opencaselaw.ch

IV.2025.00100

Medizinische Massnahmen nach Art. 13 zur Behandlung eines Geburtsgebrechens (GG 184), Rückweisung zum Vorgehen im Sinne von Art. 71d Abs. 5 KVV

Zürich SozVersG · 2025-07-01 · Deutsch ZH
Quelle Original Export Word PDF BibTeX RIS
Sachverhalt

1.

1.1

X.___ ,

geboren

am

...

Dezember

2009,

leidet

an

mehrer e n

Geburtsgebrechen

( vgl.

Urk.

7/8 ),

weswegen

ihm

seit

Anmeldung

bei

der

Invali denversicherung

am

17.

Dezember

2009

(Urk.

7/1)

diverse

Kostengutsprachen

durch

die

Invalidenversicherung

gewährt

wurden

(Urk.

7/ 14

ff . ).

Im

Jahr

2013

wurde

bei

X.___

ein

kongenitales

myasth e nes

Syndrom

( Geburtsgebrechen

[GG]

Ziff.

1 84)

diagnostiziert.

Zur

Behandlung

dieses

Geburts gebrechens

wurde

bei

X.___

im

Zeitraum

November

2013

bis

Oktober

201 8

eine

Behandlung

mit

dem

Medikament

3.4

Diaminopyridin

(Firdapse)

durchgeführt

( Urk.

7/599 /1 ) .

1.2

Mit

Schre i ben

vom

7.

Juni

2024

stellten

die

behandelnden

Ärzte

des

S pitals

Z.___

bei

der

Sozialversicherungsanstalt

des

Kantons

Zürich,

IV-Stelle,

ein

Gesuch

um

Kostengutsp r ache

für

eine

erneute

( O ff- L abel - Use -)

Behandlung

mit

Firdapse

(Urk.

7/719 ).

Nach

Einholung

von

ergänzenden

Unterlagen

bei

der

behandelnden

Ärztin

( Urk.

7/725,

Urk.

7/728 ,

Urk.

7/ 729)

und

Vorlage

der

Akten

an

ihren

r egionalen

ä rztlichen

Dienst

(RAD ;

Urk.

7/745 )

so wie

an

das

Bundesamt

für

Sozialversicherung en

( BSV ;

Urk.

7/732

und

Ur k .

7 /743)

stellte

die

IV - Stelle

mit

Vorbescheid

vom

25.

September

2024

die

Abweisung

des

Leistungsbegehrens

in

Aussicht

(Urk.

7 /74 6 ) .

Dagegen

liess

der

Versicherte ,

gesetzlich

vertreten

durch

seine

Mutter,

unter

Einreichung

einer

Stellungnahme

der

behandelnden

Ärztin

des

Spitals

Z.___

vom

4.

November

2024

(Urk.

7/757)

Einwand

erheben

( Einwand

vom

24.

Oktober

2024

[ Urk.

7/754 ]

und

Ergänzung

hierzu

vom

28.

November

2024

[ Urk.

7 / 758 ] ) .

Nach

nochmaliger

Vorlage

der

Akten

an

ihren

RAD

(Urk.

7 /763)

sowie

nach

Einholung

einer

neuerlichen

S tellungnahme

beim

BSV

( Urk.

7/760

und

Urk.

7 /762)

wies

die

IV - Stelle

das

Leistungsbegehren

mit

auch

an

den

zuständigen

Krankenversicherer

eröffnete r

Verfügung

vom

3.

Januar

2025

ab

(Urk.

2). 2.

Dagegen

liess

X.___ ,

gesetzlich

vertreten

durch

seine

Mutter,

am

5.

Februar

2025

Beschwerde

erheben

mit

den

Anträgen,

es

sei

die

Verfügung

der

Beschwerdegegnerin

vom

3.

Januar

2025

aufzuheben

(1.),

dem

Beschwerdeführer

sei

gestützt

auf

das

Gesuch

vom

1 9.

Juli

2024

eine

Kostengutsprache

für

die

Behandlung

mit

dem

Medikament

Firdapse

zu

erteilen

(2.),

eventualiter

sei

die

Sache

zu

weiteren

Abklärungen

an

die

Beschwerdegegner i n

zurückzuweisen

und

die

Beschwerdegegnerin

sei

anzuweisen,

für

die

Dauer

der

Abklä r ungen

eine

Kostengutsprache

für

die

Behandlung

mit

dem

Medikament

Firdapse

zu

erteilen

(3.),

unter

Kosten-

und

Entschädigungsfolgen

(zuzüglich

der

gesetzlichen

Mehr wertsteuer)

zulasten

der

Beschwerdegegnerin

(4.;

Urk.

1

S.

2).

Die

IV-Stelle

stellte

mit

Vernehmlassung

vom

4.

März

2025

Antrag

auf

Abwei su n g

der

Beschwerde

(Urk.

6),

was

X.___

mit

Verfügung

vom

2 7.

März

2025

zur

Kenntnis

gebracht

wurde

( Urk.

8). Das

Gericht

zieht

in

Erwägung: 1. 1.1

Versicherte

haben

gemäss

Art.

13

Abs.

1

des

Bundesgesetzes

über

die

Invaliden versicherung

( IVG )

bis

zum

vollendeten

20.

Altersjahr

Anspruch

auf

medizinische

Massnahmen

zur

Behandlung

von

Geburtsgebrechen

(Art.

3

Abs.

2

des

Bundes gesetzes

über

den

Allgemeinen

Teil

des

Sozialversicherungsrechts,

ATSG).

Medi zinische

Massnahmen

nach

Absatz

1

werden

gewährt

für

die

Behandlung

ange borener

Missbildungen,

genetischer

Krankheiten

sowie

prä-

und

perinatal

aufgetretener

Leiden,

die

fachärztlich

diagnostiziert

sind

(a),

die

Gesundheit

beeinträchtigen

(b),

einen

bestimmten

Schweregrad

aufweisen

(c),

eine

lang - dauernde

oder

komplexe

Behandlung

erfordern

(d)

und

mit

medizinischen

Massnahmen

nach

Artikel

14

behandelbar

sind

(e).

1. 2

Die

medizinischen

Massnahmen

umfassen

gemäss

Art.

14

Abs.

1

IVG

unter

anderem

die

ärztlich

oder

unter

den

vom

Bundesrat

bestimmten

Voraussetzungen

von

Chiropraktorinnen

oder

Chiropraktoren

verordneten

Analysen,

Arzneimittel

und

der

Untersuchung

oder

Behandlung

dienenden

Mittel

und

Gegenstände

(Buchstabe

c).

Die

medizinischen

Massnahmen

müssen

wirksam,

zweckmässig

und

wirtschaftlich

sein.

Die

Wirksamkeit

muss

nach

wissenschaftlichen

Methoden

nachgewiesen

sein;

im

Fall

von

seltenen

Krankheiten

wird

die

Häufigkeit

des

Auftretens

einer

Krankheit

berücksichtigt

(Art.

14

Abs.

2

IVG).

Die

Versicherung

übernimmt

keine

Kosten

für

logopädische

Massnahmen

(Art.

14

Abs.

3

IVG).

Beim

Entscheid

über

die

Gewährung

von

ambulanten

oder

stationären

medizi nischen

Behandlungen

ist

auf

den

Vorschlag

des

behandelnden

Arztes

oder

der

behandelnden

Ärztin

und

auf

die

persönlichen

Verhältnisse

der

Versicherten

in

angemessener

Weise

Rücksicht

zu

nehmen

(Art.

14

Abs.

4

IVG ). 1.3

Gemäss

Art.

14 ter

Abs.

3

IVG

kann

der

Bundesrat

unter

anderem

die

Vergütung

von

Arzneimit t eln

regeln,

die

angewendet

werden

ausserhalb

der

durch

das

Schweizerische

Heilmittelinstitut

geregelten

Fachinformation

oder

(1.)

ausserhalb

des

Indikationsbereichs,

der

in

der

Spezialitätenliste

oder

in

der

gestützt

auf

Absatz

5

erstellten

Liste

festgehalten

ist

(2.;

Buchstabe

a)

oder

die

in

der

Schweiz

z u gelassen

sind,

jedoch

nicht

in

die

Spezialitätenliste

oder

der

gestützt

auf

Abs.

5

erstellten

Liste

aufgenommen

worden

sind

( Buchstabe

b).

Er

kann

die

Aufgaben

nach

Abs .

1-3

dem

Eidgenössischen

Departement

des

Innern

(EDI)

oder

dem

Bundesamt

für

Sozialversicherungen

(BSV)

übertragen

( Abs.

4).

Gemäss

Art.

14 ter

Abs.

5

IVG

erstellt

das

zuständige

Bundesamt

eine

Liste

der

Arzneimittel

zur

Behandlung

der

Geburtsgebrechen

nach

Art.

13

(Geburtsgebrechen-Spezialitätenliste) ,

einschliesslich

der

Höchstpreise,

sofern

sie

nicht

bereits

auf

der

Spezialitätenliste

gemäss

Art.

52

Abs.

1

Buchstabe

b

des

Bundesgesetzes

über

die

Krankenversicherung

( KVG )

aufgeführt

sind. 1. 4

Fü r

die

Vergütung

von

Arzneimitteln

nach

Art

14 ter

Abs.

3

IVG

finden

d i e

Ausführungsbestimmungen

zum

KVG

betreffend

die

Vergütung

von

Arznei mitteln

im

Einzelfall

sinngemäss

Anwendung,

sofern

die se

Verordnun g

nichts

A bweichendes

b estimm t

( Art.

3 decies

Abs.

1

der

Verordnung

über

die

Invaliden versicherung,

IVV ) .

Die

IV-Stelle

entscheidet

innert

zweckmässiger

Frist

über

das

Gesuch

um

Vergütung

eines

Arzneimittels

im

Einzelfall.

Das

BSV

legt

in

Weisungen

fest,

in

welchen

Fällen

es

vorgängig

konsultiert

werden

muss

( Art.

3 decies

Abs.

2

IVV) . 1. 5

Die

obligatorische

Krankenpflegeversicherung

(OKP)

übernimmt

die

Kosten

eines

von

der

Swissmedic

zugelassenen

verwendungsfertigen

Arzneimittels,

das

nicht

in

die

Spezialitätenliste

aufgenommen

ist,

für

eine

Anwendung

innerhalb

oder

ausserhalb

der

Fachinformation,

wenn

mindestens

eine

der

Voraussetzungen

nach

Artikel

71a

Absatz

1

erfüllt

ist

( Art.

71 b

Abs.

1

der

Verordnung

über

die

Krankenversicherung,

KV V ) .

Laut

Art.

71a

Abs.

1

KVV

übernimmt

die

OKP

die

Kosten

eines

in

die

Spezialitä tenliste

aufgenommenen

Arzneimittels

für

eine

Anwendung

ausserhalb

der

von

der

Swissmedic

genehmigten

Fachinformation

oder

ausserhalb

der

in

der

S pezi alitätenliste

festgelegten

Limitierung

nach

Art.

73

unter

anderem ,

wenn

der

Einsatz

des

Arzneimittels

eine

unerlässliche

Voraussetzung

für

die

Durchführung

einer

anderen

von

der

OKP

übernommenen

Leistung

bildet

und

diese

eindeutig

im

Vordergrund

steht

(sog.

Behandlungskomplex;

Buchstabe

a)

oder

wenn

mit

dem

Einsatz

des

Arzneimittels

von

ein em

grosse n

therapeutische n

Nutzen

gegen

eine

Krankheit

ausgegangen

wird,

die

für

die

versicherte

Person

tödlich

verlaufen

oder

schwere

und

chronische

gesundheitliche

Beeinträchtigungen

nach

sich

ziehen

kann,

und

wegen

fehlender

therapeutischer

Alternativen

keine

andere

wirksame

und

zugelassene

Behandlungsmethode

verfügbar

ist

( Buchstabe

b).

1. 6

Ist

absehbar,

dass

ein

Gesuch

um

Vergütung

eines

wichtigen

Arzneimittels

für

seltene

Krank h eiten

nach

Art.

4

Abs.

1

Buchstabe

a decies

Ziff.

1

des

Bundesge setzes

über

Arzneimittel

und

Medizinprodukte

( HMG )

aufgrund

Bewertung

des

therapeutischen

Nutzens

abgelehnt

werden

wird,

und

l iegen

keine

klinischen

Studien

vor,

so

hört

der

Vertrauensarzt

oder

die

Vertrauensärztin

mindestens

einen

klinischen

Fachex p erten

oder

eine

klinische

Fachexpertin

an .

Diese r

oder

die se

gibt

eine

Empfehlung

ab

( Art.

71d

Abs.

5

KVV ) .

1. 7

Gemäss

Art.

4

Abs.

1

lit.

a decies

Ziff.

1

HMG

gilt

als

wichtiges

Arzneimittel

für

seltene

Krankheiten

( O rphan

D rug)

ein

Humanarzneimittel,

bei

dem

nachge wiesen

ist,

dass

es

der

Erkennung,

Verhütung

oder

Behandlung

einer

lebensbe drohenden

oder

chronischen

invalidisierenden

Erkrankung

dient,

von

der

zum

Zeitpunkt

der

Gesuchseinreichung

höchstens

fünf

von

zehntausend

Personen

in

der

Schweiz

betroffen

sind.

2.

2.1

Die

Beschwerdegegnerin

begründete

die

angefochtene

Verfügung

im

Wesent lichen

damit,

dass

beim

Therapieversuch

mit

Firdapse

im

Z ei traum

2013

bis

2018

keine

Verbesserung

der

Muskelschwäche

oder

der

vermehrten

Ermüdbarkeit

erzielt

worden

sei.

Somit

sei

das

Arzneimittel

bereits

über

einen

längeren

Zeitraum

ohne

belegbaren

klinischen

B enefit

eingesetzt

worden.

Die

Nutzungs bewer tung

der

eingereichten

Literatur

ergebe

ein

Rating

D ;

der

Einsatz

von

Firdapse

gelte

s omit

als

individueller

Heilversuch.

Die

beigefügten

Studien

erwähnten ,

dass

Firdapse

eine

Behandlungsmöglichkei t

darstelle.

Die

weiteren

konsultierten

Quellen

würden

Firdapse

ebenfalls

als

Behandlungsoption

angeben,

jedoch

fe h lten

Daten

zur

Wirksamkeit.

Bei

einem

Rating

D

erfolge

keine

Kosten ü b er nahme

durch

die

IV.

Mit

dem

Einwand

seien

keine

neuen

Erkenntnisse

und

insbesondere

keine

neuere

Literatur

vor gelegt

worden ,

welche

den

Einsatz

von

Firdapse

wissenschaftlich

b egründen

könnte .

Der

ablehnende

Entscheid

erfolge

in

erster

Linie

auf grund

de r

fehlenden

wissenschaftlichen

Daten

und

dem

dadurch

ermittelten

Rating

D

und

nicht

aufgrund

des

erfolglosen

Therapieversuchs

(Urk.

2). 2.2

Der

Beschwerdeführer

lässt

dagegen

zusammenfassend

vortragen,

dass

in

Bezug

auf

die

Behandlung

von

Kindern

und

Jugendlichen

mit

Firdapse

(3,4

Di a minopy ridin),

welche

am

MUSK - assoziierten

kongenitalen

myasthenen

Syndrom

leiden

würden,

keine

randomisierten

Studien

vorlägen.

Es

lägen

indes

auch

keine

Daten

vor ,

die

eine

Wirksamkeit

verneinten.

Eine

Behandlung

des

MUSK - assoziierten

kongenitalen

myasth e n en

Syndroms

werde

von

Expertengremien

empfohlen,

dies

werde

auch

vom

BSV

anerkannt.

Sofern

dem

Beschwerdeführer

nicht

aufgrund

von

wissenschaftlichen

Daten

in

Bezug

auf

die

Behandlung

anderer

Mya s thenien

(insbesondere

LE M S)

mit

Firdapse

(3,4

Diaminopyri di n)

und

der

gesetzlichen

Vermutung

der

Wirksamkeit

(wohl:

Kostengutsprache)

erteilt

werde,

seien

weitere

Abklärungen

unumgänglich,

zumal

die

Leistungsablehnung

mit

der

Begründung,

die

Wirksamkeit

sei

nicht

genügend

nachgewiesen,

Bundesrecht

verletze.

Bei

einer

Rückweisung

an

die

Beschwerdegegner i n

sei

diese

anzuweisen,

für

die

Dauer

der

Abklä r ungen

eine

Kostenguts p rache

zu

erteilen.

Dies

insbesond e re

auch ,

weil

keine

B e hand l ungs alternativen

ersi c htlich

seien

und

der

Nutzen

für

den

Beschwer deführer

gross

sei

( Urk.

1

S.

10 ).

3. 3.1

In

ihrem

Bericht

vom

3.

Januar

2024

stellten

PD

Dr.

med.

A.___ ,

Facharzt

für

Kinder-

und

Jugendmedizin

und

l eitender

Arzt

am

Spital

Z.___ ,

Neuro logie,

sowie

Dr.

med.

B.___ ,

Fachärztin

für

Kinder-

und

Jugendmedizin

sowie

Oberärztin

am

S pital

Z.___ ,

Neurologie ,

die

folgenden

Diagnosen

( Urk.

7/727) : - Kongenitales

myasth e nes

Syndrom

mit

compound

heterozygoten

Mutati onen

im

MUSK - Gen

mit/bei - f aciale r ,

bulbäre r ,

axiale r

und

proximal

armbetonte r

Muskelschwäche

und

Ermüdbarkeit - e xterne r

Opthalmo p legie,

Ptosis

bds.

- c hronische r

mittelschwere r

pulmonale r

Globa l insuffizienz

mit/bei

invasiver

Langzeit -B e atm ung

(Tr a cheotomie

12/2009),

isoliert

nächt liche

Beatmung

seit

10/2011 - k ongenitale m

Zwerchfellhochstand

(Zwerchfell-Eventration)

bds . ,

St.

n.

Zwerchfellraffung

01/2010 - St.

n.

bilateraler

kongenitaler

Stimmbandparese - b ulbäre r

Dy s funktion

mit

Schluckstörung - p rogrediente r

neuromyopathische r

Skoliose

mit

insuffizienter

Kopf kontrolle

(Skoliose - Aufrichtungsoperat i on

von

dors a l

TWK4-LWK4

und

Implantation

magnetic

growing

rod

02/2019,

CO

bis

L4

Spondy lodese

am

09.06.2022

(Prof.

med.

C.___ ) - St.

n.

kongenitalem

Klumpfuss

links - a cetabulärer

Dysplas i e

rechts - n ormale r

kognitive r

Entwicklung - k ongenitale m

Myasthene

Syndrom - spezifische r

Therapie:

Salbutamol

(enteral)

seit

Alter

1

Jahr,

3.4

Diaminopyridin

11/2013

bis

10/2018 - Anamnestisch

Dranginkontinenz

unklarer

Ätiologie

EM

ca .

Sommer

2020 - St.

nach

neonataler

Asphyxie - St.

n.

hyp o xisch-ischämischer

Enzephalopat h ie

( MRI

12/2009 ) - St.

n.

Hirninfarkt

Teilbereich

Art.

c erebri

medi a

links - Persistierendes

Foramen

ovale - Persistente

Tachykardie

unklarer

Genese,

DD :

Ventolin

induziert - St.

nach

Leistenhoden

bds.

Orchidopexie

bds .

(11/2011) - Chronischer

peristomaler

Infekt

mit/bei - St.

n.

ausgedehnten

Biopsieentnahmen

parastomal

am

11.1 0.

2023 - k urzfristig

gutem

Ansprechen

auf

Antibiotika - St.

n.

Tracheostomarevision

11/2021

In

der

Beu r teilung

führten

Dr.

D.___

und

Dr.

B.___

im

Wesentlichen

aus,

die

Vorstellung

sei

zur

geplanten

Verlaufskontrolle

erfolgt

bei

kongenitalem

myasthenem

Syndrom.

Seit

der

letzten

Konsultation

habe

sich

betreffend

Muskelkraft

und

Ausdauer

insgesamt

eine

stabile

Si tu a ti on

gezeigt.

Die

Ptosis

habe

sich

seit

Steigerung

de s

Salbutamols

auf

2

x

7,5

ml

nicht

wesentlich

verändert.

Mit

der

Familie

sei

die

Möglichkeit

eines

erneuten

Therapieversuchs

mit

3.4

Diaminopy ridin

bes p r o chen

worden.

Zumal

es

2013

bis

2018

zu

keiner

wesentl i chen

Besse rung

der

Symptomatik

geführt

habe

und

nach

Absetzen

auch

keine

Verschlech terung

beobachtet

worden

sei,

sei

aktuell

nicht

mit

einem

wesentlichen

Therapieeffekt

zu

rechnen.

Die

Familie

wünsche

daher

ein

abwartendes

Verhalten.

Betreffend

Kanülensituati o n

sei

zwischenzeitlich

eine

Mitbeurteilung

durch

Prof.

E.___

in

F.___

erfolgt.

Insgesamt

werde

die

nächtliche

Beatmung

über

die

Kanüle

gut

toleriert.

Da

der

Beschwerdeführer

bei

längeren

Schreibarbeiten

rasch

ermüde

und

auch

die

ihm

zusätzli c h

zuge s prochenen

10

Minuten

nicht

ausreichten,

um

dies

zu

kompensieren,

sei

in

der

Schule

die

Möglichkeit

einer

active

communication

angesprochen

worden

( Urk.

7/727) .

3.2

In

ihrem

Kostengutsprachegesuch

vom

7.

Juni

2024

führte

Dr.

B.___

aus,

der

Beschwerdeführer

sei

aufgrund

eines

congenitalen

myasthenen

Syndroms

mit

compound

heterozygoten

Mutationen

im

MUSK-Gen

in

regelmässiger

neuromus kulärer

Behandlung.

Beim

congenitalen

myasthenen

Syndrom

handle

es

sich

um

eine

sehr

seltene

und

heterogene

Krankheitsgruppe

von

genetischen

Erkran kungen,

welche

zu

einer

gestörten

Funktion

der

neuromuskulären

Reizüber tragung

führe.

Die

beim

Beschwerdeführer

vorliegende

Mutation

im

MUSK-Gen

führe

zu

einer

Beeinträchtigung

des

Acetylcholinrezeptors

und

gehöre

deshalb

zu

den

Gruppen

der

postsynaptischen

CMS.

Klinisch

weise

der

Beschwerdeführer

eine

faziale,

bulbäre,

axiale

und

proxima l

armbetonte

Muskelschwäche

und

vermehrte

Ermüdbarkeit

auf.

Des

W eiteren

bestünden

eine

externe

Opthalmoplegie

und

Ptosis

beidseits

sowie

eine

pulmonale

Globalinsuffizienz.

In

der

Vergangenheit

habe

gezeigt

werden

können,

dass

unterschiedliche

Substanzgruppen

zu

einer

Verbesserung

der

Muskelkraft

und

Abnahme

der

vermehrten

Ermüdbarkeit

führten.

Patienten

mit

der

MUSK-Gen

Mutation

könnten

z.T.

von

einer

Therapie

mit

Salbutamol

oder

3.4

Diaminopyridin

deutlich

profitieren.

2013

sei

beim

Beschwerdeführer

kurz

nach

der

Diagnosestellung

einm a lig

ein

Thera pieve r such

mit

3.4

Diaminopyridin

durchgeführt

worden.

Zu

diesem

Zeitpunkt

habe

keine

eindeutige

Verbesserung

der

Muskelschwäche

oder

der

vermehrten

Ermüdbarkeit

erzielt

werden

können.

Zu

dem

Zeitpunkt

sei

aufgrund

des

Alters

die

subjektive

Beurteilbarkeit

des

Patienten

jedoch

deutlich

eingeschränkt

gewesen.

Aufgrund

der

vorli e genden

Datenlage

mit

teils

doch

deutlichem

Ansprechen

auf

3.4

Diaminopyridin

und

mittlerweile

sehr

differen - ziertem

Pati enten

mit

deutlicher

neurologischer

Symptomatik

möchte n

sie

einen

neuen

Ther a pieversuch

durchführen.

Betreffend

der

oberwähnten

wissenschaft - lichen

Grundlage

beziehe

sie

sich

auf

das

separat

beigefügte

Off-Label-Use

Formular.

Es

sei

primär

ein

Therapieversuch

über

die

Dauer

von

12

Monaten

vorgesehen;

nach

drei

Monaten

sei

eine

telefonische

Rücksprach e ,

nach

sechs

Monaten

eine

klini sche

Verlaufskontrolle

geplant.

Im

Rahmen

dessen

erfolge

ein

Entscheid

über

das

Weiterführen

der

Medikation

oder

bei

fehlendem

Effekt

das

erneute

Absetzen

(Urk.

7/719) .

3.3

Am

3 1.

Juli

2024

führte

Dr.

B.___

unter

Hinweis

auf

den

Bericht

vom

3.

Januar

2024

aus,

zwischenzeitlich

sei

es

zu

einer

Zunahme

der

beschri e benen

Symptome

mit

vermehrte r

Ptose

sowie

Dyspnoe

im

Verlauf

des

Tages

gekommen.

Es

sei

deshalb

im

Mai

2024

eine

erneute

Polysomnograp h ie

durchgeführt

worden,

welche

einen

knapp

genügende n

Gasaustausch

mit

stabiler

Sättigung,

jedo c h

leicht

erhöhte n

CO - 2

Wert en

ergeben

habe.

Die

Symptomatik

sei

im

weiteren

Verlauf

fluktuierend

gewesen,

insgesamt

sei

der

Beschwerdeführer

im

Vergleich

zu

Dezember

202 3

weniger

leistungsfähig,

ermüde

schneller

und

müsse

häufiger

Pausen

einlegen.

Aufgrund

dieser

neuerlichen

Entwicklung

im

Krankheits - verlauf

sei

mit

der

Familie

die

Möglichkeit

eines

erneuten

Therapieversuchs

mit

3.4

Diaminopyridin

nochmals

aufgegriffen

und

in

Anbetracht

der

nicht

zufrieden stellenden

Situat i on

das

vorli e gende

Kostengutspracheg e such

gestellt

worden

( Urk.

7/728).

3.4

Dr.

med.

G.___ ,

Facharzt

für

Kinder-

und

Jugendmedizin ,

Neuropädiatrie

(D)

und

Sozialmedizin

(D) ,

vom

RAD

führte

in

seiner

Stellungnahme

vom

8.

August

2024

im

Wesentlichen

aus,

im

vorliegenden

Fall

solle

erneut

das

genetisch

bestätigte

kongenitale

myasthene

Syndrom

mit

Firdapse

(3.4

Diaminopyridin)

behandelt

werden,

obwohl

während

des

Behand l ungszeitraums

von

2013

bis

2018

laut

Arztbericht

keine

wesentliche

Besserung

der

Symptomatik

und

nach

Absetzen

keine

Verschlechterung

eingetreten

sei.

Aktuell

soll

das

Arzneimittel

eingesetzt

werden,

da

sich

eine

klinische

Verschlechterung ,

u . a .

pulmonale

Einschränkungen,

gezeigt

hätten.

Es

hand l e

sich

somit

um

einen

indivi d uellen

Heilversuch,

der

nicht

nachvollziehbar

sei.

Firdapse

sei

laut

Fachinfor m ation

des

H erstellers

zur

symptomatischen

Behandlung

des

Lambert-Eaton-Myasthenie

Syndroms

(LEMS)

bei

Erwachsenen

zugelassen.

Laut

Hersteller

handle

es

sich

um

ein

Orphan

Drug.

Im

Compendium

sei

Firdapse

in

der

Indikation

des

LEMS

gelistet,

jedoch

sei

es

nicht

auf

der

Spezialitätenliste

(SL),

weshalb

ein

Of f Label Use

(OLU)

vorliegend

sei.

Die

beigefügte

Literatur

aus

dem

Jahr

2008

gebe

einen

generellen

Überblick

über

die

Behandlungsoptionen

der

verschiedenen

kongeni talen

myasthenischen

Syndrome

u . a .

solche n

mit

MUSK-Genmutati o nen

(muscle-specific

tyrosin

kinase

defiency).

In

dieser

Arbeit

würden

neben

3.4

Diaminopy ridin

(Firdapse)

auch

AChE-Inhibitoren

empfohlen

zur

Behand l ung

de r

MUSK-spezifischen

Mya s thenie.

Das

Rating

dieser

Übersichtsarbeit,

die

sicher

wertvoll

sei,

könne

nur

ein

D

ergeben.

In

Anbetracht

der

klinischen

Situation

beim

B es chwerdeführer

sei

das

Anliegen

der

behandelnden

Ärzte

nachvoll - ziehbar.

Da

dieses

Arzneimittel

jedoch

bereits

über

einen

längeren

Zeitraum

ohne

belegbaren

medizin i sche n

Benefit

eingesetzt

worden

sei,

sei

eine

« erneute »

Kostenübernahme

des

Orp h an-Arzneimittels

im

OLU

zu

GG

184

nicht

zu

empfehlen

( Urk.

7/745). 3.5

In

ihrer

Stellungnahme

vo m

2 3.

September

2024

führten

die

verantwortlich

zeichnen d en

Fachpersonen

vom

BSV ,

Dr.

rer.

nat.

H.___ ,

Pharmazeutin,

und

Dr.

med.

I.___ ,

Ärztin ,

nach

Würdigung

der

Akten

und

Bezug nahme

auf

einzelne

von

ih nen

konsultierte

wissenschaftliche

Publikationen

im

Wesentlichen

aus,

bei

der

Anwendung

von

40mg

Firdapse

ergäben

sich

bei

einem

Packungspreis

von

Fr.

2'900. --

Jahrestherapiekosten

von

etwa

Fr.

42'000.--.

Der

(wohl:

dem

Gesuch)

beigefügte

Review - Artikel

aus

dem

Jahr

2008

erwähne

nur,

dass

3.4

Diaminopyridin

eine

Behandlungsmöglichkeit

darstelle.

Die

weiteren

(vom

BSV)

konsultierten

Quellen

würden

3.4

Diaminopyridin

auch

als

Option

an geben .

Es

fehlten

jedoch

Daten

zur

Wirksamkeit.

Daher

sei

für

diesen

Fall

ein

Rating

D

zu

ermitteln.

Bei

einem

Rating

D

erfolge

keine

Kostenübernahme

durch

die

IV

( Urk.

7/743) .

3.6

In

ihrer

Stellungnahme

vom

4.

November

2024

zum

Vorbescheid

vom

25.

September

2024

fü hrte

Dr.

B.___

im

Wesentlichen

aus,

es

handle

sich

beim

kongenitalen

myasthenen

Syndrom

um

eine

sehr

seltene

Erkrankung

(Prävalenz

ca .

1

:

500'000)

der

neuromuskulären

Übertragung.

Insbesondere

die

bei m

Beschwerdeführer

vorliegende

MUSK - Mutati o n

sei

in

der

Literatur

wenig

beschrieben.

Die

medikamentöse

Behandlung

bei

Patienten

mit

einem

kongenitalen

myasthenen

Syndrom

sei

schwierig

und

sehr

komplex

und

sollte

daher

nur

in

einem

neuromuskulären

Zentrumsspital

erfolgen.

Der

Beschwer - deführer

leide

an

einer

schweren

Form

eines

MUSK-assoziierten

kongenitalen

myasthenen

Syndroms;

durch

die

Muskelschwäche

und

die

vermehrte

Ermüdbarkeit

bestünden

bedeutende

Einschränkungen

im

Alltag.

Trotz

dieser

Einschränkungen

besuche

der

Beschwerdeführer

mittlerweile

das

Gymnasium

und

sei

in

vielen

Alltagsbereichen

erstaunlich

selbständig.

Die

im

Schreiben

vom

3 1.

Juli

2024

erwähnte

Zunahme

der

Symptomatik

mit

vermehrter

Ptosis,

Dyspnoe

im

Verlauf

des

Tages

und

vermehrter

Ermüdbarkeit

stelle

für

den

Beschwerdeführer

eine

bedeutende

Belastung

dar

und

führe

zu

einer

bedeutenden

Einschränkung

der

Lebensqualität

und

vermindere

die

Partizipation

insbesondere

in

Bezug

auf

Schulbesuch

und

Ausbildung.

Zum

Zeitpunkt

des

initialen

Therapieversuchs

mit

3 .4

Diaminopyridin

sei

der

Beschwerdeführer

zwischen

4

und

9

Jahre

alt

gewesen;

objektiv

habe

zu

diesem

Zeitpunkt

keine

klar

fassbare

Veränderung

der

Symptomatik

beobachtet

werden

können.

Aufgrund

des

jungen

Alters

sei

eine

differenzierte

Aussage

betreffend

eines

allfälligen

Therapieeffektes

von

Seiten

des

Beschwerdeführers

jedoch

nicht

möglich

gewesen.

Bei

vielen

Patienten

mit

kongenitalem

myasthene m

Syndrom

könnten

bereits

diskrete

Veränderungen

der

Muskelkraft

oder

der

Ausdauer

zu

einer

relevanten

Verbesserung

der

Partizipa tion

und

Verbesserung

der

Lebensqualität

führen.

Eine

Behandlung

mit

3 .4

Diaminopyridin

bei

Patienten

mit

MUSK - Mutationen

sei

von

internationalen

Expertengremien

klar

empfohlen.

In

Anbetracht

der

beim

Beschwerdeführer

aktuell

unbefriedigenden

Gesamtsit u ation

sei

ein

erneuter

Therapieversuch

indi ziert

und

empfohlen.

Weiter

führte

Dr.

B.___

aus,

betreffend

Nutzungsbewertung

der

eingereichten

Literatur

werde

ein

Rating

D

erwähnt.

Aufgrund

der

Seltenheit

der

Erkrankung

und

dem

pädiatrischen

Bereich

existierten

keine

kontrolliert

randomisiert

place bokontrollierten

Studien,

so

dass

diesbezüglich

auch

in

Zukunft

keine

bessere

Aussage

gemacht

werden

könne.

Aufgrund

der

Fallberichte

mit

klarer

Verbesse rung

unter

einer

Therapie

mit

3 .4

Diaminopyridin

bei

Patienten

insbesondere

mit

MUSK - Mutation

und

den

Empfehlungen

des

Expertengremiums

sei

hierfür

ein

Therapieversuch

klar

empfohlen.

Es

werde

daher

um

eine

wohlwollende

Prüfung

der

Kostenübernahme

für

das

Medikament

Firdap se,

primär

über

einen

Zeitraum

von

12

Monaten ,

gebeten.

Sollte

die

Therapie

einen

klaren

Effekt

zeigen,

würde

sie

nach

Ablauf

der

12

Monate

um

erneute

Kostengutsprache

bitten

( Urk.

7/757) . 3.7

In

seiner

Stellungnahme

hierzu

führte

Dr.

G.___

vom

RAD

am

3.

Dezember

2024

aus,

es

erg e be

sich

keine

Änderung

hinsichtlich

der

beantragten

Kosten gutsprache,

da

gerade

im

Schreiben

von

Dr.

B.___

die

Individualität

der

Behandlung

rare

disease,

keine

Studien

unterstrichen

werde.

Es

handle

sich

um

einen

individuellen

Heilversuch

(Urk.

7/763).

3.8

Auch

die

für

die

Stellungnahme

des

BSV

vom

2 0.

Dezember

2024

verantwortlich

zeichnen d en

Fachper sonen

Dr.

H.___

un d

Stamoulis,

Stv.

Leiter

Bereich

Sach-

und

Geldleistungen ,

hielten

zur

Hauptsache

fest,

es

liege

keine

zusätzliche

Literatur

vor ,

welche

den

Einsatz

von

Firdapse

wissenschaftlich

begründen

könnte.

Für

eine

Kostenübernahme

durch

die

IV

sei

eine

Nutzenbewertung

anhand

eines

Ratings

erforderlich.

Es

sei

ihnen

bewusst,

dass

b ei

seltenen

Erkrankungen,

zudem

im

pädiatrischen

Bereich,

häufig

keine

kontrollierten

Studien

vorlägen.

Aber

in

der

vorhandenen

Literatur

müsste

wenigstens

ein

objektivierbares

Ansprechen

gezeigt

werden.

Dies

sei

bei

den

beim

letzten

Gesuch

eingereichten

Publikat i onen

nicht

der

Fall.

Es

handle

sich

daher

um

einen

i ndividuellen

Heilversuch

mit

einem

Rating

D;

die

IV

sei

nicht

leistungspflichtig

( Urk.

7/762) . 4. 4.1

Unbestrittenermassen

leidet

der

Beschwerdeführer

an

einem

Geburtsgebrechen

im

Sinne

von

Art.

13

IVG

i.V.m.

Art.

3

Abs.

3

ATSG

( Ziff.

184

GgV:

Angeborene

Myopathien

und

angeborene

Myasthenie

[auch

congenitale s

myasthene s

Syndrom ] ) ,

welche

genetisch e

Erkrankung

zu

einer

Störung

der

neuromuskulären

Reizübertragung

und

als

Folge

davon

zu

Muskelschwäche

und

Müdigkeit

führt.

Unbestritten

ist

angesichts

der

Prävalenz

von

1

:

500'000

ebenfalls,

das s

es

sich

beim

congenitalen

myasthenen

Syndrom

um

eine

seltene

Krankheit

handelt .

Unstreitig

ist

des

W eiteren ,

dass

das

Arzneimittel

Firdapse

in

der

Schwe i z

für

die

symptomatische

Therapie

des

Lambert-Eaton - Myasthenie

Syndroms

(LEMS)

bei

Erwachsenen

zugelassen

ist

(vgl.

Urk.

7/745 ,

vgl.

auch

www.compendium.ch )

und

es

sich

hierbei

um

ein

Arzneimittel

handelt ,

das

we d er

auf

der

Spezialitätenliste

( gemäss

Art.

52

Abs.

1

lit.

b

KVG )

noch

der

Geburtsgebrechen-Spezialitätenliste

(gemäss

Art.

14 ter

Abs.

5

IVG)

gelistet

ist .

Eine

Kostenübernahme

für

das

Arznei mittel

Firdapse

zur

Behandlung

des

vorliegend

in

Frage

stehenden

Geburts gebrechens

im

Rahmen

von

medizinischen

Massnahmen

nach

Art.

13

IVG

fällt

demnach

allenfalls

ge s tützt

auf

Art.

14 ter

Abs.

3

lit.

b

IVG

i.V.m.

Art.

3 decies

Abs.

1

IVV

nach

den

Ausführungsbestimmungen

zum

KVG

betreffend

die

Vergütung

von

Arzneimitteln

im

Einzelfall

( Art.

71b

Abs.

1

KVV

i.V.m .

71 a

KVV)

in

Betracht.

Seitens

des

Beschwerdeführers

nicht

geltend

gemacht

wird

dabei ,

dass

eine

Ko n stellation

nach

Art.

71a

Abs.

1

lit.

a

KVV

vorliegt

( sog.

Behand lungskomplex ;

vgl.

Urk.

1

S.

6 ).

Streitig

und

zu

prüfen

ist

d emgegenüber

die

Voraussetzung

nach

Art.

71a

Abs.

1

lit.

b

KVV

bzw.

die

Frage,

ob

von

einem

grosse n

t herapeutische n

Nutzen

auszugehen

ist .

Dass

das

congenitale

myastehne

Syndrom

als

Geburtsgebrechen

eine

Krankheit

im

Sinne

von

Art.

71a

Abs.

1

lit.

b

KVV

darstellt

( Krankheit,

die

für

die

versicherte

Person

tödlich

verlaufen

oder

schwere

und

chronische

gesundheitliche

Beeinträchtigungen

nach

sich

ziehen

kann ) ,

ist

zu

Recht

unbestritten

(vgl.

Kreisschreiben

über

die

medizinischen

Eingliederungsmassnahmen

der

IV,

KSME,

gültig

ab

1.

Januar

2022,

Stand

1.

Januar

2025,

Rz

1214.4 ) . 4.2

Die

Frage,

ob

ein

grosser

therapeutischer

Nutzen

im

Sinne

von

Art.

71a

Abs.

1

lit.

b

KVV

vorliegt,

ist

nach

der

Rechtsprechung

sowohl

in

allgemeiner

Weise

als

auch

bezogen

auf

den

konkreten

Einzelfall

zu

beurteilen.

Dieser

Nutzen

kann

kurativer

oder

palliativer

Natur

sein.

Er

setzt

voraus,

dass

Zwischenergebnisse

von

klinischen

Studien

vorliegen,

die

darauf

hinweisen,

dass

von

der

Anwendung

ein

grosser

therapeu tischer

Nutzen

zu

erwarten

ist.

Es

reichen

ferner

auch

ander weitige

veröffentlichte

Erkenntnisse

aus,

die

wissenschaftlich

nachprüfbare

Aussagen

über

die

Wirksam keit

des

in

Frage

stehenden

Arzneimittels

im

neuen

Anwendungsbereich

zulassen

und

aufgrund

derer

in

den

einschlägigen

Fachkreisen

Konsens

über

einen

voraussichtlich

hohen

therapeutischen

Nutzen

besteht.

Es

müssen

in

rechtlicher

Hinsicht

somit

nicht

bereits

die

(höheren)

Voraussetzungen

für

eine

Aufnahme

in

die

Spezialitätenliste

erfüllt

sein

( vgl.

Urteil

des

Bundesgerichts

9C_256/2023

vom

1 8.

Juli

2023

E.

4.2.1

mit

Hinweise n

auf

BGE

146

V

240

E.

6.2.2 ,

144

V

333

E.

11.1.3

und

136

V

395

E.

6.5 ) .

Liegen

keine

derartigen

wissenschaftlichen

Erkenntnisse

vor,

so

kann

eine

thera peutische

Wirksamkeit

nicht

bejaht

werden

mit

dem

blossen

Hinweis

darauf,

dass

im

Einzelfall

eine

Wirkung

eingetreten

sei.

Dies

würde

auf

die

Formel

«post

hoc

ergo

propter

hoc»

hinauslaufen,

was

nicht

angeht;

denn

eine

Besserung

kann

auch

spontan

bzw.

aus

anderen

Gründen

eintreten.

Entscheidend

ist,

dass

für

die

Zulassung

eines

«Off-Label-Use»

nicht

jeglicher

therapeutische r

Nutzen

genügen

kann,

könnte

doch

sonst

in

jedem

Einzelfall

die

Beurteilung

des

Nutzens

an

die

Stelle

der

heilmittelrechtlichen

Zulassung

treten;

dadurch

würde

das

gesetzliche

System

der

Spezialitätenliste

unterwandert

(BGE

142

V

325

E.

2.3.2.2

mit

weiteren

Hinweisen;

Thomas

Eugster,

Schweizerisches

Bundesverwaltungsrecht

[SBVR],

3.

Auflage

2016,

S.

536

Rz .

423) .

5. 5.1

Unbestrittenermassen

existieren

keine

kontrolliert

randomisiert

placebokont rollierten

Studien

zur

Wirksamkeit

von

Firdapse

bei

Patienten ,

die

an

einem

congenitalen

myasthenen

Syndrom

mit

MUSK-Mutationen

leiden .

Dies

räumt

auch

d e r

Beschwerdeführer

ein .

Unbestritten

ist

aber

auch,

dass

verschied e ne ,

mitunter

von

Dr.

B.___

eingereichte

(vgl.

Urk.

7/745/1)

in

den

von

der

Beschwer degegnerin

eingereichten

Akten

allerdings

nicht

auffindbare

wissen schaftliche

fachmedizinische

Publikationen

zur

Behandlung

von

congenitalen

myasthenen

Syndrom en

mit

3.4

Diaminopyridin

( Firdapse )

existieren

(vgl.

so

etwa

die

in

der

Stellungnahme

des

BSV

aufgeführten

Fundstellen) ,

gestützt

auf

welche

so wohl

der

RAD

wie

auch

die

für

die

Stellungnahme

des

BSV

vom

23.

September

2024

verantwortlich

zeichnenden

Fachpersonen

selber

fest hielten ,

dass

Firdapse

zur

Behandlung

des

kongenitalen

myasthenen

Syndroms

empfohlen

(vgl.

RAD

in

Urk.

7/745/2)

bzw.

eine

Behandlungsoption

sei

(vgl.

BSV

in

Urk.

7/743/3).

Im

Lichte

dieser

selbst

von

der

Beschwerdegegner i n

bzw .

vom

BSV

getätigten

Fest stellungen

überzeugt

aber

die

Verneinung

eines

hinreichenden

therapeutischen

Nutzens

mit

dem

alleinigen

Hinweis,

es

würden

Daten

zur

Wirksamkeit

fehlen

( weshalb

ein

Rating

D

und

folglich

keine

Kostenübernahme

resultiere ) ,

nicht .

Dies

gilt

umso

mehr ,

als

zumindest

Daten

von

klinischen

Studien

nicht

unabdingbar

sind

u nd

was

insb e sondere

bei

seltenen

Kran k heiten

gelten

muss

(vgl.

Art.

14

Abs.

2

IVG)

auch

anderweitige

veröffentlichte

Erkenntnisse

aus reichen ,

wenn

sie

wissen schaftlich

nachprüfbare

Aussagen

über

die

Wirksam keit

des

in

Frage

stehenden

Arzneimittels

im

neuen

Anwendungsbereich

zulassen

und

in

den

einschlägigen

Fachkreisen

Konsens

über

einen

voraussichtlich

hohen

therapeu tischen

Nutzen

besteht

(E.

4.2

hiervor) .

Inwieweit

die

der

Beschwerdegegnerin

vorliegenden

anderweitigen

veröffentlich t en

wissenschaftlichen

Erkenntn isse,

welche

3.4

Diaminopyridin

(Firdapse)

jedenfalls

als

Therapieoption

bezeichnen,

keinen

Schluss

auf

einen

(hohen)

therapeutischen

Nutzen

zulassen,

ist

nicht

ersichtlich.

Kommt

hinzu,

dass

die

von

der

Beschwerdegeg n erin

vorgenommene

Nutzenbewertung

(Rating

D)

in

den

Akten

ebenso

wenig

dokumentiert

und

somit

nicht

schlüssig

nachvollziehbar

ist. 5.2

In sbesondere

aber

gilt

mit

Blick

auf

das

von

Dr.

B.___

im

Juni

bzw.

Juli

2024

ges t ellte

Gesuch

um

Kostenübernahme

zu

beachten,

dass

Art.

71d

KVV

in

der

s e it

1.

Januar

2024

in

Kraft

stehenden

(und

vorliegend

anwendbaren)

Fassung

neu

Abk l ärungsregeln

bezüglich

seltener

Krankheiten

enthält :

Nach

Art.

71d

Abs.

5

KVV

hört

wo

absehbar

ist,

dass

ein

Gesuch

um

Vergütung

eines

wichtigen

Arzneimittels

für

seltene

Krankheiten

nach

Art.

4

Abs.

1

Buchstabe

a decies

Ziff.

1

HMG

aufgrund

der

Bewertung

des

therapeutischen

Nutzens

abgelehnt

werden

wird

und

keine

klinischen

Studien

vorliegen

der

Vertrauensarzt

oder

die

Vertrauensärztin

mindestens

einen

klinischen

Fachexperten

oder

eine

klinische

Fachexpertin

an ;

d ieser

oder

diese

gibt

eine

Empfehlung

ab

(vgl.

E.

1.6

hiervor) .

D ie se

neue

Vorgabe

soll

gewährleiste n ,

dass

auch

bei

seltenen

Krankheiten

mit

niedriger

Evidenz

vor

einer

allfälligen

Ablehnung

alle

Abklärungen

fundiert

getroffen

wurden

(vgl.

dazu

Kommentar

des

Bundesamtes

für

Gesundheit

zu

den

Änderungen

der

KVV

per

1.

Januar

2024,

Art.

71d

Absätze

2,

4,

5

und

6

KVV,

online

abrufbar) .

J edoch

sollen

nicht

nur

Ablehnungen

fachlich

abgesichert

werden,

sondern

impliziert

die

neue

Vorgabe ,

dass

eine

Kostengutsprache

bei

fehlenden

Studien

grundsätzlich

ebenfalls

möglich

sein

kann ,

wenn

die

beigezogene

Begutachtung

dies

empfiehlt

(vgl.

dazu

Gebhard

Eugster,

D ie

obliga torische

Krankenpflegeversicherung

nach

KVG,

Basel

2025,

S.

289

Rz.

684 ) .

Kraft

des

Verweises

von

Art.

3 decies

Abs.

1

IVV

ist

diese

Vorgabe

auch

vorliegend

zu

beachten .

So

sieht

Art.

3 decies

IVV ,

der

betreffend

die

Vergütung

von

Arznei mitteln

nach

Art

14 ter

Abs.

3

IVG

vorbehältlich

in

der

IVV

statuierte r

abwei chender

Vorschriften

auf

die

Ausführungsbestimmungen

zum

KVG

betreffend

die

Vergütung

von

Arzneimitteln

im

Einzelfall

ve r weist ,

eine

abweichende

Regelung

allein

in

Bezug

auf

die

Frist

vor ,

innert

welcher

über

das

Gesuch

zu

entscheiden

ist

( Art.

3 decies

Abs.

2

IVV) .

Dass

vorliegend

ein

klinischer

Fachexperte

oder

eine

klinische

Fachexpertin

angehört

worden

wäre ,

ergibt

sich

aus

den

Akten

jedoch

nicht .

Dies

ist

nachzuholen. 5.3

D enn

d ass

durch

die

erneute

Behandlung

mit

Firdapse

nun

ein

hinreichender

therapeutischer

Nutzen

zu

erwarten

ist,

lässt

sich

auch

aufgrund

der

Ausfüh rungen

von

Dr.

B.___

nicht

ohne

Weiteres

bejahen,

bezeichnet e

sie

doch

den

vorgesehenen

erneuten

Einsatz

von

Firdapse

selber

als

12-monatigen

Therapie versuch

( Urk.

7/719).

Nichts

zu

Gunsten

des

Beschwerdeführer s

ergibt

sodann,

soweit

er

unter

Hinweis

auf

BGE

145

V

97

einen

hohen

therapeutischen

Nutzen

des

Arzneimittels

Firdapse

aus

wissenschaftlich

anerkannten

Daten

in

Bezug

auf

LEMS

welche

Erkrankung

ebenfalls

zu

den

Myasthenien

zählt

ableiten

will

( vgl.

Urk.

1

S.

8 ) ,

oder

soweit

er

unter

Hinweis

auf

das

Urteil

des

Bundesgerichts

9C_702/2023

vom

1 5.

Februar

2024

dafür

hält,

e s

bestehe

eine

gesetzliche

Vermutung

der

Wirksamkeit

( Urk.

1

S.

8

f. ) .

Denn

in

den

genannten

höchstrich terlichen

Urteilen

waren

die

Voraussetzungen

für

die

Kostenübernahme

für

ärztliche

Behandlu n g en

(Stammzellentransplantation

[BGE

145

V

97]

bzw.

H.E.L.P. - Aph e rese

[Urteil

des

Bundesgerichts

9C_702/2023

vom

1 5.

Februar

2024] )

und

nicht

für

ein

Arzneimittel

zu

beurteilen ,

weshalb

aufgrund

der

gegensätzlichen

Konzeption

in

Bezug

auf

die

gesetzliche

Pflicht leistungsvermutung

( sog.

Positiv liste

bei

Medikamenten,

Negativliste

bei

ärztlichen

Behandlungen ;

vgl.

dazu

Urteil

des

Bundesgerichts

9C_326/2023

vom

2 0.

Juli

2023

E.

4.1 )

die

dortigen

Überlegungen

nicht

ohne

Weiteres

auf

den

vorliegenden

Fall

übertragba r

sind.

5.4

Zusammengefasst

ist

die

angefochtene

Verfügung

aufzuheben

und

die

Sache

an

die

Beschwerdegegnerin

zurückzuweisen,

damit

sie

zur

Frage

des

therapeutischen

Nutzens

( bzw .

zur

Frage ,

mit

welcher

Wahrscheinlichkeit

und

in

welchem

Ausmass

nach

dem

aktuell st en

Stand

der

Wissenschaft

aus

fachmedizin i scher

Sicht

mit

welchem

therapeutische n

Nutzen

gerechnet

werden

kann )

mindestens

einen

klinischen

Fachexperten

oder

eine

klinische

Fachexpertin

anhört .

Dabei

wird

zu

berücksichtigen

sein ,

dass

sich

der

Gesundheitszustand

des

Beschwerde führers

gemäss

den

Ausführungen

der

behandelnden

Är z tin

Dr.

B.___

vom

3 1.

Juli

2024

zwischenzeitlich

im

Verlauf

wieder

verschlechtert

hat

( Urk.

7/728).

Der

Experte

bzw.

die

Expertin

wird

sich

auch

zur

Frage

zu

äussern

haben,

ob

und

gegebenenfalls

welche

therapeutische n

Alternativen

bestehen

bzw.

ob

andere

wirksame

und

zugelassene

Behandlungsmethoden

verfügbar

sind.

Nach

Anhörung

der

klinischen

Fachperson

und

Gewährung

des

rechtlichen

Gehörs

(Vorbe scheid)

wird

die

Beschwerdegegnerin

neu

über

das

Gesuch

um

Kosten übernahme

zu

ver f ügen

haben .

D abei

wird

sie

ebenfalls

zu

berücksichtigen

haben ,

dass

gemäss

Dr.

B.___

bereits

diskrete

Verbesserungen

der

Muskelkraft

oder

der

Ausdauer

zu

einer

relevanten

Verbesserung

der

Partizipation

und

Verbesserung

der

Lebensqualität

führen

(Urk.

7/757/2) .

In

diesem

Sinne

ist

die

Beschwerde

gutzuheissen.

6.

6.1

Der

Beschwerdeführer

beantragt,

die

Beschwerdegegnerin

sei

bei

einer

Rückwei sung

anzuweisen,

für

die

Dauer

der

Abklärungen

eine

Kostengutsprache

zu

erteilen,

weil

keine

Behandlungsalternativen

ersichtlich

seien

und

der

Nutzen

für

ihn

gross

sei

( Urk.

1

S.

8) .

Damit

beantragt

er

sinngemäss

die

Anordnung

von

vorsorglichen

Massnahmen. 6.2

Gemäss

§

17

Abs.

2

des

Gesetzes

über

das

Sozialversicherungsgericht

( GSVGer )

trifft

das

Gericht

auf

Antrag

oder

von

Amtes

wegen

die

erforderlichen

vorsorg lichen

Massnahmen.

Die

gesuchstellende

Partei

hat

glaubhaft

zu

machen,

dass

ein

ihr

zustehender

Anspruch

verletzt

oder

eine

Verletzung

zu

befürchten

ist

und

dass

ihr

aus

der

Verletzung

ein

nicht

leicht

wieder

gutzumachender

Nachteil

droht

( §

28

lit.

a

GSVGer

i.V.m.

Art.

261

Abs.

1

der

Zivilprozessordnung

[ ZPO ] ).

Vorsorgliche

Massnahmen,

die

vor

Anordnung

einer

Verfügung

ergehen,

zielen

darauf

ab,

deren

Wirksamkeit

sicherzustellen.

Mit

sichernden

Vorkehren

wird

gewährleistet,

dass

der

bestehende

tatsächliche

oder

rechtliche

Zustand

einstweilen

unverändert

erhalten

bleibt.

Mit

gestaltenden

Massnahmen

wird

demge genüber

ein

Rechtsverhältnis

provisorisch

geschaffen

oder

einstweilig

neu

gere gelt.

Der

Entscheid

über

die

Anordnung

vorsorglicher

Massnahmen

setzt

Dring lichkeit

voraus,

es

muss

sich

also

als

notwendig

erweisen,

die

fraglichen

Vorkehren

sofort

zu

treffen.

Erforderlich

ist

zudem,

dass

die

Abwägung

der

verschiedenen

Interessen

den

Ausschlag

für

den

einstweiligen

Rechtsschutz

gibt

und

dieser

verhältnismässig

erscheint.

Der

durch

die

Endverfügung

zu

regelnde

Zustand

soll

dabei

weder

präjudiziert

noch

verunmöglicht

werden.

Vorsorgliche

Massnahmen

beruhen

auf

einer

bloss

summarischen

Prüfung

der

Sach-

und

Rechtslage.

Die

Hauptsachenprognose

kann

berücksichtigt

werden,

wenn

sie

eindeutig

ist;

bei

tatsächlichen

oder

rechtlichen

Unklarheiten

drängt

sich

hingegen

Zurückhaltung

auf,

weil

in

diesem

Fall

die

erforderlichen

Entscheid grundlagen

im

Hauptverfahren

erst

noch

beschafft

werden

müssen

(BGE

130

II

149

E.

2.2) 6.3

W ürde

dem

Antrag

des

Beschwerdeführers

stattgegeben,

hätte

die

Beschwerde gegnerin

bereits

vor

Erlass

der

neuen

Verfügung

bzw.

Ergehen

eines

rechtskräf tigen

Entscheid s

über

den

Leistungsanspruch

Kostengutsprache

zu

erteilen.

Sollte

der

Anspruch

zu

verneinen

sein,

hätte

der

Beschwerdeführer

die

zu

Unrecht

bezogene

Leistung

wiederum

zurückzuerstatten,

wobei

er

sich

nicht

unter

Berufung

auf

den

guten

Glauben

gegen

eine

Rückforderung

wehren

könnte

(BGE

105

V

266

E.

3).

Es

besteht

das

Risiko,

dass

diese

Leistungen

nicht

mehr

erhältlich

sein

würden.

Jedoch

hat

die

Rechtsprechung

das

Interesse

der

Verwaltung

an

der

Vermeidung

möglicherweise

nicht

mehr

einbringlicher

Rückforderungen

gegenüber

demje nigen

von

versicherten

Personen,

etwa

in

eine

vorübergehende

finanzielle

Notlage

zu

geraten,

regelmässig

als

vorrangig

gewichtet,

insbesondere,

wenn

aufgrund

der

Akten

nicht

mit

grosser

Wahrscheinlichkeit

feststand,

dass

die

versicherte

Person

im

Hauptprozess

obsiegen

wird

(BGE

105

V

266

E.

3;

AHI

2000

S.

185

E.

5).

Dass

der

Beschwerdeführer

( bzw.

seine

Eltern )

bei

Abweisung

des

Gesuchs

in

eine

finanzielle

Notlage

geraten

würde

oder

ihm

insbesondere

etwa

mangels

Möglichkeit,

die

Therapie

mit

Firdapse

aus

eigenen

oder

ander e n

Mitteln

zu

finanzieren

namentlich

ein

gesundheitlicher

Nachteil

drohte ,

macht

er

nicht

geltend .

Vielmehr

begründet

er

seinen

Antrag

damit ,

dass

keine

Behandlungsal ternativen

vorlägen

und

der

Nutzen

für

ihn

gross

sei

( Urk.

1

S.

10) .

Jedoch

gilt

es

just

diese

Fragen

erst

noch

zu

klären.

Ist

mithin

weder

ersichtlich,

dass

ein

nicht

leicht

wiedergutzumachender

Nachteil

droht,

noch

dass

der

Beschwerdeführer

aufgrund

einer

summarischen

Prüfung

der

Sach-

und

Rechtslage

mit

der

von

der

Rechtsprechung

geforderten

grossen

Wahrscheinlichkeit

obsiegen

wird ,

ist

das

Gesuch

abzuweisen. 7.

7 .1

Da

es

im

vorliegenden

Verfahren

um

die

Bewilligung

oder

Verweigerung

von

IV Leistungen

geht,

ist

das

Verfahren

kostenpflichtig.

Die

Gerichtskosten

sind

nach

dem

Verfahrensaufwand

und

unabhängig

vom

Streitwert

festzulegen

(Art.

69

Abs.

1 bis

IVG)

und

auf

Fr.

800.--

anzusetzen.

Entsprechend

dem

Ausgang

des

Verfahrens

sind

sie

der

Beschwerdegegnerin

aufzuerlegen. 7 .2

Nach

ständiger

Rechtsprechung

gilt

die

Rückweisung

der

Sache

an

die

Verwal tung

zur

weiteren

Abklärung

und

neuen

Verfügung

sowohl

für

die

Frage

der

Auferlegung

der

Gerichtskosten

wie

auch

der

Parteientschädigung

als

vollstän diges

Obsiegen

(BGE

137

V

57;

vgl.

auch

BGE

141

V

281

E.

11.1

mit

Hinweis),

weshalb

der

vertretene

Beschwerdeführer

Anspruch

auf

eine

Parteientschädigung

hat.

Die

Höhe

der

gerichtlich

festzusetzenden

Entschädigung

bemisst

sich

nach

der

Bedeutung

der

Streitsache,

der

Schwierigkeit

des

Prozesses

und

dem

Mass

des

Obsiegens,

jedoch

ohne

Rücksicht

auf

den

Streitwert

34

Abs.

3

GSVGer).

Als

weitere

Bemessungskriterien

nennt

§

7

der

Verordnung

über

die

Gebühren,

Kosten

und

Entschädigungen

vor

dem

Sozialversicherungsgericht

( GebV

SVGer )

den

Zeitaufwand

und

die

Barauslagen.

Unter

Berücksichtigung

der

genannten

Kriterien

ist

die

Beschwerdegegnerin

zu

verpflichten,

dem

vertretenen

Beschwerdeführer

eine

Parteientschädigung

in

Höhe

von

Fr.

1'700.--

zu

bezahlen.

Das

Gericht

beschliesst:

Das

Gesuch

des

Beschwerdeführers

vom

5.

Februar

2025

um

Anordnung

von

vorsorg lichen

Massnahmen

(vorsorgliche

Kostengutsprache )

wird

abgewiesen. u nd

erkennt

sodann: 1.

Die

Beschwerde

wird

in

dem

Sinne

gutgeheissen,

dass

die

angefochtene

Verfügung

vom

3.

Januar

2025

aufgehoben

und

die

Sache

an

die

Sozialversicherungsanstalt

des

Kanton s

Zürich ,

IV-Stelle,

zurückgewiesen

wird,

damit

sie

nach

weiteren

Abklärungen

im

Sinne

der

Erwägungen (4 Absätze)

E. 2 Die

Gerichtskosten

von

Fr.

800.--

werden

der

Beschwerdegegnerin

auferlegt.

Rechnung

und

Einzahlungsschein

werden

der

Kostenpflichtigen

nach

Eintritt

der

Rechtskraft

zugestellt.

E. 3 Die

Beschwerdegegnerin

wird

verpflichtet,

dem

Beschwerdeführer

eine

Parteientschä digung

von

Fr.

1’700 .--

(inkl.

Barauslagen

und

MWST)

zu

bezahlen.

E. 4 Zustellung

gegen

Empfangsschein

an: - Rechtsanwalt

Dominik

Sennhauser - Sozialversicherungsanstalt

des

Kantons

Zürich,

IV-Stelle - Bundesamt

für

Sozialversicherungen sowie

an: - Gerichtskasse

(im

Dispositiv

nach

Eintritt

der

Rechtskraft)

E. 5 Gegen

diesen

Entscheid

kann

innert

30

Tagen

seit

der

Zustellung

beim

Bundesgericht

Beschwerde

eingereicht

werden

(Art.

82

ff.

in

Verbindung

mit

Art.

90

ff.

des

Bundesge setzes

über

das

Bundesgericht,

BGG).

Die

Frist

steht

während

folgender

Zeiten

still:

vom

siebenten

Tag

vor

Ostern

bis

und

mit

dem

siebenten

Tag

nach

Ostern,

vom

15.

Juli

bis

und

mit

dem

15.

August

sowie

vom

18.

Dezember

bis

und

mit

dem

2.

Januar

( Art.

46

BGG).

Die

Beschwerdeschrift

ist

dem

Bundesgericht,

Schweizerhofquai

6,

6004

Luzern,

zuzu stellen.

Die

Beschwerdeschrift

hat

die

Begehren,

deren

Begründung

mit

Angabe

der

Beweis mittel

und

die

Unterschrift

der

beschwerdeführenden

Partei

oder

ihrer

Rechtsvertretung

zu

enthalten;

der

angefochtene

Entscheid

sowie

die

als

Beweismittel

angerufenen

Urkunden

sind

beizulegen,

soweit

die

Partei

sie

in

Händen

hat

( Art.

42

BGG). Sozialversicherungsgericht

des

Kantons

Zürich Der VorsitzendeDie Gerichtsschreiberin GräubBachmann

Volltext (verifizierbarer Originaltext)

Sozialversicherungsgericht des

Kantons

Zürich IV.2025.00100 III. Kammer Sozialversicherungsrichter Gräub, Vorsitzender Sozialversicherungsrichterin Senn Sozialversicherungsrichterin Slavik Gerichtsschreiberin Bachmann Urteil vom 1.

Juli

2025 in

Sachen X.___ ,

geb.

2009 Beschwerdeführer gesetzlich

vertreten

durch

die

Mutter

Y.___ diese

vertreten

durch

Rechtsanwalt

Dominik

Sennhauser c/o

Procap

Schweiz Frohburgstrasse

4,

Postfach,

4601

Olten

1

Fächer gegen Sozialversicherungsanstalt

des

Kantons

Zürich,

IV-Stelle Röntgenstrasse

17,

Postfach,

8087

Zürich Beschwerdegegnerin Sachverhalt: 1.

1.1

X.___ ,

geboren

am

...

Dezember

2009,

leidet

an

mehrer e n

Geburtsgebrechen

( vgl.

Urk.

7/8 ),

weswegen

ihm

seit

Anmeldung

bei

der

Invali denversicherung

am

17.

Dezember

2009

(Urk.

7/1)

diverse

Kostengutsprachen

durch

die

Invalidenversicherung

gewährt

wurden

(Urk.

7/ 14

ff . ).

Im

Jahr

2013

wurde

bei

X.___

ein

kongenitales

myasth e nes

Syndrom

( Geburtsgebrechen

[GG]

Ziff.

1 84)

diagnostiziert.

Zur

Behandlung

dieses

Geburts gebrechens

wurde

bei

X.___

im

Zeitraum

November

2013

bis

Oktober

201 8

eine

Behandlung

mit

dem

Medikament

3.4

Diaminopyridin

(Firdapse)

durchgeführt

( Urk.

7/599 /1 ) .

1.2

Mit

Schre i ben

vom

7.

Juni

2024

stellten

die

behandelnden

Ärzte

des

S pitals

Z.___

bei

der

Sozialversicherungsanstalt

des

Kantons

Zürich,

IV-Stelle,

ein

Gesuch

um

Kostengutsp r ache

für

eine

erneute

( O ff- L abel - Use -)

Behandlung

mit

Firdapse

(Urk.

7/719 ).

Nach

Einholung

von

ergänzenden

Unterlagen

bei

der

behandelnden

Ärztin

( Urk.

7/725,

Urk.

7/728 ,

Urk.

7/ 729)

und

Vorlage

der

Akten

an

ihren

r egionalen

ä rztlichen

Dienst

(RAD ;

Urk.

7/745 )

so wie

an

das

Bundesamt

für

Sozialversicherung en

( BSV ;

Urk.

7/732

und

Ur k .

7 /743)

stellte

die

IV - Stelle

mit

Vorbescheid

vom

25.

September

2024

die

Abweisung

des

Leistungsbegehrens

in

Aussicht

(Urk.

7 /74 6 ) .

Dagegen

liess

der

Versicherte ,

gesetzlich

vertreten

durch

seine

Mutter,

unter

Einreichung

einer

Stellungnahme

der

behandelnden

Ärztin

des

Spitals

Z.___

vom

4.

November

2024

(Urk.

7/757)

Einwand

erheben

( Einwand

vom

24.

Oktober

2024

[ Urk.

7/754 ]

und

Ergänzung

hierzu

vom

28.

November

2024

[ Urk.

7 / 758 ] ) .

Nach

nochmaliger

Vorlage

der

Akten

an

ihren

RAD

(Urk.

7 /763)

sowie

nach

Einholung

einer

neuerlichen

S tellungnahme

beim

BSV

( Urk.

7/760

und

Urk.

7 /762)

wies

die

IV - Stelle

das

Leistungsbegehren

mit

auch

an

den

zuständigen

Krankenversicherer

eröffnete r

Verfügung

vom

3.

Januar

2025

ab

(Urk.

2). 2.

Dagegen

liess

X.___ ,

gesetzlich

vertreten

durch

seine

Mutter,

am

5.

Februar

2025

Beschwerde

erheben

mit

den

Anträgen,

es

sei

die

Verfügung

der

Beschwerdegegnerin

vom

3.

Januar

2025

aufzuheben

(1.),

dem

Beschwerdeführer

sei

gestützt

auf

das

Gesuch

vom

1 9.

Juli

2024

eine

Kostengutsprache

für

die

Behandlung

mit

dem

Medikament

Firdapse

zu

erteilen

(2.),

eventualiter

sei

die

Sache

zu

weiteren

Abklärungen

an

die

Beschwerdegegner i n

zurückzuweisen

und

die

Beschwerdegegnerin

sei

anzuweisen,

für

die

Dauer

der

Abklä r ungen

eine

Kostengutsprache

für

die

Behandlung

mit

dem

Medikament

Firdapse

zu

erteilen

(3.),

unter

Kosten-

und

Entschädigungsfolgen

(zuzüglich

der

gesetzlichen

Mehr wertsteuer)

zulasten

der

Beschwerdegegnerin

(4.;

Urk.

1

S.

2).

Die

IV-Stelle

stellte

mit

Vernehmlassung

vom

4.

März

2025

Antrag

auf

Abwei su n g

der

Beschwerde

(Urk.

6),

was

X.___

mit

Verfügung

vom

2 7.

März

2025

zur

Kenntnis

gebracht

wurde

( Urk.

8). Das

Gericht

zieht

in

Erwägung: 1. 1.1

Versicherte

haben

gemäss

Art.

13

Abs.

1

des

Bundesgesetzes

über

die

Invaliden versicherung

( IVG )

bis

zum

vollendeten

20.

Altersjahr

Anspruch

auf

medizinische

Massnahmen

zur

Behandlung

von

Geburtsgebrechen

(Art.

3

Abs.

2

des

Bundes gesetzes

über

den

Allgemeinen

Teil

des

Sozialversicherungsrechts,

ATSG).

Medi zinische

Massnahmen

nach

Absatz

1

werden

gewährt

für

die

Behandlung

ange borener

Missbildungen,

genetischer

Krankheiten

sowie

prä-

und

perinatal

aufgetretener

Leiden,

die

fachärztlich

diagnostiziert

sind

(a),

die

Gesundheit

beeinträchtigen

(b),

einen

bestimmten

Schweregrad

aufweisen

(c),

eine

lang - dauernde

oder

komplexe

Behandlung

erfordern

(d)

und

mit

medizinischen

Massnahmen

nach

Artikel

14

behandelbar

sind

(e).

1. 2

Die

medizinischen

Massnahmen

umfassen

gemäss

Art.

14

Abs.

1

IVG

unter

anderem

die

ärztlich

oder

unter

den

vom

Bundesrat

bestimmten

Voraussetzungen

von

Chiropraktorinnen

oder

Chiropraktoren

verordneten

Analysen,

Arzneimittel

und

der

Untersuchung

oder

Behandlung

dienenden

Mittel

und

Gegenstände

(Buchstabe

c).

Die

medizinischen

Massnahmen

müssen

wirksam,

zweckmässig

und

wirtschaftlich

sein.

Die

Wirksamkeit

muss

nach

wissenschaftlichen

Methoden

nachgewiesen

sein;

im

Fall

von

seltenen

Krankheiten

wird

die

Häufigkeit

des

Auftretens

einer

Krankheit

berücksichtigt

(Art.

14

Abs.

2

IVG).

Die

Versicherung

übernimmt

keine

Kosten

für

logopädische

Massnahmen

(Art.

14

Abs.

3

IVG).

Beim

Entscheid

über

die

Gewährung

von

ambulanten

oder

stationären

medizi nischen

Behandlungen

ist

auf

den

Vorschlag

des

behandelnden

Arztes

oder

der

behandelnden

Ärztin

und

auf

die

persönlichen

Verhältnisse

der

Versicherten

in

angemessener

Weise

Rücksicht

zu

nehmen

(Art.

14

Abs.

4

IVG ). 1.3

Gemäss

Art.

14 ter

Abs.

3

IVG

kann

der

Bundesrat

unter

anderem

die

Vergütung

von

Arzneimit t eln

regeln,

die

angewendet

werden

ausserhalb

der

durch

das

Schweizerische

Heilmittelinstitut

geregelten

Fachinformation

oder

(1.)

ausserhalb

des

Indikationsbereichs,

der

in

der

Spezialitätenliste

oder

in

der

gestützt

auf

Absatz

5

erstellten

Liste

festgehalten

ist

(2.;

Buchstabe

a)

oder

die

in

der

Schweiz

z u gelassen

sind,

jedoch

nicht

in

die

Spezialitätenliste

oder

der

gestützt

auf

Abs.

5

erstellten

Liste

aufgenommen

worden

sind

( Buchstabe

b).

Er

kann

die

Aufgaben

nach

Abs .

1-3

dem

Eidgenössischen

Departement

des

Innern

(EDI)

oder

dem

Bundesamt

für

Sozialversicherungen

(BSV)

übertragen

( Abs.

4).

Gemäss

Art.

14 ter

Abs.

5

IVG

erstellt

das

zuständige

Bundesamt

eine

Liste

der

Arzneimittel

zur

Behandlung

der

Geburtsgebrechen

nach

Art.

13

(Geburtsgebrechen-Spezialitätenliste) ,

einschliesslich

der

Höchstpreise,

sofern

sie

nicht

bereits

auf

der

Spezialitätenliste

gemäss

Art.

52

Abs.

1

Buchstabe

b

des

Bundesgesetzes

über

die

Krankenversicherung

( KVG )

aufgeführt

sind. 1. 4

Fü r

die

Vergütung

von

Arzneimitteln

nach

Art

14 ter

Abs.

3

IVG

finden

d i e

Ausführungsbestimmungen

zum

KVG

betreffend

die

Vergütung

von

Arznei mitteln

im

Einzelfall

sinngemäss

Anwendung,

sofern

die se

Verordnun g

nichts

A bweichendes

b estimm t

( Art.

3 decies

Abs.

1

der

Verordnung

über

die

Invaliden versicherung,

IVV ) .

Die

IV-Stelle

entscheidet

innert

zweckmässiger

Frist

über

das

Gesuch

um

Vergütung

eines

Arzneimittels

im

Einzelfall.

Das

BSV

legt

in

Weisungen

fest,

in

welchen

Fällen

es

vorgängig

konsultiert

werden

muss

( Art.

3 decies

Abs.

2

IVV) . 1. 5

Die

obligatorische

Krankenpflegeversicherung

(OKP)

übernimmt

die

Kosten

eines

von

der

Swissmedic

zugelassenen

verwendungsfertigen

Arzneimittels,

das

nicht

in

die

Spezialitätenliste

aufgenommen

ist,

für

eine

Anwendung

innerhalb

oder

ausserhalb

der

Fachinformation,

wenn

mindestens

eine

der

Voraussetzungen

nach

Artikel

71a

Absatz

1

erfüllt

ist

( Art.

71 b

Abs.

1

der

Verordnung

über

die

Krankenversicherung,

KV V ) .

Laut

Art.

71a

Abs.

1

KVV

übernimmt

die

OKP

die

Kosten

eines

in

die

Spezialitä tenliste

aufgenommenen

Arzneimittels

für

eine

Anwendung

ausserhalb

der

von

der

Swissmedic

genehmigten

Fachinformation

oder

ausserhalb

der

in

der

S pezi alitätenliste

festgelegten

Limitierung

nach

Art.

73

unter

anderem ,

wenn

der

Einsatz

des

Arzneimittels

eine

unerlässliche

Voraussetzung

für

die

Durchführung

einer

anderen

von

der

OKP

übernommenen

Leistung

bildet

und

diese

eindeutig

im

Vordergrund

steht

(sog.

Behandlungskomplex;

Buchstabe

a)

oder

wenn

mit

dem

Einsatz

des

Arzneimittels

von

ein em

grosse n

therapeutische n

Nutzen

gegen

eine

Krankheit

ausgegangen

wird,

die

für

die

versicherte

Person

tödlich

verlaufen

oder

schwere

und

chronische

gesundheitliche

Beeinträchtigungen

nach

sich

ziehen

kann,

und

wegen

fehlender

therapeutischer

Alternativen

keine

andere

wirksame

und

zugelassene

Behandlungsmethode

verfügbar

ist

( Buchstabe

b).

1. 6

Ist

absehbar,

dass

ein

Gesuch

um

Vergütung

eines

wichtigen

Arzneimittels

für

seltene

Krank h eiten

nach

Art.

4

Abs.

1

Buchstabe

a decies

Ziff.

1

des

Bundesge setzes

über

Arzneimittel

und

Medizinprodukte

( HMG )

aufgrund

Bewertung

des

therapeutischen

Nutzens

abgelehnt

werden

wird,

und

l iegen

keine

klinischen

Studien

vor,

so

hört

der

Vertrauensarzt

oder

die

Vertrauensärztin

mindestens

einen

klinischen

Fachex p erten

oder

eine

klinische

Fachexpertin

an .

Diese r

oder

die se

gibt

eine

Empfehlung

ab

( Art.

71d

Abs.

5

KVV ) .

1. 7

Gemäss

Art.

4

Abs.

1

lit.

a decies

Ziff.

1

HMG

gilt

als

wichtiges

Arzneimittel

für

seltene

Krankheiten

( O rphan

D rug)

ein

Humanarzneimittel,

bei

dem

nachge wiesen

ist,

dass

es

der

Erkennung,

Verhütung

oder

Behandlung

einer

lebensbe drohenden

oder

chronischen

invalidisierenden

Erkrankung

dient,

von

der

zum

Zeitpunkt

der

Gesuchseinreichung

höchstens

fünf

von

zehntausend

Personen

in

der

Schweiz

betroffen

sind.

2.

2.1

Die

Beschwerdegegnerin

begründete

die

angefochtene

Verfügung

im

Wesent lichen

damit,

dass

beim

Therapieversuch

mit

Firdapse

im

Z ei traum

2013

bis

2018

keine

Verbesserung

der

Muskelschwäche

oder

der

vermehrten

Ermüdbarkeit

erzielt

worden

sei.

Somit

sei

das

Arzneimittel

bereits

über

einen

längeren

Zeitraum

ohne

belegbaren

klinischen

B enefit

eingesetzt

worden.

Die

Nutzungs bewer tung

der

eingereichten

Literatur

ergebe

ein

Rating

D ;

der

Einsatz

von

Firdapse

gelte

s omit

als

individueller

Heilversuch.

Die

beigefügten

Studien

erwähnten ,

dass

Firdapse

eine

Behandlungsmöglichkei t

darstelle.

Die

weiteren

konsultierten

Quellen

würden

Firdapse

ebenfalls

als

Behandlungsoption

angeben,

jedoch

fe h lten

Daten

zur

Wirksamkeit.

Bei

einem

Rating

D

erfolge

keine

Kosten ü b er nahme

durch

die

IV.

Mit

dem

Einwand

seien

keine

neuen

Erkenntnisse

und

insbesondere

keine

neuere

Literatur

vor gelegt

worden ,

welche

den

Einsatz

von

Firdapse

wissenschaftlich

b egründen

könnte .

Der

ablehnende

Entscheid

erfolge

in

erster

Linie

auf grund

de r

fehlenden

wissenschaftlichen

Daten

und

dem

dadurch

ermittelten

Rating

D

und

nicht

aufgrund

des

erfolglosen

Therapieversuchs

(Urk.

2). 2.2

Der

Beschwerdeführer

lässt

dagegen

zusammenfassend

vortragen,

dass

in

Bezug

auf

die

Behandlung

von

Kindern

und

Jugendlichen

mit

Firdapse

(3,4

Di a minopy ridin),

welche

am

MUSK - assoziierten

kongenitalen

myasthenen

Syndrom

leiden

würden,

keine

randomisierten

Studien

vorlägen.

Es

lägen

indes

auch

keine

Daten

vor ,

die

eine

Wirksamkeit

verneinten.

Eine

Behandlung

des

MUSK - assoziierten

kongenitalen

myasth e n en

Syndroms

werde

von

Expertengremien

empfohlen,

dies

werde

auch

vom

BSV

anerkannt.

Sofern

dem

Beschwerdeführer

nicht

aufgrund

von

wissenschaftlichen

Daten

in

Bezug

auf

die

Behandlung

anderer

Mya s thenien

(insbesondere

LE M S)

mit

Firdapse

(3,4

Diaminopyri di n)

und

der

gesetzlichen

Vermutung

der

Wirksamkeit

(wohl:

Kostengutsprache)

erteilt

werde,

seien

weitere

Abklärungen

unumgänglich,

zumal

die

Leistungsablehnung

mit

der

Begründung,

die

Wirksamkeit

sei

nicht

genügend

nachgewiesen,

Bundesrecht

verletze.

Bei

einer

Rückweisung

an

die

Beschwerdegegner i n

sei

diese

anzuweisen,

für

die

Dauer

der

Abklä r ungen

eine

Kostenguts p rache

zu

erteilen.

Dies

insbesond e re

auch ,

weil

keine

B e hand l ungs alternativen

ersi c htlich

seien

und

der

Nutzen

für

den

Beschwer deführer

gross

sei

( Urk.

1

S.

10 ).

3. 3.1

In

ihrem

Bericht

vom

3.

Januar

2024

stellten

PD

Dr.

med.

A.___ ,

Facharzt

für

Kinder-

und

Jugendmedizin

und

l eitender

Arzt

am

Spital

Z.___ ,

Neuro logie,

sowie

Dr.

med.

B.___ ,

Fachärztin

für

Kinder-

und

Jugendmedizin

sowie

Oberärztin

am

S pital

Z.___ ,

Neurologie ,

die

folgenden

Diagnosen

( Urk.

7/727) : - Kongenitales

myasth e nes

Syndrom

mit

compound

heterozygoten

Mutati onen

im

MUSK - Gen

mit/bei - f aciale r ,

bulbäre r ,

axiale r

und

proximal

armbetonte r

Muskelschwäche

und

Ermüdbarkeit - e xterne r

Opthalmo p legie,

Ptosis

bds.

- c hronische r

mittelschwere r

pulmonale r

Globa l insuffizienz

mit/bei

invasiver

Langzeit -B e atm ung

(Tr a cheotomie

12/2009),

isoliert

nächt liche

Beatmung

seit

10/2011 - k ongenitale m

Zwerchfellhochstand

(Zwerchfell-Eventration)

bds . ,

St.

n.

Zwerchfellraffung

01/2010 - St.

n.

bilateraler

kongenitaler

Stimmbandparese - b ulbäre r

Dy s funktion

mit

Schluckstörung - p rogrediente r

neuromyopathische r

Skoliose

mit

insuffizienter

Kopf kontrolle

(Skoliose - Aufrichtungsoperat i on

von

dors a l

TWK4-LWK4

und

Implantation

magnetic

growing

rod

02/2019,

CO

bis

L4

Spondy lodese

am

09.06.2022

(Prof.

med.

C.___ ) - St.

n.

kongenitalem

Klumpfuss

links - a cetabulärer

Dysplas i e

rechts - n ormale r

kognitive r

Entwicklung - k ongenitale m

Myasthene

Syndrom - spezifische r

Therapie:

Salbutamol

(enteral)

seit

Alter

1

Jahr,

3.4

Diaminopyridin

11/2013

bis

10/2018 - Anamnestisch

Dranginkontinenz

unklarer

Ätiologie

EM

ca .

Sommer

2020 - St.

nach

neonataler

Asphyxie - St.

n.

hyp o xisch-ischämischer

Enzephalopat h ie

( MRI

12/2009 ) - St.

n.

Hirninfarkt

Teilbereich

Art.

c erebri

medi a

links - Persistierendes

Foramen

ovale - Persistente

Tachykardie

unklarer

Genese,

DD :

Ventolin

induziert - St.

nach

Leistenhoden

bds.

Orchidopexie

bds .

(11/2011) - Chronischer

peristomaler

Infekt

mit/bei - St.

n.

ausgedehnten

Biopsieentnahmen

parastomal

am

11.1 0.

2023 - k urzfristig

gutem

Ansprechen

auf

Antibiotika - St.

n.

Tracheostomarevision

11/2021

In

der

Beu r teilung

führten

Dr.

D.___

und

Dr.

B.___

im

Wesentlichen

aus,

die

Vorstellung

sei

zur

geplanten

Verlaufskontrolle

erfolgt

bei

kongenitalem

myasthenem

Syndrom.

Seit

der

letzten

Konsultation

habe

sich

betreffend

Muskelkraft

und

Ausdauer

insgesamt

eine

stabile

Si tu a ti on

gezeigt.

Die

Ptosis

habe

sich

seit

Steigerung

de s

Salbutamols

auf

2

x

7,5

ml

nicht

wesentlich

verändert.

Mit

der

Familie

sei

die

Möglichkeit

eines

erneuten

Therapieversuchs

mit

3.4

Diaminopy ridin

bes p r o chen

worden.

Zumal

es

2013

bis

2018

zu

keiner

wesentl i chen

Besse rung

der

Symptomatik

geführt

habe

und

nach

Absetzen

auch

keine

Verschlech terung

beobachtet

worden

sei,

sei

aktuell

nicht

mit

einem

wesentlichen

Therapieeffekt

zu

rechnen.

Die

Familie

wünsche

daher

ein

abwartendes

Verhalten.

Betreffend

Kanülensituati o n

sei

zwischenzeitlich

eine

Mitbeurteilung

durch

Prof.

E.___

in

F.___

erfolgt.

Insgesamt

werde

die

nächtliche

Beatmung

über

die

Kanüle

gut

toleriert.

Da

der

Beschwerdeführer

bei

längeren

Schreibarbeiten

rasch

ermüde

und

auch

die

ihm

zusätzli c h

zuge s prochenen

10

Minuten

nicht

ausreichten,

um

dies

zu

kompensieren,

sei

in

der

Schule

die

Möglichkeit

einer

active

communication

angesprochen

worden

( Urk.

7/727) .

3.2

In

ihrem

Kostengutsprachegesuch

vom

7.

Juni

2024

führte

Dr.

B.___

aus,

der

Beschwerdeführer

sei

aufgrund

eines

congenitalen

myasthenen

Syndroms

mit

compound

heterozygoten

Mutationen

im

MUSK-Gen

in

regelmässiger

neuromus kulärer

Behandlung.

Beim

congenitalen

myasthenen

Syndrom

handle

es

sich

um

eine

sehr

seltene

und

heterogene

Krankheitsgruppe

von

genetischen

Erkran kungen,

welche

zu

einer

gestörten

Funktion

der

neuromuskulären

Reizüber tragung

führe.

Die

beim

Beschwerdeführer

vorliegende

Mutation

im

MUSK-Gen

führe

zu

einer

Beeinträchtigung

des

Acetylcholinrezeptors

und

gehöre

deshalb

zu

den

Gruppen

der

postsynaptischen

CMS.

Klinisch

weise

der

Beschwerdeführer

eine

faziale,

bulbäre,

axiale

und

proxima l

armbetonte

Muskelschwäche

und

vermehrte

Ermüdbarkeit

auf.

Des

W eiteren

bestünden

eine

externe

Opthalmoplegie

und

Ptosis

beidseits

sowie

eine

pulmonale

Globalinsuffizienz.

In

der

Vergangenheit

habe

gezeigt

werden

können,

dass

unterschiedliche

Substanzgruppen

zu

einer

Verbesserung

der

Muskelkraft

und

Abnahme

der

vermehrten

Ermüdbarkeit

führten.

Patienten

mit

der

MUSK-Gen

Mutation

könnten

z.T.

von

einer

Therapie

mit

Salbutamol

oder

3.4

Diaminopyridin

deutlich

profitieren.

2013

sei

beim

Beschwerdeführer

kurz

nach

der

Diagnosestellung

einm a lig

ein

Thera pieve r such

mit

3.4

Diaminopyridin

durchgeführt

worden.

Zu

diesem

Zeitpunkt

habe

keine

eindeutige

Verbesserung

der

Muskelschwäche

oder

der

vermehrten

Ermüdbarkeit

erzielt

werden

können.

Zu

dem

Zeitpunkt

sei

aufgrund

des

Alters

die

subjektive

Beurteilbarkeit

des

Patienten

jedoch

deutlich

eingeschränkt

gewesen.

Aufgrund

der

vorli e genden

Datenlage

mit

teils

doch

deutlichem

Ansprechen

auf

3.4

Diaminopyridin

und

mittlerweile

sehr

differen - ziertem

Pati enten

mit

deutlicher

neurologischer

Symptomatik

möchte n

sie

einen

neuen

Ther a pieversuch

durchführen.

Betreffend

der

oberwähnten

wissenschaft - lichen

Grundlage

beziehe

sie

sich

auf

das

separat

beigefügte

Off-Label-Use

Formular.

Es

sei

primär

ein

Therapieversuch

über

die

Dauer

von

12

Monaten

vorgesehen;

nach

drei

Monaten

sei

eine

telefonische

Rücksprach e ,

nach

sechs

Monaten

eine

klini sche

Verlaufskontrolle

geplant.

Im

Rahmen

dessen

erfolge

ein

Entscheid

über

das

Weiterführen

der

Medikation

oder

bei

fehlendem

Effekt

das

erneute

Absetzen

(Urk.

7/719) .

3.3

Am

3 1.

Juli

2024

führte

Dr.

B.___

unter

Hinweis

auf

den

Bericht

vom

3.

Januar

2024

aus,

zwischenzeitlich

sei

es

zu

einer

Zunahme

der

beschri e benen

Symptome

mit

vermehrte r

Ptose

sowie

Dyspnoe

im

Verlauf

des

Tages

gekommen.

Es

sei

deshalb

im

Mai

2024

eine

erneute

Polysomnograp h ie

durchgeführt

worden,

welche

einen

knapp

genügende n

Gasaustausch

mit

stabiler

Sättigung,

jedo c h

leicht

erhöhte n

CO - 2

Wert en

ergeben

habe.

Die

Symptomatik

sei

im

weiteren

Verlauf

fluktuierend

gewesen,

insgesamt

sei

der

Beschwerdeführer

im

Vergleich

zu

Dezember

202 3

weniger

leistungsfähig,

ermüde

schneller

und

müsse

häufiger

Pausen

einlegen.

Aufgrund

dieser

neuerlichen

Entwicklung

im

Krankheits - verlauf

sei

mit

der

Familie

die

Möglichkeit

eines

erneuten

Therapieversuchs

mit

3.4

Diaminopyridin

nochmals

aufgegriffen

und

in

Anbetracht

der

nicht

zufrieden stellenden

Situat i on

das

vorli e gende

Kostengutspracheg e such

gestellt

worden

( Urk.

7/728).

3.4

Dr.

med.

G.___ ,

Facharzt

für

Kinder-

und

Jugendmedizin ,

Neuropädiatrie

(D)

und

Sozialmedizin

(D) ,

vom

RAD

führte

in

seiner

Stellungnahme

vom

8.

August

2024

im

Wesentlichen

aus,

im

vorliegenden

Fall

solle

erneut

das

genetisch

bestätigte

kongenitale

myasthene

Syndrom

mit

Firdapse

(3.4

Diaminopyridin)

behandelt

werden,

obwohl

während

des

Behand l ungszeitraums

von

2013

bis

2018

laut

Arztbericht

keine

wesentliche

Besserung

der

Symptomatik

und

nach

Absetzen

keine

Verschlechterung

eingetreten

sei.

Aktuell

soll

das

Arzneimittel

eingesetzt

werden,

da

sich

eine

klinische

Verschlechterung ,

u . a .

pulmonale

Einschränkungen,

gezeigt

hätten.

Es

hand l e

sich

somit

um

einen

indivi d uellen

Heilversuch,

der

nicht

nachvollziehbar

sei.

Firdapse

sei

laut

Fachinfor m ation

des

H erstellers

zur

symptomatischen

Behandlung

des

Lambert-Eaton-Myasthenie

Syndroms

(LEMS)

bei

Erwachsenen

zugelassen.

Laut

Hersteller

handle

es

sich

um

ein

Orphan

Drug.

Im

Compendium

sei

Firdapse

in

der

Indikation

des

LEMS

gelistet,

jedoch

sei

es

nicht

auf

der

Spezialitätenliste

(SL),

weshalb

ein

Of f Label Use

(OLU)

vorliegend

sei.

Die

beigefügte

Literatur

aus

dem

Jahr

2008

gebe

einen

generellen

Überblick

über

die

Behandlungsoptionen

der

verschiedenen

kongeni talen

myasthenischen

Syndrome

u . a .

solche n

mit

MUSK-Genmutati o nen

(muscle-specific

tyrosin

kinase

defiency).

In

dieser

Arbeit

würden

neben

3.4

Diaminopy ridin

(Firdapse)

auch

AChE-Inhibitoren

empfohlen

zur

Behand l ung

de r

MUSK-spezifischen

Mya s thenie.

Das

Rating

dieser

Übersichtsarbeit,

die

sicher

wertvoll

sei,

könne

nur

ein

D

ergeben.

In

Anbetracht

der

klinischen

Situation

beim

B es chwerdeführer

sei

das

Anliegen

der

behandelnden

Ärzte

nachvoll - ziehbar.

Da

dieses

Arzneimittel

jedoch

bereits

über

einen

längeren

Zeitraum

ohne

belegbaren

medizin i sche n

Benefit

eingesetzt

worden

sei,

sei

eine

« erneute »

Kostenübernahme

des

Orp h an-Arzneimittels

im

OLU

zu

GG

184

nicht

zu

empfehlen

( Urk.

7/745). 3.5

In

ihrer

Stellungnahme

vo m

2 3.

September

2024

führten

die

verantwortlich

zeichnen d en

Fachpersonen

vom

BSV ,

Dr.

rer.

nat.

H.___ ,

Pharmazeutin,

und

Dr.

med.

I.___ ,

Ärztin ,

nach

Würdigung

der

Akten

und

Bezug nahme

auf

einzelne

von

ih nen

konsultierte

wissenschaftliche

Publikationen

im

Wesentlichen

aus,

bei

der

Anwendung

von

40mg

Firdapse

ergäben

sich

bei

einem

Packungspreis

von

Fr.

2'900. --

Jahrestherapiekosten

von

etwa

Fr.

42'000.--.

Der

(wohl:

dem

Gesuch)

beigefügte

Review - Artikel

aus

dem

Jahr

2008

erwähne

nur,

dass

3.4

Diaminopyridin

eine

Behandlungsmöglichkeit

darstelle.

Die

weiteren

(vom

BSV)

konsultierten

Quellen

würden

3.4

Diaminopyridin

auch

als

Option

an geben .

Es

fehlten

jedoch

Daten

zur

Wirksamkeit.

Daher

sei

für

diesen

Fall

ein

Rating

D

zu

ermitteln.

Bei

einem

Rating

D

erfolge

keine

Kostenübernahme

durch

die

IV

( Urk.

7/743) .

3.6

In

ihrer

Stellungnahme

vom

4.

November

2024

zum

Vorbescheid

vom

25.

September

2024

fü hrte

Dr.

B.___

im

Wesentlichen

aus,

es

handle

sich

beim

kongenitalen

myasthenen

Syndrom

um

eine

sehr

seltene

Erkrankung

(Prävalenz

ca .

1

:

500'000)

der

neuromuskulären

Übertragung.

Insbesondere

die

bei m

Beschwerdeführer

vorliegende

MUSK - Mutati o n

sei

in

der

Literatur

wenig

beschrieben.

Die

medikamentöse

Behandlung

bei

Patienten

mit

einem

kongenitalen

myasthenen

Syndrom

sei

schwierig

und

sehr

komplex

und

sollte

daher

nur

in

einem

neuromuskulären

Zentrumsspital

erfolgen.

Der

Beschwer - deführer

leide

an

einer

schweren

Form

eines

MUSK-assoziierten

kongenitalen

myasthenen

Syndroms;

durch

die

Muskelschwäche

und

die

vermehrte

Ermüdbarkeit

bestünden

bedeutende

Einschränkungen

im

Alltag.

Trotz

dieser

Einschränkungen

besuche

der

Beschwerdeführer

mittlerweile

das

Gymnasium

und

sei

in

vielen

Alltagsbereichen

erstaunlich

selbständig.

Die

im

Schreiben

vom

3 1.

Juli

2024

erwähnte

Zunahme

der

Symptomatik

mit

vermehrter

Ptosis,

Dyspnoe

im

Verlauf

des

Tages

und

vermehrter

Ermüdbarkeit

stelle

für

den

Beschwerdeführer

eine

bedeutende

Belastung

dar

und

führe

zu

einer

bedeutenden

Einschränkung

der

Lebensqualität

und

vermindere

die

Partizipation

insbesondere

in

Bezug

auf

Schulbesuch

und

Ausbildung.

Zum

Zeitpunkt

des

initialen

Therapieversuchs

mit

3 .4

Diaminopyridin

sei

der

Beschwerdeführer

zwischen

4

und

9

Jahre

alt

gewesen;

objektiv

habe

zu

diesem

Zeitpunkt

keine

klar

fassbare

Veränderung

der

Symptomatik

beobachtet

werden

können.

Aufgrund

des

jungen

Alters

sei

eine

differenzierte

Aussage

betreffend

eines

allfälligen

Therapieeffektes

von

Seiten

des

Beschwerdeführers

jedoch

nicht

möglich

gewesen.

Bei

vielen

Patienten

mit

kongenitalem

myasthene m

Syndrom

könnten

bereits

diskrete

Veränderungen

der

Muskelkraft

oder

der

Ausdauer

zu

einer

relevanten

Verbesserung

der

Partizipa tion

und

Verbesserung

der

Lebensqualität

führen.

Eine

Behandlung

mit

3 .4

Diaminopyridin

bei

Patienten

mit

MUSK - Mutationen

sei

von

internationalen

Expertengremien

klar

empfohlen.

In

Anbetracht

der

beim

Beschwerdeführer

aktuell

unbefriedigenden

Gesamtsit u ation

sei

ein

erneuter

Therapieversuch

indi ziert

und

empfohlen.

Weiter

führte

Dr.

B.___

aus,

betreffend

Nutzungsbewertung

der

eingereichten

Literatur

werde

ein

Rating

D

erwähnt.

Aufgrund

der

Seltenheit

der

Erkrankung

und

dem

pädiatrischen

Bereich

existierten

keine

kontrolliert

randomisiert

place bokontrollierten

Studien,

so

dass

diesbezüglich

auch

in

Zukunft

keine

bessere

Aussage

gemacht

werden

könne.

Aufgrund

der

Fallberichte

mit

klarer

Verbesse rung

unter

einer

Therapie

mit

3 .4

Diaminopyridin

bei

Patienten

insbesondere

mit

MUSK - Mutation

und

den

Empfehlungen

des

Expertengremiums

sei

hierfür

ein

Therapieversuch

klar

empfohlen.

Es

werde

daher

um

eine

wohlwollende

Prüfung

der

Kostenübernahme

für

das

Medikament

Firdap se,

primär

über

einen

Zeitraum

von

12

Monaten ,

gebeten.

Sollte

die

Therapie

einen

klaren

Effekt

zeigen,

würde

sie

nach

Ablauf

der

12

Monate

um

erneute

Kostengutsprache

bitten

( Urk.

7/757) . 3.7

In

seiner

Stellungnahme

hierzu

führte

Dr.

G.___

vom

RAD

am

3.

Dezember

2024

aus,

es

erg e be

sich

keine

Änderung

hinsichtlich

der

beantragten

Kosten gutsprache,

da

gerade

im

Schreiben

von

Dr.

B.___

die

Individualität

der

Behandlung

rare

disease,

keine

Studien

unterstrichen

werde.

Es

handle

sich

um

einen

individuellen

Heilversuch

(Urk.

7/763).

3.8

Auch

die

für

die

Stellungnahme

des

BSV

vom

2 0.

Dezember

2024

verantwortlich

zeichnen d en

Fachper sonen

Dr.

H.___

un d

Stamoulis,

Stv.

Leiter

Bereich

Sach-

und

Geldleistungen ,

hielten

zur

Hauptsache

fest,

es

liege

keine

zusätzliche

Literatur

vor ,

welche

den

Einsatz

von

Firdapse

wissenschaftlich

begründen

könnte.

Für

eine

Kostenübernahme

durch

die

IV

sei

eine

Nutzenbewertung

anhand

eines

Ratings

erforderlich.

Es

sei

ihnen

bewusst,

dass

b ei

seltenen

Erkrankungen,

zudem

im

pädiatrischen

Bereich,

häufig

keine

kontrollierten

Studien

vorlägen.

Aber

in

der

vorhandenen

Literatur

müsste

wenigstens

ein

objektivierbares

Ansprechen

gezeigt

werden.

Dies

sei

bei

den

beim

letzten

Gesuch

eingereichten

Publikat i onen

nicht

der

Fall.

Es

handle

sich

daher

um

einen

i ndividuellen

Heilversuch

mit

einem

Rating

D;

die

IV

sei

nicht

leistungspflichtig

( Urk.

7/762) . 4. 4.1

Unbestrittenermassen

leidet

der

Beschwerdeführer

an

einem

Geburtsgebrechen

im

Sinne

von

Art.

13

IVG

i.V.m.

Art.

3

Abs.

3

ATSG

( Ziff.

184

GgV:

Angeborene

Myopathien

und

angeborene

Myasthenie

[auch

congenitale s

myasthene s

Syndrom ] ) ,

welche

genetisch e

Erkrankung

zu

einer

Störung

der

neuromuskulären

Reizübertragung

und

als

Folge

davon

zu

Muskelschwäche

und

Müdigkeit

führt.

Unbestritten

ist

angesichts

der

Prävalenz

von

1

:

500'000

ebenfalls,

das s

es

sich

beim

congenitalen

myasthenen

Syndrom

um

eine

seltene

Krankheit

handelt .

Unstreitig

ist

des

W eiteren ,

dass

das

Arzneimittel

Firdapse

in

der

Schwe i z

für

die

symptomatische

Therapie

des

Lambert-Eaton - Myasthenie

Syndroms

(LEMS)

bei

Erwachsenen

zugelassen

ist

(vgl.

Urk.

7/745 ,

vgl.

auch

www.compendium.ch )

und

es

sich

hierbei

um

ein

Arzneimittel

handelt ,

das

we d er

auf

der

Spezialitätenliste

( gemäss

Art.

52

Abs.

1

lit.

b

KVG )

noch

der

Geburtsgebrechen-Spezialitätenliste

(gemäss

Art.

14 ter

Abs.

5

IVG)

gelistet

ist .

Eine

Kostenübernahme

für

das

Arznei mittel

Firdapse

zur

Behandlung

des

vorliegend

in

Frage

stehenden

Geburts gebrechens

im

Rahmen

von

medizinischen

Massnahmen

nach

Art.

13

IVG

fällt

demnach

allenfalls

ge s tützt

auf

Art.

14 ter

Abs.

3

lit.

b

IVG

i.V.m.

Art.

3 decies

Abs.

1

IVV

nach

den

Ausführungsbestimmungen

zum

KVG

betreffend

die

Vergütung

von

Arzneimitteln

im

Einzelfall

( Art.

71b

Abs.

1

KVV

i.V.m .

71 a

KVV)

in

Betracht.

Seitens

des

Beschwerdeführers

nicht

geltend

gemacht

wird

dabei ,

dass

eine

Ko n stellation

nach

Art.

71a

Abs.

1

lit.

a

KVV

vorliegt

( sog.

Behand lungskomplex ;

vgl.

Urk.

1

S.

6 ).

Streitig

und

zu

prüfen

ist

d emgegenüber

die

Voraussetzung

nach

Art.

71a

Abs.

1

lit.

b

KVV

bzw.

die

Frage,

ob

von

einem

grosse n

t herapeutische n

Nutzen

auszugehen

ist .

Dass

das

congenitale

myastehne

Syndrom

als

Geburtsgebrechen

eine

Krankheit

im

Sinne

von

Art.

71a

Abs.

1

lit.

b

KVV

darstellt

( Krankheit,

die

für

die

versicherte

Person

tödlich

verlaufen

oder

schwere

und

chronische

gesundheitliche

Beeinträchtigungen

nach

sich

ziehen

kann ) ,

ist

zu

Recht

unbestritten

(vgl.

Kreisschreiben

über

die

medizinischen

Eingliederungsmassnahmen

der

IV,

KSME,

gültig

ab

1.

Januar

2022,

Stand

1.

Januar

2025,

Rz

1214.4 ) . 4.2

Die

Frage,

ob

ein

grosser

therapeutischer

Nutzen

im

Sinne

von

Art.

71a

Abs.

1

lit.

b

KVV

vorliegt,

ist

nach

der

Rechtsprechung

sowohl

in

allgemeiner

Weise

als

auch

bezogen

auf

den

konkreten

Einzelfall

zu

beurteilen.

Dieser

Nutzen

kann

kurativer

oder

palliativer

Natur

sein.

Er

setzt

voraus,

dass

Zwischenergebnisse

von

klinischen

Studien

vorliegen,

die

darauf

hinweisen,

dass

von

der

Anwendung

ein

grosser

therapeu tischer

Nutzen

zu

erwarten

ist.

Es

reichen

ferner

auch

ander weitige

veröffentlichte

Erkenntnisse

aus,

die

wissenschaftlich

nachprüfbare

Aussagen

über

die

Wirksam keit

des

in

Frage

stehenden

Arzneimittels

im

neuen

Anwendungsbereich

zulassen

und

aufgrund

derer

in

den

einschlägigen

Fachkreisen

Konsens

über

einen

voraussichtlich

hohen

therapeutischen

Nutzen

besteht.

Es

müssen

in

rechtlicher

Hinsicht

somit

nicht

bereits

die

(höheren)

Voraussetzungen

für

eine

Aufnahme

in

die

Spezialitätenliste

erfüllt

sein

( vgl.

Urteil

des

Bundesgerichts

9C_256/2023

vom

1 8.

Juli

2023

E.

4.2.1

mit

Hinweise n

auf

BGE

146

V

240

E.

6.2.2 ,

144

V

333

E.

11.1.3

und

136

V

395

E.

6.5 ) .

Liegen

keine

derartigen

wissenschaftlichen

Erkenntnisse

vor,

so

kann

eine

thera peutische

Wirksamkeit

nicht

bejaht

werden

mit

dem

blossen

Hinweis

darauf,

dass

im

Einzelfall

eine

Wirkung

eingetreten

sei.

Dies

würde

auf

die

Formel

«post

hoc

ergo

propter

hoc»

hinauslaufen,

was

nicht

angeht;

denn

eine

Besserung

kann

auch

spontan

bzw.

aus

anderen

Gründen

eintreten.

Entscheidend

ist,

dass

für

die

Zulassung

eines

«Off-Label-Use»

nicht

jeglicher

therapeutische r

Nutzen

genügen

kann,

könnte

doch

sonst

in

jedem

Einzelfall

die

Beurteilung

des

Nutzens

an

die

Stelle

der

heilmittelrechtlichen

Zulassung

treten;

dadurch

würde

das

gesetzliche

System

der

Spezialitätenliste

unterwandert

(BGE

142

V

325

E.

2.3.2.2

mit

weiteren

Hinweisen;

Thomas

Eugster,

Schweizerisches

Bundesverwaltungsrecht

[SBVR],

3.

Auflage

2016,

S.

536

Rz .

423) .

5. 5.1

Unbestrittenermassen

existieren

keine

kontrolliert

randomisiert

placebokont rollierten

Studien

zur

Wirksamkeit

von

Firdapse

bei

Patienten ,

die

an

einem

congenitalen

myasthenen

Syndrom

mit

MUSK-Mutationen

leiden .

Dies

räumt

auch

d e r

Beschwerdeführer

ein .

Unbestritten

ist

aber

auch,

dass

verschied e ne ,

mitunter

von

Dr.

B.___

eingereichte

(vgl.

Urk.

7/745/1)

in

den

von

der

Beschwer degegnerin

eingereichten

Akten

allerdings

nicht

auffindbare

wissen schaftliche

fachmedizinische

Publikationen

zur

Behandlung

von

congenitalen

myasthenen

Syndrom en

mit

3.4

Diaminopyridin

( Firdapse )

existieren

(vgl.

so

etwa

die

in

der

Stellungnahme

des

BSV

aufgeführten

Fundstellen) ,

gestützt

auf

welche

so wohl

der

RAD

wie

auch

die

für

die

Stellungnahme

des

BSV

vom

23.

September

2024

verantwortlich

zeichnenden

Fachpersonen

selber

fest hielten ,

dass

Firdapse

zur

Behandlung

des

kongenitalen

myasthenen

Syndroms

empfohlen

(vgl.

RAD

in

Urk.

7/745/2)

bzw.

eine

Behandlungsoption

sei

(vgl.

BSV

in

Urk.

7/743/3).

Im

Lichte

dieser

selbst

von

der

Beschwerdegegner i n

bzw .

vom

BSV

getätigten

Fest stellungen

überzeugt

aber

die

Verneinung

eines

hinreichenden

therapeutischen

Nutzens

mit

dem

alleinigen

Hinweis,

es

würden

Daten

zur

Wirksamkeit

fehlen

( weshalb

ein

Rating

D

und

folglich

keine

Kostenübernahme

resultiere ) ,

nicht .

Dies

gilt

umso

mehr ,

als

zumindest

Daten

von

klinischen

Studien

nicht

unabdingbar

sind

u nd

was

insb e sondere

bei

seltenen

Kran k heiten

gelten

muss

(vgl.

Art.

14

Abs.

2

IVG)

auch

anderweitige

veröffentlichte

Erkenntnisse

aus reichen ,

wenn

sie

wissen schaftlich

nachprüfbare

Aussagen

über

die

Wirksam keit

des

in

Frage

stehenden

Arzneimittels

im

neuen

Anwendungsbereich

zulassen

und

in

den

einschlägigen

Fachkreisen

Konsens

über

einen

voraussichtlich

hohen

therapeu tischen

Nutzen

besteht

(E.

4.2

hiervor) .

Inwieweit

die

der

Beschwerdegegnerin

vorliegenden

anderweitigen

veröffentlich t en

wissenschaftlichen

Erkenntn isse,

welche

3.4

Diaminopyridin

(Firdapse)

jedenfalls

als

Therapieoption

bezeichnen,

keinen

Schluss

auf

einen

(hohen)

therapeutischen

Nutzen

zulassen,

ist

nicht

ersichtlich.

Kommt

hinzu,

dass

die

von

der

Beschwerdegeg n erin

vorgenommene

Nutzenbewertung

(Rating

D)

in

den

Akten

ebenso

wenig

dokumentiert

und

somit

nicht

schlüssig

nachvollziehbar

ist. 5.2

In sbesondere

aber

gilt

mit

Blick

auf

das

von

Dr.

B.___

im

Juni

bzw.

Juli

2024

ges t ellte

Gesuch

um

Kostenübernahme

zu

beachten,

dass

Art.

71d

KVV

in

der

s e it

1.

Januar

2024

in

Kraft

stehenden

(und

vorliegend

anwendbaren)

Fassung

neu

Abk l ärungsregeln

bezüglich

seltener

Krankheiten

enthält :

Nach

Art.

71d

Abs.

5

KVV

hört

wo

absehbar

ist,

dass

ein

Gesuch

um

Vergütung

eines

wichtigen

Arzneimittels

für

seltene

Krankheiten

nach

Art.

4

Abs.

1

Buchstabe

a decies

Ziff.

1

HMG

aufgrund

der

Bewertung

des

therapeutischen

Nutzens

abgelehnt

werden

wird

und

keine

klinischen

Studien

vorliegen

der

Vertrauensarzt

oder

die

Vertrauensärztin

mindestens

einen

klinischen

Fachexperten

oder

eine

klinische

Fachexpertin

an ;

d ieser

oder

diese

gibt

eine

Empfehlung

ab

(vgl.

E.

1.6

hiervor) .

D ie se

neue

Vorgabe

soll

gewährleiste n ,

dass

auch

bei

seltenen

Krankheiten

mit

niedriger

Evidenz

vor

einer

allfälligen

Ablehnung

alle

Abklärungen

fundiert

getroffen

wurden

(vgl.

dazu

Kommentar

des

Bundesamtes

für

Gesundheit

zu

den

Änderungen

der

KVV

per

1.

Januar

2024,

Art.

71d

Absätze

2,

4,

5

und

6

KVV,

online

abrufbar) .

J edoch

sollen

nicht

nur

Ablehnungen

fachlich

abgesichert

werden,

sondern

impliziert

die

neue

Vorgabe ,

dass

eine

Kostengutsprache

bei

fehlenden

Studien

grundsätzlich

ebenfalls

möglich

sein

kann ,

wenn

die

beigezogene

Begutachtung

dies

empfiehlt

(vgl.

dazu

Gebhard

Eugster,

D ie

obliga torische

Krankenpflegeversicherung

nach

KVG,

Basel

2025,

S.

289

Rz.

684 ) .

Kraft

des

Verweises

von

Art.

3 decies

Abs.

1

IVV

ist

diese

Vorgabe

auch

vorliegend

zu

beachten .

So

sieht

Art.

3 decies

IVV ,

der

betreffend

die

Vergütung

von

Arznei mitteln

nach

Art

14 ter

Abs.

3

IVG

vorbehältlich

in

der

IVV

statuierte r

abwei chender

Vorschriften

auf

die

Ausführungsbestimmungen

zum

KVG

betreffend

die

Vergütung

von

Arzneimitteln

im

Einzelfall

ve r weist ,

eine

abweichende

Regelung

allein

in

Bezug

auf

die

Frist

vor ,

innert

welcher

über

das

Gesuch

zu

entscheiden

ist

( Art.

3 decies

Abs.

2

IVV) .

Dass

vorliegend

ein

klinischer

Fachexperte

oder

eine

klinische

Fachexpertin

angehört

worden

wäre ,

ergibt

sich

aus

den

Akten

jedoch

nicht .

Dies

ist

nachzuholen. 5.3

D enn

d ass

durch

die

erneute

Behandlung

mit

Firdapse

nun

ein

hinreichender

therapeutischer

Nutzen

zu

erwarten

ist,

lässt

sich

auch

aufgrund

der

Ausfüh rungen

von

Dr.

B.___

nicht

ohne

Weiteres

bejahen,

bezeichnet e

sie

doch

den

vorgesehenen

erneuten

Einsatz

von

Firdapse

selber

als

12-monatigen

Therapie versuch

( Urk.

7/719).

Nichts

zu

Gunsten

des

Beschwerdeführer s

ergibt

sodann,

soweit

er

unter

Hinweis

auf

BGE

145

V

97

einen

hohen

therapeutischen

Nutzen

des

Arzneimittels

Firdapse

aus

wissenschaftlich

anerkannten

Daten

in

Bezug

auf

LEMS

welche

Erkrankung

ebenfalls

zu

den

Myasthenien

zählt

ableiten

will

( vgl.

Urk.

1

S.

8 ) ,

oder

soweit

er

unter

Hinweis

auf

das

Urteil

des

Bundesgerichts

9C_702/2023

vom

1 5.

Februar

2024

dafür

hält,

e s

bestehe

eine

gesetzliche

Vermutung

der

Wirksamkeit

( Urk.

1

S.

8

f. ) .

Denn

in

den

genannten

höchstrich terlichen

Urteilen

waren

die

Voraussetzungen

für

die

Kostenübernahme

für

ärztliche

Behandlu n g en

(Stammzellentransplantation

[BGE

145

V

97]

bzw.

H.E.L.P. - Aph e rese

[Urteil

des

Bundesgerichts

9C_702/2023

vom

1 5.

Februar

2024] )

und

nicht

für

ein

Arzneimittel

zu

beurteilen ,

weshalb

aufgrund

der

gegensätzlichen

Konzeption

in

Bezug

auf

die

gesetzliche

Pflicht leistungsvermutung

( sog.

Positiv liste

bei

Medikamenten,

Negativliste

bei

ärztlichen

Behandlungen ;

vgl.

dazu

Urteil

des

Bundesgerichts

9C_326/2023

vom

2 0.

Juli

2023

E.

4.1 )

die

dortigen

Überlegungen

nicht

ohne

Weiteres

auf

den

vorliegenden

Fall

übertragba r

sind.

5.4

Zusammengefasst

ist

die

angefochtene

Verfügung

aufzuheben

und

die

Sache

an

die

Beschwerdegegnerin

zurückzuweisen,

damit

sie

zur

Frage

des

therapeutischen

Nutzens

( bzw .

zur

Frage ,

mit

welcher

Wahrscheinlichkeit

und

in

welchem

Ausmass

nach

dem

aktuell st en

Stand

der

Wissenschaft

aus

fachmedizin i scher

Sicht

mit

welchem

therapeutische n

Nutzen

gerechnet

werden

kann )

mindestens

einen

klinischen

Fachexperten

oder

eine

klinische

Fachexpertin

anhört .

Dabei

wird

zu

berücksichtigen

sein ,

dass

sich

der

Gesundheitszustand

des

Beschwerde führers

gemäss

den

Ausführungen

der

behandelnden

Är z tin

Dr.

B.___

vom

3 1.

Juli

2024

zwischenzeitlich

im

Verlauf

wieder

verschlechtert

hat

( Urk.

7/728).

Der

Experte

bzw.

die

Expertin

wird

sich

auch

zur

Frage

zu

äussern

haben,

ob

und

gegebenenfalls

welche

therapeutische n

Alternativen

bestehen

bzw.

ob

andere

wirksame

und

zugelassene

Behandlungsmethoden

verfügbar

sind.

Nach

Anhörung

der

klinischen

Fachperson

und

Gewährung

des

rechtlichen

Gehörs

(Vorbe scheid)

wird

die

Beschwerdegegnerin

neu

über

das

Gesuch

um

Kosten übernahme

zu

ver f ügen

haben .

D abei

wird

sie

ebenfalls

zu

berücksichtigen

haben ,

dass

gemäss

Dr.

B.___

bereits

diskrete

Verbesserungen

der

Muskelkraft

oder

der

Ausdauer

zu

einer

relevanten

Verbesserung

der

Partizipation

und

Verbesserung

der

Lebensqualität

führen

(Urk.

7/757/2) .

In

diesem

Sinne

ist

die

Beschwerde

gutzuheissen.

6.

6.1

Der

Beschwerdeführer

beantragt,

die

Beschwerdegegnerin

sei

bei

einer

Rückwei sung

anzuweisen,

für

die

Dauer

der

Abklärungen

eine

Kostengutsprache

zu

erteilen,

weil

keine

Behandlungsalternativen

ersichtlich

seien

und

der

Nutzen

für

ihn

gross

sei

( Urk.

1

S.

8) .

Damit

beantragt

er

sinngemäss

die

Anordnung

von

vorsorglichen

Massnahmen. 6.2

Gemäss

§

17

Abs.

2

des

Gesetzes

über

das

Sozialversicherungsgericht

( GSVGer )

trifft

das

Gericht

auf

Antrag

oder

von

Amtes

wegen

die

erforderlichen

vorsorg lichen

Massnahmen.

Die

gesuchstellende

Partei

hat

glaubhaft

zu

machen,

dass

ein

ihr

zustehender

Anspruch

verletzt

oder

eine

Verletzung

zu

befürchten

ist

und

dass

ihr

aus

der

Verletzung

ein

nicht

leicht

wieder

gutzumachender

Nachteil

droht

( §

28

lit.

a

GSVGer

i.V.m.

Art.

261

Abs.

1

der

Zivilprozessordnung

[ ZPO ] ).

Vorsorgliche

Massnahmen,

die

vor

Anordnung

einer

Verfügung

ergehen,

zielen

darauf

ab,

deren

Wirksamkeit

sicherzustellen.

Mit

sichernden

Vorkehren

wird

gewährleistet,

dass

der

bestehende

tatsächliche

oder

rechtliche

Zustand

einstweilen

unverändert

erhalten

bleibt.

Mit

gestaltenden

Massnahmen

wird

demge genüber

ein

Rechtsverhältnis

provisorisch

geschaffen

oder

einstweilig

neu

gere gelt.

Der

Entscheid

über

die

Anordnung

vorsorglicher

Massnahmen

setzt

Dring lichkeit

voraus,

es

muss

sich

also

als

notwendig

erweisen,

die

fraglichen

Vorkehren

sofort

zu

treffen.

Erforderlich

ist

zudem,

dass

die

Abwägung

der

verschiedenen

Interessen

den

Ausschlag

für

den

einstweiligen

Rechtsschutz

gibt

und

dieser

verhältnismässig

erscheint.

Der

durch

die

Endverfügung

zu

regelnde

Zustand

soll

dabei

weder

präjudiziert

noch

verunmöglicht

werden.

Vorsorgliche

Massnahmen

beruhen

auf

einer

bloss

summarischen

Prüfung

der

Sach-

und

Rechtslage.

Die

Hauptsachenprognose

kann

berücksichtigt

werden,

wenn

sie

eindeutig

ist;

bei

tatsächlichen

oder

rechtlichen

Unklarheiten

drängt

sich

hingegen

Zurückhaltung

auf,

weil

in

diesem

Fall

die

erforderlichen

Entscheid grundlagen

im

Hauptverfahren

erst

noch

beschafft

werden

müssen

(BGE

130

II

149

E.

2.2) 6.3

W ürde

dem

Antrag

des

Beschwerdeführers

stattgegeben,

hätte

die

Beschwerde gegnerin

bereits

vor

Erlass

der

neuen

Verfügung

bzw.

Ergehen

eines

rechtskräf tigen

Entscheid s

über

den

Leistungsanspruch

Kostengutsprache

zu

erteilen.

Sollte

der

Anspruch

zu

verneinen

sein,

hätte

der

Beschwerdeführer

die

zu

Unrecht

bezogene

Leistung

wiederum

zurückzuerstatten,

wobei

er

sich

nicht

unter

Berufung

auf

den

guten

Glauben

gegen

eine

Rückforderung

wehren

könnte

(BGE

105

V

266

E.

3).

Es

besteht

das

Risiko,

dass

diese

Leistungen

nicht

mehr

erhältlich

sein

würden.

Jedoch

hat

die

Rechtsprechung

das

Interesse

der

Verwaltung

an

der

Vermeidung

möglicherweise

nicht

mehr

einbringlicher

Rückforderungen

gegenüber

demje nigen

von

versicherten

Personen,

etwa

in

eine

vorübergehende

finanzielle

Notlage

zu

geraten,

regelmässig

als

vorrangig

gewichtet,

insbesondere,

wenn

aufgrund

der

Akten

nicht

mit

grosser

Wahrscheinlichkeit

feststand,

dass

die

versicherte

Person

im

Hauptprozess

obsiegen

wird

(BGE

105

V

266

E.

3;

AHI

2000

S.

185

E.

5).

Dass

der

Beschwerdeführer

( bzw.

seine

Eltern )

bei

Abweisung

des

Gesuchs

in

eine

finanzielle

Notlage

geraten

würde

oder

ihm

insbesondere

etwa

mangels

Möglichkeit,

die

Therapie

mit

Firdapse

aus

eigenen

oder

ander e n

Mitteln

zu

finanzieren

namentlich

ein

gesundheitlicher

Nachteil

drohte ,

macht

er

nicht

geltend .

Vielmehr

begründet

er

seinen

Antrag

damit ,

dass

keine

Behandlungsal ternativen

vorlägen

und

der

Nutzen

für

ihn

gross

sei

( Urk.

1

S.

10) .

Jedoch

gilt

es

just

diese

Fragen

erst

noch

zu

klären.

Ist

mithin

weder

ersichtlich,

dass

ein

nicht

leicht

wiedergutzumachender

Nachteil

droht,

noch

dass

der

Beschwerdeführer

aufgrund

einer

summarischen

Prüfung

der

Sach-

und

Rechtslage

mit

der

von

der

Rechtsprechung

geforderten

grossen

Wahrscheinlichkeit

obsiegen

wird ,

ist

das

Gesuch

abzuweisen. 7.

7 .1

Da

es

im

vorliegenden

Verfahren

um

die

Bewilligung

oder

Verweigerung

von

IV Leistungen

geht,

ist

das

Verfahren

kostenpflichtig.

Die

Gerichtskosten

sind

nach

dem

Verfahrensaufwand

und

unabhängig

vom

Streitwert

festzulegen

(Art.

69

Abs.

1 bis

IVG)

und

auf

Fr.

800.--

anzusetzen.

Entsprechend

dem

Ausgang

des

Verfahrens

sind

sie

der

Beschwerdegegnerin

aufzuerlegen. 7 .2

Nach

ständiger

Rechtsprechung

gilt

die

Rückweisung

der

Sache

an

die

Verwal tung

zur

weiteren

Abklärung

und

neuen

Verfügung

sowohl

für

die

Frage

der

Auferlegung

der

Gerichtskosten

wie

auch

der

Parteientschädigung

als

vollstän diges

Obsiegen

(BGE

137

V

57;

vgl.

auch

BGE

141

V

281

E.

11.1

mit

Hinweis),

weshalb

der

vertretene

Beschwerdeführer

Anspruch

auf

eine

Parteientschädigung

hat.

Die

Höhe

der

gerichtlich

festzusetzenden

Entschädigung

bemisst

sich

nach

der

Bedeutung

der

Streitsache,

der

Schwierigkeit

des

Prozesses

und

dem

Mass

des

Obsiegens,

jedoch

ohne

Rücksicht

auf

den

Streitwert

34

Abs.

3

GSVGer).

Als

weitere

Bemessungskriterien

nennt

§

7

der

Verordnung

über

die

Gebühren,

Kosten

und

Entschädigungen

vor

dem

Sozialversicherungsgericht

( GebV

SVGer )

den

Zeitaufwand

und

die

Barauslagen.

Unter

Berücksichtigung

der

genannten

Kriterien

ist

die

Beschwerdegegnerin

zu

verpflichten,

dem

vertretenen

Beschwerdeführer

eine

Parteientschädigung

in

Höhe

von

Fr.

1'700.--

zu

bezahlen.

Das

Gericht

beschliesst:

Das

Gesuch

des

Beschwerdeführers

vom

5.

Februar

2025

um

Anordnung

von

vorsorg lichen

Massnahmen

(vorsorgliche

Kostengutsprache )

wird

abgewiesen. u nd

erkennt

sodann: 1.

Die

Beschwerde

wird

in

dem

Sinne

gutgeheissen,

dass

die

angefochtene

Verfügung

vom

3.

Januar

2025

aufgehoben

und

die

Sache

an

die

Sozialversicherungsanstalt

des

Kanton s

Zürich ,

IV-Stelle,

zurückgewiesen

wird,

damit

sie

nach

weiteren

Abklärungen

im

Sinne

der

Erwägungen

über

das

Gesuch

um

Kostengutsprache

für

das

Arzneimittel

Firdapse

neu

entscheide.

2.

Die

Gerichtskosten

von

Fr.

800.--

werden

der

Beschwerdegegnerin

auferlegt.

Rechnung

und

Einzahlungsschein

werden

der

Kostenpflichtigen

nach

Eintritt

der

Rechtskraft

zugestellt. 3.

Die

Beschwerdegegnerin

wird

verpflichtet,

dem

Beschwerdeführer

eine

Parteientschä digung

von

Fr.

1’700 .--

(inkl.

Barauslagen

und

MWST)

zu

bezahlen. 4.

Zustellung

gegen

Empfangsschein

an: - Rechtsanwalt

Dominik

Sennhauser - Sozialversicherungsanstalt

des

Kantons

Zürich,

IV-Stelle - Bundesamt

für

Sozialversicherungen sowie

an: - Gerichtskasse

(im

Dispositiv

nach

Eintritt

der

Rechtskraft) 5.

Gegen

diesen

Entscheid

kann

innert

30

Tagen

seit

der

Zustellung

beim

Bundesgericht

Beschwerde

eingereicht

werden

(Art.

82

ff.

in

Verbindung

mit

Art.

90

ff.

des

Bundesge setzes

über

das

Bundesgericht,

BGG).

Die

Frist

steht

während

folgender

Zeiten

still:

vom

siebenten

Tag

vor

Ostern

bis

und

mit

dem

siebenten

Tag

nach

Ostern,

vom

15.

Juli

bis

und

mit

dem

15.

August

sowie

vom

18.

Dezember

bis

und

mit

dem

2.

Januar

( Art.

46

BGG).

Die

Beschwerdeschrift

ist

dem

Bundesgericht,

Schweizerhofquai

6,

6004

Luzern,

zuzu stellen.

Die

Beschwerdeschrift

hat

die

Begehren,

deren

Begründung

mit

Angabe

der

Beweis mittel

und

die

Unterschrift

der

beschwerdeführenden

Partei

oder

ihrer

Rechtsvertretung

zu

enthalten;

der

angefochtene

Entscheid

sowie

die

als

Beweismittel

angerufenen

Urkunden

sind

beizulegen,

soweit

die

Partei

sie

in

Händen

hat

( Art.

42

BGG). Sozialversicherungsgericht

des

Kantons

Zürich Der VorsitzendeDie Gerichtsschreiberin GräubBachmann