc. Es treffe nicht zu, dass eine kausale Behandlung des Gendefekts nicht möglich sei respektive die Ano malien nicht behoben werden könnten. Mithin sei entgegen der Ansicht der Assura ausgewiesen, dass die geplante genetische Untersuchung sowohl einen diagnostischen als auch einen therapeutischen Nutzen habe . Schliesslich sei zu berücksichtigen, dass es sich bei Prof. Dr. Z.___ und den weiteren behandeln den Ärzten um Spezialisten mit besonders guten Kenntnissen ihres Gesund heitszustandes handle. Dagegen seien die Vertrauensärzte der Assura nicht be sonders qualifiziert, um die zur Diskussion stehenden Sachfragen zu beurteilen. Deshalb könne entgegen der Ansicht der Assura sehr wohl auf die Stellung nahmen der behandelnden Ärzte abgestellt werden.
Im Übrigen habe das Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich mit unveröffentlichtem Urteil vom 2 9. Dezember 2011 in einem ähnlich gelagerten Fall eine Leistungspflicht der Krankenkasse anerkannt. Eventuell sei die Sache zur weiteren Abklärung des Sachverhalts an die Assura zurückzuweisen ( Urk. 1).
4. 4.1
Die behandelnde Spezialistin für medizinische Genetik Prof. Dr. Z.___ hielt die im Streit stehende Reihen -In-situ- Hybridisierung für indiziert, nachdem auf grund der Ergebnisse einer ersten, am 1. Juli 2011 durchgeführten molekular genetischen Analyse (Direktsequenzierung des TBX1-Gens und MLPA des TBX1-Locus) die damalige Verdachtsdiagnose einer Mikrodeletion 22q11 mit grosser Wahrscheinlichkeit hatte ausgeschlossen werden könn e n
und differentialdiagnostisch von der Verursachung des Krankheitsbildes durch eine submik roskopische Chromosomenaberration auszugehen war ( Urk. 7/ 16/5) .
Unbestrittenermassen steht fest, dass bei der Versicherten eine relevante Gesundheitsstörung vorliegt und die geplante genetische Untersuchung geeignet ist, das Dysmorphiesyndrom
genetisch näher zu bestimmen ( Urk. 2 S. 3, Urk. 6 S. 4) . Strittig und zu prüfen ist, ob die Resultate der geplante n Chromosomenanalyse
auch
Erkenntnisse zu liefern vermögen , welche die Therapie beeinflussen können . Vorstehend (E.2.4) wurde bereits dargelegt, dass die obligato rische Krankenpflegeversicherung für diagnostische Massnahmen ohne therapeutische Konsequenzen keine Leistungspflicht trifft. 4.2
Prof. Dr. Z.___ hielt in ihrem Bericht vom 1 1. August 2011 ( Urk. 7/2) sowie in ihren Antworten vom 6. März 2012 ( Urk. 7/9) auf die von der Assura gestellten Zusatzfragen ( Urk. 7/3 )
fest , für die Beeinträchtigungen der Beschwerdeführer in kämen hunderte Differentialdiagnosen in Frage. D ie weitere diagnostische Ab klärung mittels der genomischen Reihen-I n-situ - Hybridisierung
sei medizinisch indiziert, weil mit dem geplanten Test zahlreiche verschiedene komplexe Erkrankungen diagnostiziert werden könnten und sich je nach festgestelltem Befund unterschiedliche medizinisch-therapeutische Konsequenzen ergäben . Die am 9. September 2011 publizierte Studie von Coulter ( Chromosomal
microarry
testing
influences
medical
management ) habe ergeben, dass bei 13,1 % der un tersuchten Patienten mit einer Entwicklungsverzögerung, Lernschwä che/geisti gen Behinderung, mit k ongenitalen Anomalien sowie autistischen Erkran kungen mittels Reihen -H yb ridisierung eine Auffälligkeit habe gefunden werden können .
I n 54 % dieser Fälle hätten direkte medizinische Konsequenzen respek tive eine Behandlungsbedürftigk eit resultiert .
Der behandelnde Kinderarzt Dr. med. B.___ , Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, gab in seinem Bericht vom 2 7. Februar 2012 an, die Spezialisten des S pitals C.___ gingen differentialdiagnostisch davon aus, dass die Versi cherte unter einem Mikrodeletions -Syndrom 22q11 leide . V or diesem Hinter grund sei eine konkrete und möglichst frühzeitige Diagnosestellung essentiell, da solche Syndrome häufig kardiale Pathologien, Gefässanomalien, endokrinologische und immunologische Pathologien, Pathologien des Elektrolythaushaltes sowie weitere anatomische und psychische Auffälligkeiten mit sich brächten ( Urk. 7/7). 4.3
Dr. med. D.___ , Facharzt für Rechtsmedizin und Vertrauensarzt der Assura , beurteilte am
7. November 2012 die Indikation der beantragten gene tischen Untersuchung aus versicherungsmedizinischer Sicht ( Urk. 7/12, Urk. 7/17 ) . Er hielt fest, in der von Prof. Dr. Z.___ angeführten Publikation von Coulter
vom 9. September 2011 ( Urk. 7/12/1) würden Therapie und blosse Betreuung von Kindern mit Dysmorphie -Syndromen und Entwicklungsrückständen vermischt. Konkrete Massnahmen, welche der eigentlichen Krankheitsbehandlung dienten, wie etwa das Aufhalten des Fortschreitens des Leidens, die Besserung des Leidens oder die Verhütung von Folgezuständen und Kom plikationen würden nicht aufgezeigt und könnten somit auch nicht einzel nen genetischen Varianten zugeordnet werden. Eine eigentliche therapeutische Bedeutung der Ergebnisse der genetischen Untersuchung lasse sich aus dieser Studie nicht herleiten. Sodann zeige eine im Juni 2012 aktualisierte Literaturrecherche des renommierten Health
Net zur Reihen-Hybridisierung ( Comparative
Genomic
Hybridization ; Urk. 7/12/2) die weiterhin fehlende klinische Evidenz dafür, dass die mit dieser Untersuchungsmethode gewonnenen Erkenntnisse Konsequenzen für die Therapie des Leidens hätten ( Urk. 7/12 S. 2).
I n seiner Kurzb eurteilung vom 2 1. Dezember 2012 bestätigte
Dr. med. E.___ , Facharzt für Allgemeine Innere Medizin und ebenfalls Vertrauensarzt der Assura , die Einschätzung von Dr. D.___ unter Hinweis darauf, dass die Studie von Coulter viel weniger umfassend und wichtig sei als diejenige des Health Net. Zudem sei es falsch zu behaupten, dass die Testergebnisse in 54 % der in jener Studie untersuchten Fälle medizinisch-therapeutische Konsequen zen gehabt hätten . Eine kausale Behandlung der zur Diskussion stehenden Gen defekte sei nicht möglich ( Urk. 7/17).
In einer weiteren versicherungsmedizinischen Stellungnahme vom 2. April 2013 hielt Dr. E.___ an seiner Auffassung fest und wies ergänzend darauf hin, in der Studie von Coulter
würden zwar verschiedene medizinische Kontrollen und symptomorientierte Abklärungen und Behandlungsmassnahmen empfohlen , hierbei handle es sich aber nicht um
direkte therapeutische Konsequenzen der Teste rgebnisse ( Urk. 7/19). 5.
5.1
Prof. Dr. Z.___
konnte
auf Nachfrage der Assura in ihrer Stellungnahme vom 6. März 2012 kein konkretes Beispiel für eine therapeutische Konsequenz ange ben, welche eine genauere diagnostische Einordnung der Symptome der Beschwerdeführerin
zur Folge hätte. Sie verwies auf die Studie von Coulter vom 9. September 2011 und darauf, dass gemäss dieser Studie in 54 % der Fälle, bei welchen die Reihen-Hybridisierung eine Auffälligkeit ergeben habe, daraus di rekte therapeutische Konsequenzen resultiert hätten ( Urk. 7/9).
Der von den Vertrauensärzten der Assura angeführten Literaturrecherche des Health Net zur Reihen-Hybridisierung ist zu entnehmen, dass per Juni 2012 nebst der von Prof. Dr. Z.___
zitierten Studie zahlreiche weitere Arbeiten zu diesem Thema publiziert worden waren .
D ie Verfasser der Health - Net-Studie gelangten gestützt auf die aktuellsten Studienergebnisse und unter Berück sichtigung der Studie von Coulter
zur Schlussfolgerung , dass die Reihen-Hybridi sierung unter anderem bei konge nitalen Anomalien, Dysmorphien , Entwicklungsrückständen sowie geistigen Be hinderungen nicht indiziert sei; gegenwärtig sei nämlich nicht erwiesen , dass die Untersuchungsergebnisse Hinweise für das weite re therapeutische Vorgehen zu liefern vermöchten ( Urk. 7/12/2) .
Auch dem Kapitel Genetik im Manual der Schweizerischen Gesellschaft der Vertrauens- und Versicherungsärzte ist zu entnehmen, dass die Ergebnisse gene tischer Untersuchungen bei vielen Dysmorphie -Syndromen zum heutigen Zeit punkt keine therapeutischen Optionen eröffneten (im Internet abrufbar unter www.vertrauensaerzte.ch) .
Mithin ist nicht erstellt, dass der von Prof. Dr. Z.___
hervorgehobene therapeu tische Nutzen der geplanten genetischen Untersuchung bei Gebrechen wie den jenigen der Versicherten
wissenschaftlich anerkannt , das heisst von Forschern und Praktikern der medizinischen Wissenschaft auf breiter Basis akzeptiert ist (vgl. dazu Eugster , Rechtsprechung des Bundesgerichts zum Sozialversicherungsrecht, Bundesgesetz über die Krankenversicherung [KVG], Zürich 2010, Art. 32 Rz 4 f. mit weiteren Hinweisen).
D ie Ausführungen des behandelnden Kinderarztes Dr. B.___
beziehen sich auf die Verdachtsdiagnose Mikrodeletions -Syndrom 22q11
( Urk. 7/7) , welche bereits aufgrund eines ersten genetischen Tests vom 1. Juli 2011 ( Urk. 7/16/5) ausge schlossen werden konnte . Deshalb ergibt sich aus diesem Bericht ebenfalls nichts , was für die Position der
Versicherten sprechen würde . 5.2
Die Vertrauensärzte der Assura legt en unter Hinweis auf die Health - Net-Studie überzeugend dar, dass
nach heutigem wissenschaftlichem Kenntnisstand aus dem Bekanntsein
einzelner durch Tests ermittelter genetischer Varianten , wel che für die Symptome der Beschwerdeführerin ursächlich sein könnten,
keine k onkrete n Schlüsse auf geeignete Therapieverfahren zur Besserung oder Ver hinderung des Fortschrei tens des Leidens oder zur Verhütung von Folgezuständen und Komplikationen
gezogen werden könnten.
Aufgrund der vertrauensärztlichen Stellungnahmen kann mit der Assura vielmehr davon ausgegangen werden, dass das weitere therapeutische (und diagnostische) Vorgehen im Hinblick auf mögliche
Folgezustände des Syndroms der Beschwerdeführerin
von den dannzumal allenfalls auftretenden S ymptomen
abhängt.
Da die Vertrauensärzte ihre Beurteilung gestützt auf wissenschaftliche Studien von Spezialisten vornahmen, schmälert der Umstand, dass sie selbst im Gegen satz zu Prof. Dr. Z.___ keine Fachärzte für medizinische Genetik sind, die Beweiskraft ihrer Stellungnahmen nicht.
Ihre Berichte sind voll beweiskräftig (vgl. E. 2.5 ) und es kann darauf abgestellt werden. 5.3
In E. 5. 2-3 des unveröffentlichten Urteils
KV.2010.00065 vom 2 9. Dezember 2011 , auf welches die Versichert verweist,
hielt das hiesige Gericht fest, weder die Analyseliste in der Fassung vom 1. Januar 2006 noch diejenige in der Fassung vom 1. Juli 2009 machten eine therapeutische Konsequenz zur Voraussetzung für die Übernahme der Kosten einer Genanalyse unter anderem bei Dysmorphie -Syndromen und mentaler Retardierung ( analog – unter Bezug nahme auf noch ältere Fassungen der Analysenliste - das veröffentlichte Urteil des Sozialversicherungsgerichts KV.2006.00014
vom 9. Juli 2007, E. 5.3 ) . Die ein leitenden Bemerkungen der vorliegend relevanten
Fassung vom 1. Januar 201 1
sowie der per 1. Januar 2013 geänderten Fassung enthalten
den aus drück lich en Hinweis , dass Analysen, bei denen schon zum Zeitpunkt der Anordnung feststeht, dass das Resultat keine medizinisch-therapeutischen Konsequenzen hat, von der Kostenübernahme ausgeschlossen seien (vgl. E. 2. 4. mit Hinweisen) . Eine analoge Anwendung der Erwägungen des Urteils vom 2 9. Dezember 2011 auf den vorliegenden Fall scheidet also bereits deshalb aus, weil diese Erwä gungen gestützt auf eine vorliegend nicht mehr anwendbare, anderslautende Fassu ng der Analysenliste ergingen.
5.4
Aufgrund des Gesagten ist nicht ausgewiesen, dass die beantragten genetischen Tests für die weitere Therapie des Leidens von Bedeutung sind . Die geplanten
diagnostischen Massnahmen sind daher als unwirtschaftlich einzustu f en und bilden keine Pflichtleistung (vgl. E. 2.4) . Dies führt zur Abweisung der Be schwerde. Das Gericht erkennt: 1.
Die Beschwerde wird abgewiesen. 2.
Das Verfahren ist kostenlos. 3.
Zustellung gegen Empfangsschein an: - Rechtsanwalt Tomas Kempf - Assura unter Beilage einer Kopie von Urk. 12 zur Kenntnisnahme - Bundesamt für Gesundheit 4.
Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden ( Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundes gesetzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 1 5. Juli bis und mit 1 5. August sowie vom 1 8. Dezember bis und mit dem 2. Januar ( Art. 46 BGG).
Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu stellen.
Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweismit tel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Ur kunden sind beizulegen, soweit die Partei sie in Händen hat ( Art. 42 BGG). Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich Die VorsitzendeDer Gerichtsschreiber GrünigKlemmt GR/YK/MTversandt
Volltext (verifizierbarer Originaltext)
Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich KV.2013.00026 I. Kammer Sozialversicherungsrichterin Grünig, Vorsitzende Sozialversicherungsrichterin Maurer Reiter Sozialversicherungsrichter Spitz Gerichtsschreiber Klemmt Urteil vom
30. September 2013 in Sachen X.___ Beschwerdeführerin gesetzlich vertreten durch die Mutter Y.___ diese vertreten durch Rechtsanwalt Tomas Kempf Flum Schlegel Kempf Rechtsanwälte Webernstrasse 5, 8610 Uster gegen Assura -Basis SA Avenue Charles-Ferdinand Ramuz 70, 1009 Pully Beschwerdegegnerin Zustelladresse: Assura Case postale 7, 1052 Le Mont - sur -Lausanne Sachverhalt: 1.
X.___ , geboren 2008, ist bei der Assura -Basis SA
obligatorisch krankenpflegeversichert ( Urk. 6 S. 2 , Urk. 7/1). Sie leidet unter einem psychomotorischen Entwicklungsrückstand, Ernährungsschwierigkeiten und Verhaltensanomalien, einer muskulären Hypotonie, einer Mikrozephalie, einem Kleinwuchs sowie morphologischen Auffälligkeiten . Mit Schreiben vom 1 1. August 2011 ersuchte Prof.
Dr. med. Z.___ , Fachärztin für medizinische Genetik und Direktorin der genetischen Sprechstunde des Instituts für Medizin der Universität A.___ , die Assura
um Übernahme der Kosten einer molekularen Chromosomenanalyse ( genomische Reihen -In-situ- Hybridisierung sowie
Ex traktion der DNA ) und gab an, die geplanten Analysen seien zur weiteren diag nostischen Abklärung und Bestimmung der daraus folgenden
therapeutischen Konsequenzen medizinisch in d i ziert ( Urk. 7/2). Die Assura stellte Prof.
Dr. Z.___ Fragen zur Differentialdiagnose und zur jeweiligen Therapie der einzelnen in Frage kommenden Erkrankungen ( Urk. 3 , Urk. 9 ) , nahm weitere Berichte der behandelnden medizinischen Fachpersonen zu den Akten
( Urk. 5 , Urk. 7) und liess den Sachverh alt durch ihre Vertrauens ärzte versicherungsmedizinisch beurteilen ( Urk. 12 , Urk. 17 ). Mit Schreiben vom 1 2. Juni 2012 ( Urk. 10) teilte sie Prof. Dr. Z.___ und mit Schreiben vom 7. November 2012 ( Urk.
13) der Versicherten mit, bei der geplanten genetischen Untersuchung handle es sich nicht um eine Pflichtleistung (Urk.
10). Auf Antrag der Versi cherten ( Urk. 14) erliess sie am
3. Dezember 2012 eine Verfügung, mit welcher die Übernahme der beantragten Abklärung wiederum abgelehnt wurde ( Urk. 15 ). Die von der Versicherten dagegen erhobene Einsprache ( Urk. 16) wies die Assura mit Einspracheentscheid vom 4. Februar 2013 ab ( Urk. 2). 2.
Dagegen erhob die Versicherte, gesetzlich ve r treten durch ihre Mutter und diese wiederum vertreten durch Rechtsanwalt Tomas Kempf, mit Eingabe vom 6. März 2013 Beschwerde und beantragte, es sei die Assura zu verpflichten, die Kosten für die geplanten genetischen Untersuchung e n im Institut für Medizini sche Genetik der Universität A.___ zu übernehmen; eventualiter sei die Sache zur weiteren Abklärung und Neubeurteilung an die Assura zurückzuweisen ( Urk. 1 S. 2). Mit Beschwerdeantwort vom 2 9. April 2013 beantragte die Assura die Abweisung der Beschwerde ( Urk. 6). Am 2 3. September 2013 nahm die Beschwerdeführerin Stellung zum mit der Beschwerdeantwort eingereichten neusten versicherungsmedizinischen Bericht der Assura ( Urk. 12).
Auf die weiteren Ausführungen der Parteien und die Akten ist, soweit für die Entscheidfindung erforderlich, in den Erwägungen einzugehen. Das Gericht zieht in Erwägung: 1.
Strittig ist die Leistungspflicht der Assura für die geplante genomisch e Reihen-In-situ- Hybridisierung sowie die Extraktion der DNA. Diese beiden Positionen werden in der Analysenliste im Anhang 3 der Verordnung über Leistungen in der obligatorischen Krankenpflegeversicherung (KLV) bei einem Taxpunktwert von Fr. 1.-- mit 2800 und 61 Taxpunkten gewichtet ( bis 4. Februar 2013 unver änderte Positionen 2018.05 sowie 2021 der Analysenliste vom 1. Januar 2012 ; vgl. auch Urk. 7/2 ).
Da der Streitwert somit
Fr. 20’000. zwar nicht übersteigt, jedoch der Fall von grundsätzlicher Bedeutung ist, ist dieser dem Kollegialgericht zu unterbreiten ( § 1 1 Abs. 4 des Gesetzes über das Sozialversicherungsgericht). 2.
2.1
Im Rahmen der obligatorischen Krankenpflegeversicherung haben die anerkann ten Krankenkassen die Kosten für die Leistungen gemäss Art. 25 - 31 des Bundesgesetzes über die Krankenversicherung (KVG) nach Massgabe der in Art. 32 - 34 KVG festgelegten Voraussetzungen zu übernehmen ( Art. 24 KVG). Die Leistungen gemäss Art. 25 - 31 KVG umfassen einerseits solche, die der Diagnose oder Behandlung einer Krankheit und ihrer Folgen dienen ( Art. 25 Abs. 1 KVG), wozu nach dem Leistungskatalog des Art. 25 Abs. 2 KVG auch die ärztlich verordneten Analysen gehören ( Art. 25 Abs. 2 lit . b KVG). Andererseits übernimmt die obligatorische Krankenpflegeversicherung u.a. die Kosten für bestimmte Untersuchungen zur frühzeitigen Erkennung von Krankheiten sowie für vorsorgliche Massnahmen zugunsten von Versicherten, die in erhöhtem Masse gefährdet sind ( Art. 26 Abs. 1 KVG). Dabei handelt es sich - dem Titel zu Art. 26 KVG entsprechend - um Massnahmen der medizinischen Prävention. Sie werden von einem Arzt oder einer Ärztin durchgeführt.
Die diagnostischen Massnahmen gemäss Art. 25 Abs. 1 KVG unterscheiden sich von den Untersuchungen zur Früherkennung von Krankheiten im Sinne von Art. 26 KVG dadurch, dass Erstere stets im Zusammenhang mit der Unter suchung oder Behandlung einer manifesten Erkrankung oder eines konkreten Krankheitsverdachts stehen. Für diagnostische Massnahmen besteht daher im Rahmen der obligatorischen Krankenpflegeversicherung eine Leistungspflicht nur dann, wenn das versicherte Risiko (Gesundheitsstörung) entweder bereits eingetreten ist oder mit einer gewissen Wahrscheinlichkeit einzutreten droht. Demgegenüber haben präventive Massnahmen zur Früherkennung von Krank heiten zum Ziel, ein gesundheitliches Risiko aufzudecken, bevor es eintritt oder einzutreten droht. Sie sind deshalb von der obligatorischen Krankenpflegeversicherung unabhängig vom Vorliegen einer Krankheit oder eines Krankheitsverdachts zu übernehmen (Urteil des Bundesgerichts K 5 5/05 vom 2 4. Oktober 2005 E. 1.1). 2.2
Die Leistungen nach Art. 25 - 31 KVG müssen wirksam, zweckmässig und wirt schaftlich sein. Die Wirksamkeit muss nach wissenschaftlichen Methoden nach gewiesen sein ( Art. 32 Abs. 1 KVG) . Die Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit der Leistungen werden periodisch überprüft ( Art. 32 Abs. 2 KVG). Rechtstechnisch sieht das KVG zur Verwirklichung der für das Leistungsrecht der obligatorischen Krankenpflegeversicherung fundamentalen Prin zipien der wissenschaftlich nachgewiesenen Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit ein Listensystem mit Positiv- und Negativlisten vor. 2.3
Gemäss Art. 52 Abs. 1 lit . a Ziff. 1 KVG erlässt das Eidgenössische Departement des Innern (EDI) nach Anhören der zuständigen Kommission und unter Berück sichtigung der Grundsätze der Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaft lichkeit ( Art. 32 Abs. 1 KVG) sowie des allgemein gültigen Ziels einer qualitativ hochstehenden und zweckmässigen gesundheitlichen Versorgung zu möglichst günstigen Kosten ( Art. 43 Abs. 6 KVG) eine Liste der im Rahmen der obliga torischen Krankenpflegeversicherung zu übernehmenden Analysen mit Tarif. Diese Liste gehört unter dem Titel Analysenliste als Anhang 3 zur Verordnung über Leistungen in der obligatorischen Krankenpflegeversicherung (KLV; Art. 28 Abs. 1 KLV) und wird in der Regel jährlich herausgegeben ( Art. 60 der Verord nung über die Krankenversicherung, KVV, in Verbindung mit Art. 28 Abs. 2 KLV). Bei der Analysenliste handelt es sich um eine Positivliste (Urteil des Bun desgerichts K 55/05 vom 2 4. Oktober 2005 , E. 1.2 .2 ).
Gemeinsames Merkmal der im krankenversicherungsrechtlichen Listensystem vorgesehenen Positivlisten ist, dass ihnen verbindlicher und abschliessender Charakter zukommt, weil die Krankenversicherer gemäss Art. 34 Abs. 1 KVG keine anderen Kosten als diejenigen für Leistungen nach den Art. 25 - 33 KVG übernehmen dürfen. Diese gesetzliche Ordnung schliesst die Übernahme der Kosten von nicht auf einer Positivliste aufgeführten Leistungen grundsätzlich aus (Urteil des Bundesgerichts K 55/05 vom 2 4. Oktober 2005 E. 1.3 mit Hin weisen). 2.4
Die Leistungspflicht für diagnostische Massnahmen endet dort, wo die Therapie feststeht oder keine mehr möglich ist ( Eugster , Rechtsprechung des Bundes gerichts zum Sozialversicherungsrecht, Bundesgesetz über die Krankenver sicherung [KVG], Zürich 2010, Art. 25 Rz 1 ). Diagnostische Massnahmen, die prognostisch beurteilt ohne therapeutische Konsequenzen für den Patienten sind, stellen grundsätzlich keine Pflichtleistungen dar, weil sie dadurch unwirt schaftlich sind ( Eugster , Schweizerisches Bundesverwaltungsrecht [SBVR], Bd. Soziale Sicherheit, 2. Auflage, Basel, 2007, Rz 320). Dies wird au sdrücklich in den einleitenden Bemerkungen der hier anwendbaren Analysenliste vom 1. Januar 201 1
festgehalten.
Im Rahmen der Änderung per 1. Januar 2013 sind gestützt auf einen entsprechenden Vorschlag des Bundesamtes für Gesundheit vom 1 0. Juli 2012 in den einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste nun positiv formulierte Bedingungen umschrieben worden, unter denen Analysen übernommen werden. Danach gilt Folgendes: "Die Diagnostik hat mit einer akzeptablen Wahrscheinlichkeit die Konsequenz, dass sie einen Entscheid über Notwendigkeit und Art einer medizinischen Behandlung oder eine richtungsgebende Änderung der bisher angewendeten medizinischen Behandlung oder eine richtungsgebende Änderung der notwendigen Untersuchungen (z.B. zur recht zeitigen Verhütung, Erkennung oder Behandlung von typischerweise zu erwar tenden Komplikationen) oder einen Verzicht auf weitere Untersuchungen von typischerweise zu erwartenden Krankheitssymptomen, Folgeerkrankungen oder Beschwerden zur Folge hat. Analysen, bei denen schon zum Zeitpunkt der Anordnung feststeht, dass das Resultat keine der oben erwähnten Konsequenzen hat, sind von der Kostenübernahme ausgeschlossen" (vgl. Urteil des Bundes gerichts 9C_1011/2012 vom 1 8. April 2013 E. 2.3.2). 2.5
Versicherungsträger und Sozialversicherungsgerichte haben die Beweise frei, das heisst ohne Bindung an förmliche Beweisregeln, sowie umfassend und pflichtgemäss zu würdigen. Für das Beschwerdeverfahren bedeutet dies, dass das Sozialversicherungsgericht alle Beweismittel, unabhängig davon, von wem sie stammen, objektiv zu prüfen und danach zu entscheiden hat, ob die verfüg baren Unterlagen eine zuverlässige Beurteilung des streitigen Rechtsanspruches gestatten. Insbesondere darf es bei einander widersprechenden medizinischen Berichten den Prozess nicht erledigen, ohne das gesamte Beweismaterial zu würdigen und die Gründe anzugeben, warum es auf die eine und nicht auf die andere medizinische These abstellt. Hinsichtlich des Beweiswertes eines Arztberichtes ist also entscheidend, ob der Bericht für die streitigen Belange umfassend ist, auf allseitigen Untersuchungen beruht, auch die geklagten Beschwerden berücksichtigt, in Kenntnis der Vorakten (Anamnese) abgegeben worden ist, in der Beurteilung der medizinischen Situation einleuchtet und ob die Schlussfolgerungen begründet sind. Ausschlaggebend für den Beweiswert ist grundsätzlich somit weder die Herkunft eines Beweismittels noch die Bezeich nung der eingereichten oder in Auftrag gegebenen Stellungnahme als Bericht oder Gu tachten (BGE 134 V 231 E. 5.1; 125 V 351 E. 3a ). 3 . 3 .1
Die Assura begründet ihre Auffassung, dass sie keine Leistungspflicht für die geplante molekulare Chromosomenanalyse treffe, mit den fehlenden therapeu tischen Konsequenzen, welche eine genaue diagnostische Einordnung des Krankheitsbildes nach sich ziehe . Laut ihren Vertrauensärzten existiere für die Beeinträchtigungen der Beschwerdeführerin , für welche
- bei hunderten mög lichen Differentialdiagnosen –
keine bestimmte Verdachtsdiagnose vorliege, keine kausale Behandlung ; die Fehlbildungen und Anomalien könnten nicht behoben werden . Im Manual der Schweizer Vertrauens- und Versicherungsärzte
würden speziell Dysmorphie -Syndrome als Beispiel für eine Gruppe von Krank heiten genannt, für welche eine genauere diagnostische Einordnung zum aktu ellen Zeitpunkt keine therapeutische Optionen eröffne. Von den behandelnden Ärzten sei denn auch keine einzige mögliche Therapie genannt worden, welche den Gesundheitszustand der Beschwerdeführerin positiv beeinflussen könnte. Es sei nicht so, dass die genaue Diagnose und Ursache des Gendefekts prognosti sche Angaben über zu erwartende organische Komplikationen ermögliche und therapeutischen Optionen eröffne . Die anderslautenden Ergebnisse einer Studie, auf welche sich Dr. Z.___ beziehe, würden durch eine neuere, umfassendere und bedeu tendere Studie widerlegt. Da die betreffenden Krankheitsbilder in der Regel von genetische n Aberrationen herrührten und in der Gendiagnostik rasante Fortschritte zu verzeichnen seie n, bestehe lediglich ein wissen schaftli ches Interesse an den geplanten Untersuchungen. Unabhängig vom Resultat einer genetischen Untersuchung müssten mögliche Begleitpathologien bei Vor liegen eines klinischen Verdachts separat abgeklärt und therapiert werden.
In Anbetracht der vertrauensärztlichen Angaben stehe fest, dass die beantragten Untersuchungen nicht mit überwiegender Wahrscheinlichkeit medizinisch indi ziert und damit wirksam, zweckmässig sowie wirtschaftlich seien. Folglich seien die Kosten von der Assura
nicht zu ü bernehmen ( Urk. 2). 3 .2
Die Versicherte lässt dagegen geltend machen, bei ihr liege ein Dysmorphiesyndrom vor, wobei die behandelnden Ärzte d ifferentialdiagnos tisch vom Vorliegen einer submikroskopischen Chromosomenaberration ausgegangen seien . Wie die Spezialistin Prof. Dr. Z.___ in ihren Berichten erklärt habe, sei es bekannt, dass bis zu 20 % der Kinder mit unklaren Entwicklungsstörungen mikroskopisch nicht sichtbare Chromosomenveränderungen aufwiesen. Zur genaueren diag nostischen Einordnung und zwecks Bestimmung der Krankheitsursache
habe sie die im Streit stehende Chromosomenuntersuchung angeordnet . Prof. Dr. Z.___ habe darauf hingewiesen, dass nach neuesten wissenschaftlichen Studien bei Vorliegen einer durch Reihenhybridisierung gefundenen Auffälligkeit in 54 % der Fälle direkte medizinisch-therapeutische Konsequenzen resultierten. Haupt zweck der Abklärung sei, aufgrund einer gesicherten Diagnose Verlauf und Risiken der Krankheit besser beurteilen und damit optimale therapeutische Massnahmen ergreifen zu können . Für verschiedene Chromosomenaberrationen existierten Empfehlungen für Behandlung, Kontrolle etc. Es treffe nicht zu, dass eine kausale Behandlung des Gendefekts nicht möglich sei respektive die Ano malien nicht behoben werden könnten. Mithin sei entgegen der Ansicht der Assura ausgewiesen, dass die geplante genetische Untersuchung sowohl einen diagnostischen als auch einen therapeutischen Nutzen habe . Schliesslich sei zu berücksichtigen, dass es sich bei Prof. Dr. Z.___ und den weiteren behandeln den Ärzten um Spezialisten mit besonders guten Kenntnissen ihres Gesund heitszustandes handle. Dagegen seien die Vertrauensärzte der Assura nicht be sonders qualifiziert, um die zur Diskussion stehenden Sachfragen zu beurteilen. Deshalb könne entgegen der Ansicht der Assura sehr wohl auf die Stellung nahmen der behandelnden Ärzte abgestellt werden.
Im Übrigen habe das Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich mit unveröffentlichtem Urteil vom 2 9. Dezember 2011 in einem ähnlich gelagerten Fall eine Leistungspflicht der Krankenkasse anerkannt. Eventuell sei die Sache zur weiteren Abklärung des Sachverhalts an die Assura zurückzuweisen ( Urk. 1).
4. 4.1
Die behandelnde Spezialistin für medizinische Genetik Prof. Dr. Z.___ hielt die im Streit stehende Reihen -In-situ- Hybridisierung für indiziert, nachdem auf grund der Ergebnisse einer ersten, am 1. Juli 2011 durchgeführten molekular genetischen Analyse (Direktsequenzierung des TBX1-Gens und MLPA des TBX1-Locus) die damalige Verdachtsdiagnose einer Mikrodeletion 22q11 mit grosser Wahrscheinlichkeit hatte ausgeschlossen werden könn e n
und differentialdiagnostisch von der Verursachung des Krankheitsbildes durch eine submik roskopische Chromosomenaberration auszugehen war ( Urk. 7/ 16/5) .
Unbestrittenermassen steht fest, dass bei der Versicherten eine relevante Gesundheitsstörung vorliegt und die geplante genetische Untersuchung geeignet ist, das Dysmorphiesyndrom
genetisch näher zu bestimmen ( Urk. 2 S. 3, Urk. 6 S. 4) . Strittig und zu prüfen ist, ob die Resultate der geplante n Chromosomenanalyse
auch
Erkenntnisse zu liefern vermögen , welche die Therapie beeinflussen können . Vorstehend (E.2.4) wurde bereits dargelegt, dass die obligato rische Krankenpflegeversicherung für diagnostische Massnahmen ohne therapeutische Konsequenzen keine Leistungspflicht trifft. 4.2
Prof. Dr. Z.___ hielt in ihrem Bericht vom 1 1. August 2011 ( Urk. 7/2) sowie in ihren Antworten vom 6. März 2012 ( Urk. 7/9) auf die von der Assura gestellten Zusatzfragen ( Urk. 7/3 )
fest , für die Beeinträchtigungen der Beschwerdeführer in kämen hunderte Differentialdiagnosen in Frage. D ie weitere diagnostische Ab klärung mittels der genomischen Reihen-I n-situ - Hybridisierung
sei medizinisch indiziert, weil mit dem geplanten Test zahlreiche verschiedene komplexe Erkrankungen diagnostiziert werden könnten und sich je nach festgestelltem Befund unterschiedliche medizinisch-therapeutische Konsequenzen ergäben . Die am 9. September 2011 publizierte Studie von Coulter ( Chromosomal
microarry
testing
influences
medical
management ) habe ergeben, dass bei 13,1 % der un tersuchten Patienten mit einer Entwicklungsverzögerung, Lernschwä che/geisti gen Behinderung, mit k ongenitalen Anomalien sowie autistischen Erkran kungen mittels Reihen -H yb ridisierung eine Auffälligkeit habe gefunden werden können .
I n 54 % dieser Fälle hätten direkte medizinische Konsequenzen respek tive eine Behandlungsbedürftigk eit resultiert .
Der behandelnde Kinderarzt Dr. med. B.___ , Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, gab in seinem Bericht vom 2 7. Februar 2012 an, die Spezialisten des S pitals C.___ gingen differentialdiagnostisch davon aus, dass die Versi cherte unter einem Mikrodeletions -Syndrom 22q11 leide . V or diesem Hinter grund sei eine konkrete und möglichst frühzeitige Diagnosestellung essentiell, da solche Syndrome häufig kardiale Pathologien, Gefässanomalien, endokrinologische und immunologische Pathologien, Pathologien des Elektrolythaushaltes sowie weitere anatomische und psychische Auffälligkeiten mit sich brächten ( Urk. 7/7). 4.3
Dr. med. D.___ , Facharzt für Rechtsmedizin und Vertrauensarzt der Assura , beurteilte am
7. November 2012 die Indikation der beantragten gene tischen Untersuchung aus versicherungsmedizinischer Sicht ( Urk. 7/12, Urk. 7/17 ) . Er hielt fest, in der von Prof. Dr. Z.___ angeführten Publikation von Coulter
vom 9. September 2011 ( Urk. 7/12/1) würden Therapie und blosse Betreuung von Kindern mit Dysmorphie -Syndromen und Entwicklungsrückständen vermischt. Konkrete Massnahmen, welche der eigentlichen Krankheitsbehandlung dienten, wie etwa das Aufhalten des Fortschreitens des Leidens, die Besserung des Leidens oder die Verhütung von Folgezuständen und Kom plikationen würden nicht aufgezeigt und könnten somit auch nicht einzel nen genetischen Varianten zugeordnet werden. Eine eigentliche therapeutische Bedeutung der Ergebnisse der genetischen Untersuchung lasse sich aus dieser Studie nicht herleiten. Sodann zeige eine im Juni 2012 aktualisierte Literaturrecherche des renommierten Health
Net zur Reihen-Hybridisierung ( Comparative
Genomic
Hybridization ; Urk. 7/12/2) die weiterhin fehlende klinische Evidenz dafür, dass die mit dieser Untersuchungsmethode gewonnenen Erkenntnisse Konsequenzen für die Therapie des Leidens hätten ( Urk. 7/12 S. 2).
I n seiner Kurzb eurteilung vom 2 1. Dezember 2012 bestätigte
Dr. med. E.___ , Facharzt für Allgemeine Innere Medizin und ebenfalls Vertrauensarzt der Assura , die Einschätzung von Dr. D.___ unter Hinweis darauf, dass die Studie von Coulter viel weniger umfassend und wichtig sei als diejenige des Health Net. Zudem sei es falsch zu behaupten, dass die Testergebnisse in 54 % der in jener Studie untersuchten Fälle medizinisch-therapeutische Konsequen zen gehabt hätten . Eine kausale Behandlung der zur Diskussion stehenden Gen defekte sei nicht möglich ( Urk. 7/17).
In einer weiteren versicherungsmedizinischen Stellungnahme vom 2. April 2013 hielt Dr. E.___ an seiner Auffassung fest und wies ergänzend darauf hin, in der Studie von Coulter
würden zwar verschiedene medizinische Kontrollen und symptomorientierte Abklärungen und Behandlungsmassnahmen empfohlen , hierbei handle es sich aber nicht um
direkte therapeutische Konsequenzen der Teste rgebnisse ( Urk. 7/19). 5.
5.1
Prof. Dr. Z.___
konnte
auf Nachfrage der Assura in ihrer Stellungnahme vom 6. März 2012 kein konkretes Beispiel für eine therapeutische Konsequenz ange ben, welche eine genauere diagnostische Einordnung der Symptome der Beschwerdeführerin
zur Folge hätte. Sie verwies auf die Studie von Coulter vom 9. September 2011 und darauf, dass gemäss dieser Studie in 54 % der Fälle, bei welchen die Reihen-Hybridisierung eine Auffälligkeit ergeben habe, daraus di rekte therapeutische Konsequenzen resultiert hätten ( Urk. 7/9).
Der von den Vertrauensärzten der Assura angeführten Literaturrecherche des Health Net zur Reihen-Hybridisierung ist zu entnehmen, dass per Juni 2012 nebst der von Prof. Dr. Z.___
zitierten Studie zahlreiche weitere Arbeiten zu diesem Thema publiziert worden waren .
D ie Verfasser der Health - Net-Studie gelangten gestützt auf die aktuellsten Studienergebnisse und unter Berück sichtigung der Studie von Coulter
zur Schlussfolgerung , dass die Reihen-Hybridi sierung unter anderem bei konge nitalen Anomalien, Dysmorphien , Entwicklungsrückständen sowie geistigen Be hinderungen nicht indiziert sei; gegenwärtig sei nämlich nicht erwiesen , dass die Untersuchungsergebnisse Hinweise für das weite re therapeutische Vorgehen zu liefern vermöchten ( Urk. 7/12/2) .
Auch dem Kapitel Genetik im Manual der Schweizerischen Gesellschaft der Vertrauens- und Versicherungsärzte ist zu entnehmen, dass die Ergebnisse gene tischer Untersuchungen bei vielen Dysmorphie -Syndromen zum heutigen Zeit punkt keine therapeutischen Optionen eröffneten (im Internet abrufbar unter www.vertrauensaerzte.ch) .
Mithin ist nicht erstellt, dass der von Prof. Dr. Z.___
hervorgehobene therapeu tische Nutzen der geplanten genetischen Untersuchung bei Gebrechen wie den jenigen der Versicherten
wissenschaftlich anerkannt , das heisst von Forschern und Praktikern der medizinischen Wissenschaft auf breiter Basis akzeptiert ist (vgl. dazu Eugster , Rechtsprechung des Bundesgerichts zum Sozialversicherungsrecht, Bundesgesetz über die Krankenversicherung [KVG], Zürich 2010, Art. 32 Rz 4 f. mit weiteren Hinweisen).
D ie Ausführungen des behandelnden Kinderarztes Dr. B.___
beziehen sich auf die Verdachtsdiagnose Mikrodeletions -Syndrom 22q11
( Urk. 7/7) , welche bereits aufgrund eines ersten genetischen Tests vom 1. Juli 2011 ( Urk. 7/16/5) ausge schlossen werden konnte . Deshalb ergibt sich aus diesem Bericht ebenfalls nichts , was für die Position der
Versicherten sprechen würde . 5.2
Die Vertrauensärzte der Assura legt en unter Hinweis auf die Health - Net-Studie überzeugend dar, dass
nach heutigem wissenschaftlichem Kenntnisstand aus dem Bekanntsein
einzelner durch Tests ermittelter genetischer Varianten , wel che für die Symptome der Beschwerdeführerin ursächlich sein könnten,
keine k onkrete n Schlüsse auf geeignete Therapieverfahren zur Besserung oder Ver hinderung des Fortschrei tens des Leidens oder zur Verhütung von Folgezuständen und Komplikationen
gezogen werden könnten.
Aufgrund der vertrauensärztlichen Stellungnahmen kann mit der Assura vielmehr davon ausgegangen werden, dass das weitere therapeutische (und diagnostische) Vorgehen im Hinblick auf mögliche
Folgezustände des Syndroms der Beschwerdeführerin
von den dannzumal allenfalls auftretenden S ymptomen
abhängt.
Da die Vertrauensärzte ihre Beurteilung gestützt auf wissenschaftliche Studien von Spezialisten vornahmen, schmälert der Umstand, dass sie selbst im Gegen satz zu Prof. Dr. Z.___ keine Fachärzte für medizinische Genetik sind, die Beweiskraft ihrer Stellungnahmen nicht.
Ihre Berichte sind voll beweiskräftig (vgl. E. 2.5 ) und es kann darauf abgestellt werden. 5.3
In E. 5. 2-3 des unveröffentlichten Urteils
KV.2010.00065 vom 2 9. Dezember 2011 , auf welches die Versichert verweist,
hielt das hiesige Gericht fest, weder die Analyseliste in der Fassung vom 1. Januar 2006 noch diejenige in der Fassung vom 1. Juli 2009 machten eine therapeutische Konsequenz zur Voraussetzung für die Übernahme der Kosten einer Genanalyse unter anderem bei Dysmorphie -Syndromen und mentaler Retardierung ( analog – unter Bezug nahme auf noch ältere Fassungen der Analysenliste - das veröffentlichte Urteil des Sozialversicherungsgerichts KV.2006.00014
vom 9. Juli 2007, E. 5.3 ) . Die ein leitenden Bemerkungen der vorliegend relevanten
Fassung vom 1. Januar 201 1
sowie der per 1. Januar 2013 geänderten Fassung enthalten
den aus drück lich en Hinweis , dass Analysen, bei denen schon zum Zeitpunkt der Anordnung feststeht, dass das Resultat keine medizinisch-therapeutischen Konsequenzen hat, von der Kostenübernahme ausgeschlossen seien (vgl. E. 2. 4. mit Hinweisen) . Eine analoge Anwendung der Erwägungen des Urteils vom 2 9. Dezember 2011 auf den vorliegenden Fall scheidet also bereits deshalb aus, weil diese Erwä gungen gestützt auf eine vorliegend nicht mehr anwendbare, anderslautende Fassu ng der Analysenliste ergingen.
5.4
Aufgrund des Gesagten ist nicht ausgewiesen, dass die beantragten genetischen Tests für die weitere Therapie des Leidens von Bedeutung sind . Die geplanten
diagnostischen Massnahmen sind daher als unwirtschaftlich einzustu f en und bilden keine Pflichtleistung (vgl. E. 2.4) . Dies führt zur Abweisung der Be schwerde. Das Gericht erkennt: 1.
Die Beschwerde wird abgewiesen. 2.
Das Verfahren ist kostenlos. 3.
Zustellung gegen Empfangsschein an: - Rechtsanwalt Tomas Kempf - Assura unter Beilage einer Kopie von Urk. 12 zur Kenntnisnahme - Bundesamt für Gesundheit 4.
Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden ( Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundes gesetzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 1 5. Juli bis und mit 1 5. August sowie vom 1 8. Dezember bis und mit dem 2. Januar ( Art. 46 BGG).
Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu stellen.
Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweismit tel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Ur kunden sind beizulegen, soweit die Partei sie in Händen hat ( Art. 42 BGG). Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich Die VorsitzendeDer Gerichtsschreiber GrünigKlemmt GR/YK/MTversandt