Sachverhalt
1.
Die Mutter der am 2 1. Oktober 2018 geborenen X.___ mel dete ihre Tochter am 1 8. Februar 2019 bei der Invalidenversicherung an und ersuchte um Kostengutsprache für medizinische Massnahmen (Urk. 6/2). Die Sozial versicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle, holte beim Z.___ Arztberichte ein (Urk. 6/8-13) und erteilte
mit Mitteilung vom 8. Mai 2019 Kostengutsprache
für die von den behandelnden Ärzten aufgrund ungeklärter Säuglingsepilepsien beantragte molekulargenetische Diagnostik auf SCN1A-Mutationen
(Urk. 6/15) .
Mit Verfügung vom 9. September 2019
verneinte die IV-Stelle infolge altersent sprechender Unterstützung in den alltäglichen Lebensverrichtungen einen Anspruch auf Hilflosenentschädigung für Minderjährige (Urk. 6/26). Nach weite ren medizinischen Abklärungen
im Zusammenhang mit dem Geburtsgebrechen Ziffer 387 («angeborene Epilepsie») gemäss Anhang zur Verordnung über Geburtsgebrechen (GgV -Anhang) und Eingang des Genetikbefundes (Urk. 6/29-30) holte die IV-Stelle beim Bundesamt für Sozialversicherungen (BSV) eine Stellungnahme ein, welche am 2. April 2020 erstattet wurde (Urk. 6/34). Nach ergan genem Vorbescheid (Urk. 6/36) verneinte die IV-Stelle mit Verfügung vom 2. Juni 2020 die Kostengutsprache für medizinische Massnahmen im Zusammen hang mit dem Geburtsgebrechen Ziffer 387
GgV -Anhang . Zur Begründung führte sie aus, dass das Geburtsgebrechen aufgrund der möglichen multifaktoriellen ursäch lichen Faktoren der Epilepsie sowie der unklaren Signifikanz der gefun denen Genmutation nicht anerkannt werden könne (Urk. 6/37 = Urk. 2). 2.
Gegen diese Verfügung erhob d ie Mutter der Versicherten, Y.___, als deren gesetzliche Vertreterin
am 3 0. Juni 2020 Beschwerde mit de n
Rechtsbegehren, die angefochtene Verfügung sei aufzuheben und das Geburtsgebrechen Ziffer 387
GgV -Anhang
sei anzuerkennen (Urk. 1 S. 2).
Mit Beschwerdeantwort vom 2 1. August 2020 schloss die Beschwerdegegnerin auf Abweisung der Beschwerde (Urk. 5). Die Mutter der Versicherten liess sich innert der ihr mit Verfügung vom 2 8. August 2020 angesetzten Frist (Urk.
7) hierzu nicht vernehmen, worüber die Parteien am 1 3. Oktober 2020 in Kenntnis gesetzt wurden (Urk. 9). Das Gericht zieht in Erwägung: 1. 1.1
Versicherte haben bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf die zur Behandlung von Geburtsgebrechen (Art. 3 Abs. 2 des Bundesgesetz es über den All gemeinen Teil des Sozialversicherungsrechts, ATSG) notwendigen medizini schen Massnahmen (Art. 13 Abs. 1 des Bundesgesetz es über die Invalidenver sicherung, IVG). Der Bundesrat bezeichnet die Gebrechen, für welche diese Mass nahmen gewährt werden. Er kann die Leistung ausschliessen, wenn das Gebre chen von geringfügiger Bedeutung ist (Art. 13 Abs. 2 IVG).
Als Geburtsgebrechen gelten diejenigen Krankheiten, die bei vollendeter Geburt bestehen (Art. 3 Abs. 2 ATSG in Verbindung mit Art. 1 Abs. 1 Satz 1 der Verord nung über Geburtsgebrechen,
GgV). Die blosse Veranlagung zu einem Leiden gilt nicht als Geburtsgebrechen. Der Zeitpunkt, in dem ein Geburtsgebrechen als solches erkannt wird, ist unerheblich (Art. 1 Abs. 1 GgV). Die Geburtsgebrechen sind in der Liste im Anhang aufgeführt. 1.2
Das BSV hat im Kreisschreiben über die medizinischen Eingliederungsmass nahmen der Invalidenversicherung (KSME, gültig ab 1. Januar 20 20) festge halten, wenn ein Leiden sowohl in einer angeborenen wie in einer erworbenen Form vorkommt und im Einzelfall Zweifel bestehen, ob tatsächlich ein Geburts gebrechen vorliegt, so ist entscheidend, ob dies nach begründeter, auf die Lehr meinung gestützter fachärztlicher Ansicht überwiegend wahrscheinlich ist (Rz
7 KSME).
Zur Annahme eines Geburtsgebrechens genügt es nicht, dass die gestellte Diag nose einem der im Anhang zur GgV enthaltenen Gebrechen entspricht, da ver schiedene dieser Leiden, insbesondere Tumoren oder Epilepsien, auch erworben sein können. Fehlt ein entsprechender Hinweis im Arztbericht, so ist auf Grund der Anamnese, des Befundes und eventueller ergänzender Abklärungen zu prüfen, ob es sich um die angeborene Form des Gebrechens handelt (Rz 8 KSME). 1.3
Angeborene Epilepsie im Sinne der GgV ist grundsätzlich ein klinisch-elektro enzephalographischer Begriff. Formen, wo keine Behandlung notwendig ist oder nur während eines Anfalls, können nicht als Geburtsgebrechen anerkannt werden (Rz 387.1 KSME).
1.4
Bei einem Kreisschreiben handelt es sich um eine von der Aufsichtsbehörde für richtig befundene Auslegung von Gesetz und Verordnung. Die Weisung ist ihrer Natur nach keine Rechtsnorm, sondern eine im Interesse der gleichmässigen Gesetzesanwendung abgegebene Meinungsäusserung der sachlich zuständigen Aufsichtsbehörde. Solche Verwaltungsweisungen sind wohl für die Durch führungsorgane, nicht aber für die Gerichtsinstanzen verbindlich (BGE 118 V 206 E. 4c, vgl. auch 123 II 16 E. 7, 119 V 255 E. 3a mit Hinweisen). Das Gericht soll sie bei seiner Entscheidung mitberücksichtigen, sofern sie eine dem Einzelfall angepasste und gerecht werdende Auslegung der anwendbaren gesetzlichen Bestim mungen zulassen. Es weicht anderseits insoweit von den Weisungen ab, als sie mit den anwendbaren gesetzlichen Bestimmungen nicht vereinbar sind (BGE 123 V 70 E. 4a mit Hinweisen). 2. 2.1
Die Beschwerdegegnerin hielt in der angefochtenen Verfügung fest, aufgrund der möglichen multifaktoriellen ursächlichen Faktoren der Epilepsie sowie der unkla ren Signifikanz der gefundenen Genmutation könne das Geburtsgebrechen Ziffer 387
GgV -Anhang zurzeit nicht anerkannt werden
(Urk. 2 S. 2).
In der Beschwerdeantwort vom 2 1. August 2020 führte die Beschwerdegegnerin nochmals aus, b ei der Versicherten werde nicht eine bekannte und in der Fach literatur publizierte Mutation beschrieben, sondern eine SCN2A-Variante unkla rer Signifikanz, über die bisher nicht berichtet worden sei. Die vorliegenden epileptischen Anfälle seien im zeitlichen Zusammenhang mit Impfungen, Infek ten und zum Teil im Zusammenhang mit Fieber beobachtet worden. Nach Prüfung des Falles sei auch das BSV zum Schluss gekommen, dass das Geburts gebrechen Ziffer 387 GgV -Anhang aufgrund der möglichen multifaktoriellen ursächlichen Faktoren der Epilepsie sowie der unklaren Signifikanz der gefun denen Genmutation
im jetzigen Zeitpunkt nicht anerkannt werden könne (Urk. 5 S. 2). 2.2
Demgegenüber machte die Mutter der Versicherten mit Beschwerdeschrift vom 3 0. Juni 2020 geltend, Dr. A.___ des Z.___ bestätige in ihren Berichten wiederholt, dass der Genetikbefund in keinem Zusammenhang mit der Diagnose Epilepsie stehe. Unabhängig davon, ob die Epilepsie bei X.___
g enetisch sei oder nicht, erfüll e sie die Kriterien für das Geburtsgebrechen Ziffer 387
GgV -Anhang (Urk. 1
S. 2). 2.3
Streitig und zu prüfen ist, ob die Beschwerdegegnerin die Anerkennung des Geburtsgebrechen Ziffer 387 GgV -Anhang zu Recht verneinte . 3. 3.1
Dr. med. A.___, Fachärztin für Kinder- und Jugendm edizin, Oberärztin Z.___, nannte im Bericht vom 2 2. März 2019 (Urk. 6/8/5-7) unter Beilage eines weiteren Berichts vom 9. März 2019 (Urk. 6/8/8-11) als Dia gnose eine Epilepsie mit fokalen und generalisierten Anfäl len unklarer Ätiologie (Ziff. 1.1). Dazu führte sie aus, sowohl im Januar als auch wiederholt im Verlauf seien multifokale beziehungsweise fokale und sekun där-bilateral, beziehungsweise unilateral generalisierte Kramp f anfälle aufge treten, bila ter al oder unilateral tonisch-klonisch, zumeist getriggert durch Imp fung, beziehungsweise Infekte oder Fieber. Meist seien die Anfälle spontan sistiert, jedoch habe die Versicherte am 2 6. Februar 2019 bei etwas verspäteter Gabe des Reservemedikaments einen Status epilepticus erlitten (Ziff. 2.3). 3.2
Prof. Dr. med. B.___, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, Regionaler Ärztlicher Dienst (RAD), führte in der Stellungnahme vom 3. Mai 2019 (Urk. 6/14/2) im Wesentlichen aus, bisher sei unklar, ob Leistungsansprüche nach Ziffer 387 GgV -Anhang vorliegen würden, da auch mehrere postnatal erworbene Ursachen in Betracht kommen würden. Nicht typisch für ein Dravet -Syndrom mit SCN1A-Mutation wäre, dass der erste Krampfanfall ohn e Fieber und bereits vor dem 6. bis 8. Lebensmonat aufgetreten sei. Zur Klärung, ob Leistungsansprüche nach Ziffer 387 GgV -Anhang vorliegen würden, könne die molekulargenetische Diagnostik auf SCN1A-Mutationen beim Kind, aber nicht bei den Eltern, durch die Invalidenversicherung finanziert werden. Nach Eingang dieses Befundes könne über das Vorliegen eines Geburtsgebrechens entschieden werden. 3.3
Dr. A.___ führte im Bericht vom 1 2. September 2019 (Urk. 3/3/2 = Urk. 6/29/2) unter Beilage weiterer, teilweise bereits vorliegender Berichte und EEG-Befunde (Urk. 6/29/3-21) aus, sie habe schon mehrfach zurückgemeldet, dass die Diagnose der Epilepsie nichts mit dem weiterhin ausstehenden Genetikbefund zu tun habe. Gemäss der offiziellen Anmeldung erfüll e die Versicherte sämtliche Kriterien für die Kostengutsprache im Zusammenhang mit dem Geburtsgebrechen Ziffer 387, unabhängig davon, ob die Epilepsie genetisch sei oder nicht. 3.4
Prof. Dr. B.___
hielt in der Telefonnotiz vom 1 7. September 2019 (Urk. 7/28) über ein gleichentags stattgefundenes Gespräch mit
Dr. A.___
fest, diese habe mit ge teilt, dass ein Geburtsgebrechen vorliege, da im EEG epileptische Potentiale nach weisbar wäre n . Sie habe
viele Ambulanzberichte eingereicht, aus denen das her vorgehen würde. Derartige EEG-Befunde würde es bei epileptischen Anfällen nach Impfungen nicht geben. Er habe ihr mitgeteilt, dass in den Arztberichten des Z.___ vom 9. März 2019 und des C.___ vom 2 7. Februar 2019 differentialdiagnostisch von zwei erworbenen Leiden (Krampf nach Impfung, Kramp f nach Rotavirusinfektion) und von einem potenziell ange borenen Leiden im Rahmen einer «Epilepsie unklarer Ätiologie» ausgegangen worden sei.
Im MRI vom 9. Januar 2019 hätten sich im Kleinhirn Auffälligkeiten einer stattgehabten winzigen Blutung entsprechend gezeigt. Zusätzlich seien fokale Suszeptibilitätsartefakte in den äusseren Liquorräumen über der Konvexi tät frontal und temporal rechts, Gefässen entsprechend, gefunden worden. Im Bericht des Z.___ vom 2 2. März 2019 sei angegeben worden, dass im MRI kein Nachweis einer strukturellen epileptologischen Läsion und keine Blutung habe nachgewiesen werden können.
Sie hätten sich darüber verständigt, dass das Dravet -Syndrom typischerweise mit Fieber und erstmals im 6. bis 8. Lebensmonat auftrete, dass aber auch aty pi sche Fäll e mit früher auftretenden Anfälle n und ohne Fieber möglich wären. Deshalb habe er ihr mitgeteilt, dass deshalb keine Ablehnung des Leistungsbegehrens ver fügt worden sei . Denn mit Nachweis einer zum Dravet -Syndrom gehörenden Mutation würden die Differentialdiagnosen im Sinne erworbener Leiden relati viert. 3.5
Am 1 0. Dezember 2019 berichtete Dr. A.___ über den mittlerweile eingetroffenen Genetik-Bericht und führte aus,
b ei der Versicherten sei eine SCN2A-Variante unklarer Signifikanz gefunden worden. Aufgrund der Tatsache, dass die Variante unbeschrieben sei bisher und sie mütterlich vererbt sei, sei die Signifikanz unklar, eine Mitbeteiligung beziehungsweise Begründung der Epilepsie durch die Mutter sei jedoch sehr wahrscheinlich. Andere Mutationen in diesem Gen seien die Ursach e für sowohl schwere Epilepsien, beziehungsweise epileptische Enzephalo pathien wie auch Aut ismu sspektrum -Erkrankung en . Im Spektrum würden auch gutartige familiäre infantile Anfälle liegen. Die Epilepsie der Versicherte n mit vor allem infekt -, beziehungsweise fieber- getriggerten Anfällen würden am ehesten in dieses Spektrum gehören. So oder so seien die Kriterien für das Gebu rtsge brechen Ziffer 387
GgV -Anhang erfüllt (Urk. 3/2 = Urk. 6/30). 3. 6
Prof. Dr. B.___, RAD, führte in der Stellungnahme vom 2 7. Dezember 2019 (Urk. 6/35/2) aus, bei der Versicherten werde nicht über eine bekannte und in der Fachliteratur publizierte Mutation berichtet, sondern über eine SCN2A-Variante unklarer Signifikanz, über welche bisher nicht berichtet worden sei. Die hier vor liegenden epileptischen Anfälle seien im zeitlichen Zusammenhang mit Impfun gen, Infekten und nur zum Teil im Zusammenhang mit Fieber beobachtet worden. Aus versicherungsmedizinischer Sicht bleibe offen, ob es sich um ein angeborenes oder erworbenes Leiden handle. Da seitens der Behandler mehrere differential diagnostische Optionen angesprochen worden seien, die eine Zuordnung zu einem erworbenen oder angeborenen Leiden zul iessen, könne aus versicherungs medizinischer Sicht nicht mit überwiegender Wahrscheinlichkeit entschieden werden, ob Leistungsansprüche nach Ziffer 387 GgV -Anhang ausgewiesen seien oder nicht . Es sei bei m BSV anzufragen, ob eine bisher nicht publizierte Variante im SCN2A-Gen als Kriterium für die Zusprechung anerkannt werden könne. 3. 7
Die Fachpersonen des Bundesamtes für Sozialversicherungen (BSV) führten im Schreiben vom 2. April 2020 (Urk. 6/34) im Wesentlichen aus, aufgrund der multi faktoriellen ursächlichen Faktoren der Epilepsie sowie der Tatsache, dass über die Signifikanz der gefundenen Genmutation keine Aussage gemacht werden könne, könne das Geburtsgebrechen Ziffer 387 ihrer Ansicht nach momentan nicht anerkannt werden (S. 2). 4. 4.1
Vorgängig ist darauf hinzuweisen, dass es bei der Beurteilung des Antrages um Kostengutsprache für medizinische Massnahmen durch den RAD um die Zuord nung des Leistungsträgers für das Leiden des versicherten Kindes und nicht um die Beurteilung der Therapiebedürftigkeit geht. Die Ablehnung eines Antrags durch die Invalidenversicherung ist mit anderen Worten nicht eine Verneinung der
Behandlungsbedürftigkeit, sondern ein versicherungsrechtlicher Entscheid bezüglich der Zuordnung des Leistungsträgers. Bis zum Entscheid der I nvaliden versicherung ist nach Art. 70 ATSG grundsätzlich der obligatorische Krankenver sicherer leistungspflichtig. 4.2
Aus den vorliegenden Akten ergibt sich, dass die Versicherte im Januar und Februar sowie erneut im Mai 2019 epileptische Kramp f anfälle erlitt und deswegen seither im Z.___
in Behandlung steht . Die behandelnde Ärztin Dr. A.___ diagnostizierte bei unauffälligem MRI des Schädels und nach unauffäl liger Stoffwechselabklärung eine Epilepsie unklarer Ätiologie
mit fokalen und generalisierten Anfällen bei Fieber und Infektionen (Urk. 6/29/5-18). Die Epilep sie wurde in der Folge auch molekulargenetisch
abgeklärt .
Im Juli 2019 berichtete Dr. A.___ über einen guten Verlauf ohne weitere Anfälle trotz erneutem febrilen Infekt seit Mai 2019 und eine deutliche Besserung im EEG bei nur noch leichter Photosensivität (Urk. 6/29/19-21).
Dr. A.___ vertrat bei noch ausstehendem Genetikbefund dezidiert die Auffassung, dass die Versicherte aus medizinischer Sicht sicher die Diagnose einer Epilepsie habe, das Geburtsgebrechen Ziffer 387
GgV -Anhang definitiv ausgewiese n sei, der Genetikbefund an der Diagnose nichts ändere und es darum unverständlich sei, weshalb die medizinischen Massnahmen bisher nicht verfügt worden seien (vgl. Urk. 6/22, Urk. 6/25). 4.3
Entgegen der in der Beschwerdeschrift vertretenen Auffa s sung wurde die Diagnose einer Epilepsie
von der Beschwerdegegnerin nicht verneint. Die streit ent scheidende Frage dreht sich vielmehr darum, ob es sich bei der bei der Versi cherten festgestellten Epil epsie um ein angeborenes oder erworbenes Leiden handelt. Da Epilepsien sowohl in einer angeborenen wie in einer erworbenen Form vorkommen, genügt es zur Annah me eines Geburtsgebrechens Ziffer 387
GgV -Anhang
nicht, dass die gestellte Diagnose einem der im Anhang zur GgV e nthal tenen Gebrechen entspricht (vgl. Rz 7 KSME) . Nur eine angeborene Epilep sie begründet aufgrund der Anerkennung eines Geburtsgebrechens grundsätzlich einen Anspruch auf die zur Behandlung notwendigen medizinischen Mass nahmen der Invalidenversicherung
im Sinne von Art. 13 IVG und GgV -Anhang Ziffer 38 7.
Der vorliegende Genetikbefund ändert an der gestellten und anerkannten Epilep siediagnose nichts, wie auch in der Beschwerdeschrift richtigerweise festgehalten wurde. Dieser ist jedoch
zur Abgrenzung eine r angeborene n oder erworbene n Epilepsie und damit zur Beurteilung des Geburtsgebrechens Ziffer 387
GgV -Anhang
dennoch von Bedeutung, da einzig diejenigen Krankheiten a ls Geburts gebrechen gelten, welche
bereits bei vollendeter Geburt bestehen (Art. 3 Abs. 2 ATSG in Verbindun g mit Art. 1 Abs. 1 Satz 1 GgV), wobei d ie blosse Veranlagung zu einem Leiden nicht als Geburtsgebrechen gilt . Letztlich ist für die Annahme eines Geburtsgebrechens entscheidend, ob die Epilepsie nach begründeter, auf die Lehrmeinung gestützter fachärztlicher Ansicht überwiegend wahrscheinlich angeboren ist oder nicht (vgl. Rz 7 KSME) . 4. 4
Gemäss Stellungnahme von Prof.
Dr. B.___
vom 2 7. Dezember 2019
bleibt es aus versicherungsmedizinische r Sicht
unklar, ob es sich vorliegend um ein angebo renes oder erworbenes Leiden handelt. Er verwies dabei neben dem initialen Ver lauf und zeitlichen Zusammenhang mit Impfungen, Infekten und teilweisem Fieber auf die nicht publizierte und in der Literatur berichtete Mutation und SCN2A-Variante unklarer Signifikanz sowie die von den Behandlern erwähnten differentialdiagnostischen Optionen.
Die Beschwerdegegnerin schloss sich der Ansicht des BSV an und verneinte entsprechend eine Anerkennung des Geburts gebrechens Ziffer 387 GgV -Anhang.
Die Einschätzung der behandelnden Ärztin Dr. A.___ vermag daran nichts zu ändern. Auch wenn
- wie Dr. A.___
au s führte - im Zusammenhang mit der Mutation im SCN2A-Gen
vereinzelte meist schwere Epilepsieformen
assoziiert werden, so kann bei der festgestellten Epilepsie aufgrund der möglichen multi faktoriellen ursächlichen Faktoren sowie der Tatsache, dass über die Signifikanz der gefundenen Genmutation keine Aussage gemacht werden kann, nicht mit überwiegender Wahrscheinlichkeit von einem angeborenen Leiden ausgegangen werden . Eine andere Sichtweise drängt sich weder gestützt auf die Beschwerde schrift noch d ie übrigen Akten auf. 4. 5
Zusammenfassend kann somit festgehalten werden, dass das Geburtsgebrechen Ziff er
387
GgV -Anhang mit überwiegender Wahrscheinlichkeit nicht ausge wiesen ist .
Angesichts der vorliegenden Aktenlage ist in antizipierter Beweiswür digung von weiteren medizinischen Abklärungen abzusehen, da davon keine ent scheidrelevanten neuen Erkenntnisse zu erwarten sind. 5.
Nach dem Gesagten trifft die Beschwerdegegnerin mangels ausgewiesenen Kriterien für die Anerkennung eines Geburtsgebrechens im Sinne von Ziff er 387 GgV -Anhang keine Leistungspflicht. Damit erweist sich die angefochtene Verfü gung vom 2. Juni 2020 (Urk.
2) als rechtens, was zur Abweisung der Beschwerde führt. 6.
Da es im vorliegenden Verfahren um die Bewilligung oder Verweigerung von IV-Leistungen geht, ist das Verfahren kostenpflichtig. Die Gerichtskosten sind nach dem Verfahrensaufwand und unabhängig vom Streitwert festzulegen (Art. 69 Abs. 1 bis IVG) und auf Fr. 5 00.-- anzusetzen. Entsprechend dem Ausgang des Ver fahrens sind sie der Versicherten aufzuerlegen.
Das Gericht erkennt: 1.
Die Beschwerde wird abgewiesen. 2.
Die Gerichtskosten von Fr. 500 .-- werden der Versicherten auferlegt.
Rechnung und Einzahlungsschein werden der Kostenpflichtigen nach Eintritt der Rechtskraft zuge stellt. 3.
Zustellung gegen Empfangsschein an: - Y.___ - Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle - Bundesamt für Sozialversicherungen sowie an: - Gerichtskasse (im Dispositiv nach Eintritt der Rechtskraft) 4.
Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden (Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundes gesetzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 1 5. Juli bis und mit 1 5. August sowie vom 1 8. Dezember bis und mit dem 2. Januar (Art. 46 BGG).
Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu stellen.
Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweis mittel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind bei zulegen, soweit die Partei sie in Händen hat (Art. 42 BGG). Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich Die VorsitzendeDer Gerichtsschreiber FehrP. Sager
Erwägungen (18 Absätze)
E. 1 Die Mutter der am 2 1. Oktober 2018 geborenen X.___ mel dete ihre Tochter am 1 8. Februar 2019 bei der Invalidenversicherung an und ersuchte um Kostengutsprache für medizinische Massnahmen (Urk. 6/2). Die Sozial versicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle, holte beim Z.___ Arztberichte ein (Urk. 6/8-13) und erteilte
mit Mitteilung vom 8. Mai 2019 Kostengutsprache
für die von den behandelnden Ärzten aufgrund ungeklärter Säuglingsepilepsien beantragte molekulargenetische Diagnostik auf SCN1A-Mutationen
(Urk. 6/15) .
Mit Verfügung vom 9. September 2019
verneinte die IV-Stelle infolge altersent sprechender Unterstützung in den alltäglichen Lebensverrichtungen einen Anspruch auf Hilflosenentschädigung für Minderjährige (Urk. 6/26). Nach weite ren medizinischen Abklärungen
im Zusammenhang mit dem Geburtsgebrechen Ziffer 387 («angeborene Epilepsie») gemäss Anhang zur Verordnung über Geburtsgebrechen (GgV -Anhang) und Eingang des Genetikbefundes (Urk. 6/29-30) holte die IV-Stelle beim Bundesamt für Sozialversicherungen (BSV) eine Stellungnahme ein, welche am 2. April 2020 erstattet wurde (Urk. 6/34). Nach ergan genem Vorbescheid (Urk. 6/36) verneinte die IV-Stelle mit Verfügung vom 2. Juni 2020 die Kostengutsprache für medizinische Massnahmen im Zusammen hang mit dem Geburtsgebrechen Ziffer 387
GgV -Anhang . Zur Begründung führte sie aus, dass das Geburtsgebrechen aufgrund der möglichen multifaktoriellen ursäch lichen Faktoren der Epilepsie sowie der unklaren Signifikanz der gefun denen Genmutation nicht anerkannt werden könne (Urk. 6/37 = Urk. 2).
E. 1.1 Versicherte haben bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf die zur Behandlung von Geburtsgebrechen (Art.
E. 1.2 Das BSV hat im Kreisschreiben über die medizinischen Eingliederungsmass nahmen der Invalidenversicherung (KSME, gültig ab 1. Januar 20 20) festge halten, wenn ein Leiden sowohl in einer angeborenen wie in einer erworbenen Form vorkommt und im Einzelfall Zweifel bestehen, ob tatsächlich ein Geburts gebrechen vorliegt, so ist entscheidend, ob dies nach begründeter, auf die Lehr meinung gestützter fachärztlicher Ansicht überwiegend wahrscheinlich ist (Rz
E. 1.3 Angeborene Epilepsie im Sinne der GgV ist grundsätzlich ein klinisch-elektro enzephalographischer Begriff. Formen, wo keine Behandlung notwendig ist oder nur während eines Anfalls, können nicht als Geburtsgebrechen anerkannt werden (Rz 387.1 KSME).
E. 1.4 Bei einem Kreisschreiben handelt es sich um eine von der Aufsichtsbehörde für richtig befundene Auslegung von Gesetz und Verordnung. Die Weisung ist ihrer Natur nach keine Rechtsnorm, sondern eine im Interesse der gleichmässigen Gesetzesanwendung abgegebene Meinungsäusserung der sachlich zuständigen Aufsichtsbehörde. Solche Verwaltungsweisungen sind wohl für die Durch führungsorgane, nicht aber für die Gerichtsinstanzen verbindlich (BGE 118 V 206 E. 4c, vgl. auch 123 II 16 E. 7, 119 V 255 E. 3a mit Hinweisen). Das Gericht soll sie bei seiner Entscheidung mitberücksichtigen, sofern sie eine dem Einzelfall angepasste und gerecht werdende Auslegung der anwendbaren gesetzlichen Bestim mungen zulassen. Es weicht anderseits insoweit von den Weisungen ab, als sie mit den anwendbaren gesetzlichen Bestimmungen nicht vereinbar sind (BGE 123 V 70 E. 4a mit Hinweisen). 2.
E. 2 Gegen diese Verfügung erhob d ie Mutter der Versicherten, Y.___, als deren gesetzliche Vertreterin
am 3 0. Juni 2020 Beschwerde mit de n
Rechtsbegehren, die angefochtene Verfügung sei aufzuheben und das Geburtsgebrechen Ziffer 387
GgV -Anhang
sei anzuerkennen (Urk. 1 S. 2).
Mit Beschwerdeantwort vom 2 1. August 2020 schloss die Beschwerdegegnerin auf Abweisung der Beschwerde (Urk. 5). Die Mutter der Versicherten liess sich innert der ihr mit Verfügung vom 2 8. August 2020 angesetzten Frist (Urk.
7) hierzu nicht vernehmen, worüber die Parteien am 1 3. Oktober 2020 in Kenntnis gesetzt wurden (Urk. 9). Das Gericht zieht in Erwägung: 1.
E. 2.1 Die Beschwerdegegnerin hielt in der angefochtenen Verfügung fest, aufgrund der möglichen multifaktoriellen ursächlichen Faktoren der Epilepsie sowie der unkla ren Signifikanz der gefundenen Genmutation könne das Geburtsgebrechen Ziffer 387
GgV -Anhang zurzeit nicht anerkannt werden
(Urk. 2 S. 2).
In der Beschwerdeantwort vom 2 1. August 2020 führte die Beschwerdegegnerin nochmals aus, b ei der Versicherten werde nicht eine bekannte und in der Fach literatur publizierte Mutation beschrieben, sondern eine SCN2A-Variante unkla rer Signifikanz, über die bisher nicht berichtet worden sei. Die vorliegenden epileptischen Anfälle seien im zeitlichen Zusammenhang mit Impfungen, Infek ten und zum Teil im Zusammenhang mit Fieber beobachtet worden. Nach Prüfung des Falles sei auch das BSV zum Schluss gekommen, dass das Geburts gebrechen Ziffer 387 GgV -Anhang aufgrund der möglichen multifaktoriellen ursächlichen Faktoren der Epilepsie sowie der unklaren Signifikanz der gefun denen Genmutation
im jetzigen Zeitpunkt nicht anerkannt werden könne (Urk. 5 S. 2).
E. 2.2 Demgegenüber machte die Mutter der Versicherten mit Beschwerdeschrift vom 3 0. Juni 2020 geltend, Dr. A.___ des Z.___ bestätige in ihren Berichten wiederholt, dass der Genetikbefund in keinem Zusammenhang mit der Diagnose Epilepsie stehe. Unabhängig davon, ob die Epilepsie bei X.___
g enetisch sei oder nicht, erfüll e sie die Kriterien für das Geburtsgebrechen Ziffer 387
GgV -Anhang (Urk. 1
S. 2).
E. 2.3 Streitig und zu prüfen ist, ob die Beschwerdegegnerin die Anerkennung des Geburtsgebrechen Ziffer 387 GgV -Anhang zu Recht verneinte . 3.
E. 3 Abs. 2 ATSG in Verbindung mit Art. 1 Abs. 1 Satz 1 der Verord nung über Geburtsgebrechen,
GgV). Die blosse Veranlagung zu einem Leiden gilt nicht als Geburtsgebrechen. Der Zeitpunkt, in dem ein Geburtsgebrechen als solches erkannt wird, ist unerheblich (Art. 1 Abs. 1 GgV). Die Geburtsgebrechen sind in der Liste im Anhang aufgeführt.
E. 3.1 Dr. med. A.___, Fachärztin für Kinder- und Jugendm edizin, Oberärztin Z.___, nannte im Bericht vom 2 2. März 2019 (Urk. 6/8/5-7) unter Beilage eines weiteren Berichts vom 9. März 2019 (Urk. 6/8/8-11) als Dia gnose eine Epilepsie mit fokalen und generalisierten Anfäl len unklarer Ätiologie (Ziff. 1.1). Dazu führte sie aus, sowohl im Januar als auch wiederholt im Verlauf seien multifokale beziehungsweise fokale und sekun där-bilateral, beziehungsweise unilateral generalisierte Kramp f anfälle aufge treten, bila ter al oder unilateral tonisch-klonisch, zumeist getriggert durch Imp fung, beziehungsweise Infekte oder Fieber. Meist seien die Anfälle spontan sistiert, jedoch habe die Versicherte am 2 6. Februar 2019 bei etwas verspäteter Gabe des Reservemedikaments einen Status epilepticus erlitten (Ziff. 2.3).
E. 3.2 Prof. Dr. med. B.___, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, Regionaler Ärztlicher Dienst (RAD), führte in der Stellungnahme vom 3. Mai 2019 (Urk. 6/14/2) im Wesentlichen aus, bisher sei unklar, ob Leistungsansprüche nach Ziffer 387 GgV -Anhang vorliegen würden, da auch mehrere postnatal erworbene Ursachen in Betracht kommen würden. Nicht typisch für ein Dravet -Syndrom mit SCN1A-Mutation wäre, dass der erste Krampfanfall ohn e Fieber und bereits vor dem 6. bis 8. Lebensmonat aufgetreten sei. Zur Klärung, ob Leistungsansprüche nach Ziffer 387 GgV -Anhang vorliegen würden, könne die molekulargenetische Diagnostik auf SCN1A-Mutationen beim Kind, aber nicht bei den Eltern, durch die Invalidenversicherung finanziert werden. Nach Eingang dieses Befundes könne über das Vorliegen eines Geburtsgebrechens entschieden werden.
E. 3.3 Dr. A.___ führte im Bericht vom 1 2. September 2019 (Urk. 3/3/2 = Urk. 6/29/2) unter Beilage weiterer, teilweise bereits vorliegender Berichte und EEG-Befunde (Urk. 6/29/3-21) aus, sie habe schon mehrfach zurückgemeldet, dass die Diagnose der Epilepsie nichts mit dem weiterhin ausstehenden Genetikbefund zu tun habe. Gemäss der offiziellen Anmeldung erfüll e die Versicherte sämtliche Kriterien für die Kostengutsprache im Zusammenhang mit dem Geburtsgebrechen Ziffer 387, unabhängig davon, ob die Epilepsie genetisch sei oder nicht.
E. 3.4 Prof. Dr. B.___
hielt in der Telefonnotiz vom 1 7. September 2019 (Urk. 7/28) über ein gleichentags stattgefundenes Gespräch mit
Dr. A.___
fest, diese habe mit ge teilt, dass ein Geburtsgebrechen vorliege, da im EEG epileptische Potentiale nach weisbar wäre n . Sie habe
viele Ambulanzberichte eingereicht, aus denen das her vorgehen würde. Derartige EEG-Befunde würde es bei epileptischen Anfällen nach Impfungen nicht geben. Er habe ihr mitgeteilt, dass in den Arztberichten des Z.___ vom 9. März 2019 und des C.___ vom 2 7. Februar 2019 differentialdiagnostisch von zwei erworbenen Leiden (Krampf nach Impfung, Kramp f nach Rotavirusinfektion) und von einem potenziell ange borenen Leiden im Rahmen einer «Epilepsie unklarer Ätiologie» ausgegangen worden sei.
Im MRI vom 9. Januar 2019 hätten sich im Kleinhirn Auffälligkeiten einer stattgehabten winzigen Blutung entsprechend gezeigt. Zusätzlich seien fokale Suszeptibilitätsartefakte in den äusseren Liquorräumen über der Konvexi tät frontal und temporal rechts, Gefässen entsprechend, gefunden worden. Im Bericht des Z.___ vom 2 2. März 2019 sei angegeben worden, dass im MRI kein Nachweis einer strukturellen epileptologischen Läsion und keine Blutung habe nachgewiesen werden können.
Sie hätten sich darüber verständigt, dass das Dravet -Syndrom typischerweise mit Fieber und erstmals im 6. bis 8. Lebensmonat auftrete, dass aber auch aty pi sche Fäll e mit früher auftretenden Anfälle n und ohne Fieber möglich wären. Deshalb habe er ihr mitgeteilt, dass deshalb keine Ablehnung des Leistungsbegehrens ver fügt worden sei . Denn mit Nachweis einer zum Dravet -Syndrom gehörenden Mutation würden die Differentialdiagnosen im Sinne erworbener Leiden relati viert.
E. 3.5 Am 1 0. Dezember 2019 berichtete Dr. A.___ über den mittlerweile eingetroffenen Genetik-Bericht und führte aus,
b ei der Versicherten sei eine SCN2A-Variante unklarer Signifikanz gefunden worden. Aufgrund der Tatsache, dass die Variante unbeschrieben sei bisher und sie mütterlich vererbt sei, sei die Signifikanz unklar, eine Mitbeteiligung beziehungsweise Begründung der Epilepsie durch die Mutter sei jedoch sehr wahrscheinlich. Andere Mutationen in diesem Gen seien die Ursach e für sowohl schwere Epilepsien, beziehungsweise epileptische Enzephalo pathien wie auch Aut ismu sspektrum -Erkrankung en . Im Spektrum würden auch gutartige familiäre infantile Anfälle liegen. Die Epilepsie der Versicherte n mit vor allem infekt -, beziehungsweise fieber- getriggerten Anfällen würden am ehesten in dieses Spektrum gehören. So oder so seien die Kriterien für das Gebu rtsge brechen Ziffer 387
GgV -Anhang erfüllt (Urk. 3/2 = Urk. 6/30). 3. 6
Prof. Dr. B.___, RAD, führte in der Stellungnahme vom 2 7. Dezember 2019 (Urk. 6/35/2) aus, bei der Versicherten werde nicht über eine bekannte und in der Fachliteratur publizierte Mutation berichtet, sondern über eine SCN2A-Variante unklarer Signifikanz, über welche bisher nicht berichtet worden sei. Die hier vor liegenden epileptischen Anfälle seien im zeitlichen Zusammenhang mit Impfun gen, Infekten und nur zum Teil im Zusammenhang mit Fieber beobachtet worden. Aus versicherungsmedizinischer Sicht bleibe offen, ob es sich um ein angeborenes oder erworbenes Leiden handle. Da seitens der Behandler mehrere differential diagnostische Optionen angesprochen worden seien, die eine Zuordnung zu einem erworbenen oder angeborenen Leiden zul iessen, könne aus versicherungs medizinischer Sicht nicht mit überwiegender Wahrscheinlichkeit entschieden werden, ob Leistungsansprüche nach Ziffer 387 GgV -Anhang ausgewiesen seien oder nicht . Es sei bei m BSV anzufragen, ob eine bisher nicht publizierte Variante im SCN2A-Gen als Kriterium für die Zusprechung anerkannt werden könne. 3. 7
Die Fachpersonen des Bundesamtes für Sozialversicherungen (BSV) führten im Schreiben vom 2. April 2020 (Urk. 6/34) im Wesentlichen aus, aufgrund der multi faktoriellen ursächlichen Faktoren der Epilepsie sowie der Tatsache, dass über die Signifikanz der gefundenen Genmutation keine Aussage gemacht werden könne, könne das Geburtsgebrechen Ziffer 387 ihrer Ansicht nach momentan nicht anerkannt werden (S. 2). 4. 4.1
Vorgängig ist darauf hinzuweisen, dass es bei der Beurteilung des Antrages um Kostengutsprache für medizinische Massnahmen durch den RAD um die Zuord nung des Leistungsträgers für das Leiden des versicherten Kindes und nicht um die Beurteilung der Therapiebedürftigkeit geht. Die Ablehnung eines Antrags durch die Invalidenversicherung ist mit anderen Worten nicht eine Verneinung der
Behandlungsbedürftigkeit, sondern ein versicherungsrechtlicher Entscheid bezüglich der Zuordnung des Leistungsträgers. Bis zum Entscheid der I nvaliden versicherung ist nach Art. 70 ATSG grundsätzlich der obligatorische Krankenver sicherer leistungspflichtig. 4.2
Aus den vorliegenden Akten ergibt sich, dass die Versicherte im Januar und Februar sowie erneut im Mai 2019 epileptische Kramp f anfälle erlitt und deswegen seither im Z.___
in Behandlung steht . Die behandelnde Ärztin Dr. A.___ diagnostizierte bei unauffälligem MRI des Schädels und nach unauffäl liger Stoffwechselabklärung eine Epilepsie unklarer Ätiologie
mit fokalen und generalisierten Anfällen bei Fieber und Infektionen (Urk. 6/29/5-18). Die Epilep sie wurde in der Folge auch molekulargenetisch
abgeklärt .
Im Juli 2019 berichtete Dr. A.___ über einen guten Verlauf ohne weitere Anfälle trotz erneutem febrilen Infekt seit Mai 2019 und eine deutliche Besserung im EEG bei nur noch leichter Photosensivität (Urk. 6/29/19-21).
Dr. A.___ vertrat bei noch ausstehendem Genetikbefund dezidiert die Auffassung, dass die Versicherte aus medizinischer Sicht sicher die Diagnose einer Epilepsie habe, das Geburtsgebrechen Ziffer 387
GgV -Anhang definitiv ausgewiese n sei, der Genetikbefund an der Diagnose nichts ändere und es darum unverständlich sei, weshalb die medizinischen Massnahmen bisher nicht verfügt worden seien (vgl. Urk. 6/22, Urk. 6/25). 4.3
Entgegen der in der Beschwerdeschrift vertretenen Auffa s sung wurde die Diagnose einer Epilepsie
von der Beschwerdegegnerin nicht verneint. Die streit ent scheidende Frage dreht sich vielmehr darum, ob es sich bei der bei der Versi cherten festgestellten Epil epsie um ein angeborenes oder erworbenes Leiden handelt. Da Epilepsien sowohl in einer angeborenen wie in einer erworbenen Form vorkommen, genügt es zur Annah me eines Geburtsgebrechens Ziffer 387
GgV -Anhang
nicht, dass die gestellte Diagnose einem der im Anhang zur GgV e nthal tenen Gebrechen entspricht (vgl. Rz 7 KSME) . Nur eine angeborene Epilep sie begründet aufgrund der Anerkennung eines Geburtsgebrechens grundsätzlich einen Anspruch auf die zur Behandlung notwendigen medizinischen Mass nahmen der Invalidenversicherung
im Sinne von Art.
E. 7 KSME).
Zur Annahme eines Geburtsgebrechens genügt es nicht, dass die gestellte Diag nose einem der im Anhang zur GgV enthaltenen Gebrechen entspricht, da ver schiedene dieser Leiden, insbesondere Tumoren oder Epilepsien, auch erworben sein können. Fehlt ein entsprechender Hinweis im Arztbericht, so ist auf Grund der Anamnese, des Befundes und eventueller ergänzender Abklärungen zu prüfen, ob es sich um die angeborene Form des Gebrechens handelt (Rz
E. 8 KSME).
E. 13 IVG und GgV -Anhang Ziffer 38 7.
Der vorliegende Genetikbefund ändert an der gestellten und anerkannten Epilep siediagnose nichts, wie auch in der Beschwerdeschrift richtigerweise festgehalten wurde. Dieser ist jedoch
zur Abgrenzung eine r angeborene n oder erworbene n Epilepsie und damit zur Beurteilung des Geburtsgebrechens Ziffer 387
GgV -Anhang
dennoch von Bedeutung, da einzig diejenigen Krankheiten a ls Geburts gebrechen gelten, welche
bereits bei vollendeter Geburt bestehen (Art. 3 Abs. 2 ATSG in Verbindun g mit Art. 1 Abs. 1 Satz 1 GgV), wobei d ie blosse Veranlagung zu einem Leiden nicht als Geburtsgebrechen gilt . Letztlich ist für die Annahme eines Geburtsgebrechens entscheidend, ob die Epilepsie nach begründeter, auf die Lehrmeinung gestützter fachärztlicher Ansicht überwiegend wahrscheinlich angeboren ist oder nicht (vgl. Rz 7 KSME) . 4. 4
Gemäss Stellungnahme von Prof.
Dr. B.___
vom 2 7. Dezember 2019
bleibt es aus versicherungsmedizinische r Sicht
unklar, ob es sich vorliegend um ein angebo renes oder erworbenes Leiden handelt. Er verwies dabei neben dem initialen Ver lauf und zeitlichen Zusammenhang mit Impfungen, Infekten und teilweisem Fieber auf die nicht publizierte und in der Literatur berichtete Mutation und SCN2A-Variante unklarer Signifikanz sowie die von den Behandlern erwähnten differentialdiagnostischen Optionen.
Die Beschwerdegegnerin schloss sich der Ansicht des BSV an und verneinte entsprechend eine Anerkennung des Geburts gebrechens Ziffer 387 GgV -Anhang.
Die Einschätzung der behandelnden Ärztin Dr. A.___ vermag daran nichts zu ändern. Auch wenn
- wie Dr. A.___
au s führte - im Zusammenhang mit der Mutation im SCN2A-Gen
vereinzelte meist schwere Epilepsieformen
assoziiert werden, so kann bei der festgestellten Epilepsie aufgrund der möglichen multi faktoriellen ursächlichen Faktoren sowie der Tatsache, dass über die Signifikanz der gefundenen Genmutation keine Aussage gemacht werden kann, nicht mit überwiegender Wahrscheinlichkeit von einem angeborenen Leiden ausgegangen werden . Eine andere Sichtweise drängt sich weder gestützt auf die Beschwerde schrift noch d ie übrigen Akten auf. 4. 5
Zusammenfassend kann somit festgehalten werden, dass das Geburtsgebrechen Ziff er
387
GgV -Anhang mit überwiegender Wahrscheinlichkeit nicht ausge wiesen ist .
Angesichts der vorliegenden Aktenlage ist in antizipierter Beweiswür digung von weiteren medizinischen Abklärungen abzusehen, da davon keine ent scheidrelevanten neuen Erkenntnisse zu erwarten sind. 5.
Nach dem Gesagten trifft die Beschwerdegegnerin mangels ausgewiesenen Kriterien für die Anerkennung eines Geburtsgebrechens im Sinne von Ziff er 387 GgV -Anhang keine Leistungspflicht. Damit erweist sich die angefochtene Verfü gung vom 2. Juni 2020 (Urk.
2) als rechtens, was zur Abweisung der Beschwerde führt. 6.
Da es im vorliegenden Verfahren um die Bewilligung oder Verweigerung von IV-Leistungen geht, ist das Verfahren kostenpflichtig. Die Gerichtskosten sind nach dem Verfahrensaufwand und unabhängig vom Streitwert festzulegen (Art. 69 Abs. 1 bis IVG) und auf Fr. 5 00.-- anzusetzen. Entsprechend dem Ausgang des Ver fahrens sind sie der Versicherten aufzuerlegen.
Das Gericht erkennt: 1.
Die Beschwerde wird abgewiesen. 2.
Die Gerichtskosten von Fr. 500 .-- werden der Versicherten auferlegt.
Rechnung und Einzahlungsschein werden der Kostenpflichtigen nach Eintritt der Rechtskraft zuge stellt. 3.
Zustellung gegen Empfangsschein an: - Y.___ - Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle - Bundesamt für Sozialversicherungen sowie an: - Gerichtskasse (im Dispositiv nach Eintritt der Rechtskraft) 4.
Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden (Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundes gesetzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 1 5. Juli bis und mit 1 5. August sowie vom 1 8. Dezember bis und mit dem 2. Januar (Art. 46 BGG).
Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu stellen.
Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweis mittel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind bei zulegen, soweit die Partei sie in Händen hat (Art. 42 BGG). Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich Die VorsitzendeDer Gerichtsschreiber FehrP. Sager
Dispositiv
- Die Mutter der am 2
- Oktober 2018 geborenen X.___ mel dete ihre Tochter am 1
- Februar 2019 bei der Invalidenversicherung an und ersuchte um Kostengutsprache für medizinische Massnahmen ( Urk. 6/2). Die Sozial versicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle, holte beim Z.___ Arztberichte ein ( Urk. 6/8-13) und erteilte mit Mitteilung vom
- Mai 2019 Kostengutsprache für die von den behandelnden Ärzten aufgrund ungeklärter Säuglingsepilepsien beantragte molekulargenetische Diagnostik auf SCN1A-Mutationen ( Urk. 6/15) . Mit Verfügung vom
- September 2019 verneinte die IV-Stelle infolge altersent sprechender Unterstützung in den alltäglichen Lebensverrichtungen einen Anspruch auf Hilflosenentschädigung für Minderjährige ( Urk. 6/26). Nach weite ren medizinischen Abklärungen im Zusammenhang mit dem Geburtsgebrechen Ziffer 387 («angeborene Epilepsie») gemäss Anhang zur Verordnung über Geburtsgebrechen ( GgV -Anhang) und Eingang des Genetikbefundes ( Urk. 6/29-30) holte die IV-Stelle beim Bundesamt für Sozialversicherungen (BSV) eine Stellungnahme ein, welche am
- April 2020 erstattet wurde ( Urk. 6/34). Nach ergan genem Vorbescheid ( Urk. 6/36) verneinte die IV-Stelle mit Verfügung vom
- Juni 2020 die Kostengutsprache für medizinische Massnahmen im Zusammen hang mit dem Geburtsgebrechen Ziffer 387 GgV -Anhang . Zur Begründung führte sie aus, dass das Geburtsgebrechen aufgrund der möglichen multifaktoriellen ursäch lichen Faktoren der Epilepsie sowie der unklaren Signifikanz der gefun denen Genmutation nicht anerkannt werden könne ( Urk. 6/37 = Urk. 2).
- Gegen diese Verfügung erhob d ie Mutter der Versicherten , Y.___ , als deren gesetzliche Vertreterin am 3
- Juni 2020 Beschwerde mit de n Rechtsbegehren , die angefochtene Verfügung sei aufzuheben und das Geburtsgebrechen Ziffer 387 GgV -Anhang sei anzuerkennen ( Urk. 1 S. 2). Mit Beschwerdeantwort vom 2
- August 2020 schloss die Beschwerdegegnerin auf Abweisung der Beschwerde ( Urk. 5). Die Mutter der Versicherten liess sich innert der ihr mit Verfügung vom 2
- August 2020 angesetzten Frist ( Urk. 7) hierzu nicht vernehmen, worüber die Parteien am 1
- Oktober 2020 in Kenntnis gesetzt wurden ( Urk. 9). Das Gericht zieht in Erwägung:
- 1.1 Versicherte haben bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf die zur Behandlung von Geburtsgebrechen ( Art. 3 Abs. 2 des Bundesgesetz es über den All gemeinen Teil des Sozialversicherungsrechts , ATSG ) notwendigen medizini schen Massnahmen ( Art. 13 Abs. 1 des Bundesgesetz es über die Invalidenver sicherung , IVG ). Der Bundesrat bezeichnet die Gebrechen, für welche diese Mass nahmen gewährt werden. Er kann die Leistung ausschliessen, wenn das Gebre chen von geringfügiger Bedeutung ist ( Art. 13 Abs. 2 IVG). Als Geburtsgebrechen gelten diejenigen Krankheiten, die bei vollendeter Geburt bestehen ( Art. 3 Abs. 2 ATSG in Verbindung mit Art. 1 Abs. 1 Satz 1 der Verord nung über Geburtsgebrechen , GgV ). Die blosse Veranlagung zu einem Leiden gilt nicht als Geburtsgebrechen. Der Zeitpunkt, in dem ein Geburtsgebrechen als solches erkannt wird, ist unerheblich ( Art. 1 Abs. 1 GgV ). Die Geburtsgebrechen sind in der Liste im Anhang aufgeführt. 1.2 Das BSV hat im Kreisschreiben über die medizinischen Eingliederungsmass nahmen der Invalidenversicherung (KSME, gültig ab
- Januar 20 20 ) festge halten, wenn ein Leiden sowohl in einer angeborenen wie in einer erworbenen Form vorkommt und im Einzelfall Zweifel bestehen, ob tatsächlich ein Geburts gebrechen vorliegt, so ist entscheidend, ob dies nach begründeter, auf die Lehr meinung gestützter fachärztlicher Ansicht überwiegend wahrscheinlich ist ( Rz 7 KSME ). Zur Annahme eines Geburtsgebrechens genügt es nicht, dass die gestellte Diag nose einem der im Anhang zur GgV enthaltenen Gebrechen entspricht, da ver schiedene dieser Leiden, insbesondere Tumoren oder Epilepsien, auch erworben sein können. Fehlt ein entsprechender Hinweis im Arztbericht, so ist auf Grund der Anamnese, des Befundes und eventueller ergänzender Abklärungen zu prüfen, ob es sich um die angeborene Form des Gebrechens handelt ( Rz 8 KSME). 1.3 Angeborene Epilepsie im Sinne der GgV ist grundsätzlich ein klinisch-elektro enzephalographischer Begriff. Formen , wo keine Behandlung notwendig ist oder nur während eines Anfalls, können nicht als Geburtsgebrechen anerkannt werden ( Rz 387.1 KSME). 1.4 Bei einem Kreisschreiben handelt es sich um eine von der Aufsichtsbehörde für richtig befundene Auslegung von Gesetz und Verordnung. Die Weisung ist ihrer Natur nach keine Rechtsnorm, sondern eine im Interesse der gleichmässigen Gesetzesanwendung abgegebene Meinungsäusserung der sachlich zuständigen Aufsichtsbehörde. Solche Verwaltungsweisungen sind wohl für die Durch führungsorgane, nicht aber für die Gerichtsinstanzen verbindlich (BGE 118 V 206 E. 4c, vgl. auch 123 II 16 E. 7, 119 V 255 E. 3a mit Hinweisen). Das Gericht soll sie bei seiner Entscheidung mitberücksichtigen, sofern sie eine dem Einzelfall angepasste und gerecht werdende Auslegung der anwendbaren gesetzlichen Bestim mungen zulassen. Es weicht anderseits insoweit von den Weisungen ab, als sie mit den anwendbaren gesetzlichen Bestimmungen nicht vereinbar sind (BGE 123 V 70 E. 4a mit Hinweisen).
- 2.1 Die Beschwerdegegnerin hielt in der angefochtenen Verfügung fest, aufgrund der möglichen multifaktoriellen ursächlichen Faktoren der Epilepsie sowie der unkla ren Signifikanz der gefundenen Genmutation könne das Geburtsgebrechen Ziffer 387 GgV -Anhang zurzeit nicht anerkannt werden ( Urk. 2 S. 2). In der Beschwerdeantwort vom 2
- August 2020 führte die Beschwerdegegnerin nochmals aus, b ei der Versicherten werde nicht eine bekannte und in der Fach literatur publizierte Mutation beschrieben, sondern eine SCN2A-Variante unkla rer Signifikanz, über die bisher nicht berichtet worden sei. Die vorliegenden epileptischen Anfälle seien im zeitlichen Zusammenhang mit Impfungen, Infek ten und zum Teil im Zusammenhang mit Fieber beobachtet worden. Nach Prüfung des Falles sei auch das BSV zum Schluss gekommen, dass das Geburts gebrechen Ziffer 387 GgV -Anhang aufgrund der möglichen multifaktoriellen ursächlichen Faktoren der Epilepsie sowie der unklaren Signifikanz der gefun denen Genmutation im jetzigen Zeitpunkt nicht anerkannt werden könne ( Urk. 5 S. 2). 2.2 Demgegenüber machte die Mutter der Versicherten mit Beschwerdeschrift vom 3
- Juni 2020 geltend, Dr. A.___ des Z.___ bestätige in ihren Berichten wiederholt, dass der Genetikbefund in keinem Zusammenhang mit der Diagnose Epilepsie stehe. Unabhängig davon, ob die Epilepsie bei X.___ g enetisch sei oder nicht, erfüll e sie die Kriterien für das Geburtsgebrechen Ziffer 387 GgV -Anhang ( Urk. 1 S. 2). 2.3 Streitig und zu prüfen ist, ob die Beschwerdegegnerin die Anerkennung des Geburtsgebrechen Ziffer 387 GgV -Anhang zu Recht verneinte .
- 3.1 Dr. med. A.___ , Fachärztin für Kinder- und Jugendm edizin, Oberärztin Z.___ , nannte im Bericht vom 2
- März 2019 ( Urk. 6/8/5-7) unter Beilage eines weiteren Berichts vom
- März 2019 ( Urk. 6/8/8-11) als Dia gnose eine Epilepsie mit fokalen und generalisierten Anfäl len unklarer Ätiologie ( Ziff. 1.1). Dazu führte sie aus, sowohl im Januar als auch wiederholt im Verlauf seien multifokale beziehungsweise fokale und sekun där-bilateral, beziehungsweise unilateral generalisierte Kramp f anfälle aufge treten, bila ter al oder unilateral tonisch-klonisch, zumeist getriggert durch Imp fung, beziehungsweise Infekte oder Fieber. Meist seien die Anfälle spontan sistiert, jedoch habe die Versicherte am 2
- Februar 2019 bei etwas verspäteter Gabe des Reservemedikaments einen Status epilepticus erlitten ( Ziff. 2.3). 3.2 Prof. Dr. med. B.___ , Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, Regionaler Ärztlicher Dienst ( RAD ) , führte in der Stellungnahme vom
- Mai 2019 ( Urk. 6/14/2) im Wesentlichen aus, bisher sei unklar, ob Leistungsansprüche nach Ziffer 387 GgV -Anhang vorliegen würden, da auch mehrere postnatal erworbene Ursachen in Betracht kommen würden. Nicht typisch für ein Dravet -Syndrom mit SCN1A-Mutation wäre, dass der erste Krampfanfall ohn e Fieber und bereits vor dem
- bis
- Lebensmonat aufgetreten sei. Zur Klärung, ob Leistungsansprüche nach Ziffer 387 GgV -Anhang vorliegen würden, könne die molekulargenetische Diagnostik auf SCN1A-Mutationen beim Kind, aber nicht bei den Eltern, durch die Invalidenversicherung finanziert werden. Nach Eingang dieses Befundes könne über das Vorliegen eines Geburtsgebrechens entschieden werden. 3.3 Dr. A.___ führte im Bericht vom 1
- September 2019 ( Urk. 3/3/2 = Urk. 6/29/2) unter Beilage weiterer , teilweise bereits vorliegender Berichte und EEG-Befunde ( Urk. 6/29/3-21) aus, sie habe schon mehrfach zurückgemeldet, dass die Diagnose der Epilepsie nichts mit dem weiterhin ausstehenden Genetikbefund zu tun habe. Gemäss der offiziellen Anmeldung erfüll e die Versicherte sämtliche Kriterien für die Kostengutsprache im Zusammenhang mit dem Geburtsgebrechen Ziffer 387, unabhängig davon, ob die Epilepsie genetisch sei oder nicht. 3.4 Prof. Dr. B.___ hielt in der Telefonnotiz vom 1
- September 2019 ( Urk. 7/28 ) über ein gleichentags stattgefundenes Gespräch mit Dr. A.___ fest , diese habe mit ge teilt , dass ein Geburtsgebrechen vorliege, da im EEG epileptische Potentiale nach weisbar wäre n . Sie habe viele Ambulanzberichte eingereicht, aus denen das her vorgehen würde. Derartige EEG-Befunde würde es bei epileptischen Anfällen nach Impfungen nicht geben. Er habe ihr mitgeteilt, dass in den Arztberichten des Z.___ vom
- März 2019 und des C.___ vom 2
- Februar 2019 differentialdiagnostisch von zwei erworbenen Leiden (Krampf nach Impfung, Kramp f nach Rotavirusinfektion ) und von einem potenziell ange borenen Leiden im Rahmen einer «Epilepsie unklarer Ätiologie» ausgegangen worden sei. Im MRI vom
- Januar 2019 hätten sich im Kleinhirn Auffälligkeiten einer stattgehabten winzigen Blutung entsprechend gezeigt. Zusätzlich seien fokale Suszeptibilitätsartefakte in den äusseren Liquorräumen über der Konvexi tät frontal und temporal rechts, Gefässen entsprechend, gefunden worden. Im Bericht des Z.___ vom 2
- März 2019 sei angegeben worden, dass im MRI kein Nachweis einer strukturellen epileptologischen Läsion und keine Blutung habe nachgewiesen werden können. Sie hätten sich darüber verständigt, dass das Dravet -Syndrom typischerweise mit Fieber und erstmals im
- bis
- Lebensmonat auftrete, dass aber auch aty pi sche Fäll e mit früher auftretenden Anfälle n und ohne Fieber möglich wären. Deshalb habe er ihr mitgeteilt, dass deshalb keine Ablehnung des Leistungsbegehrens ver fügt worden sei . Denn mit Nachweis einer zum Dravet -Syndrom gehörenden Mutation würden die Differentialdiagnosen im Sinne erworbener Leiden relati viert. 3.5 Am 1
- Dezember 2019 berichtete Dr. A.___ über den mittlerweile eingetroffenen Genetik-Bericht und führte aus, b ei der Versicherten sei eine SCN2A-Variante unklarer Signifikanz gefunden worden. Aufgrund der Tatsache, dass die Variante unbeschrieben sei bisher und sie mütterlich vererbt sei, sei die Signifikanz unklar, eine Mitbeteiligung beziehungsweise Begründung der Epilepsie durch die Mutter sei jedoch sehr wahrscheinlich. Andere Mutationen in diesem Gen seien die Ursach e für sowohl schwere Epilepsien, beziehungsweise epileptische Enzephalo pathien wie auch Aut ismu sspektrum -Erkrankung en . Im Spektrum würden auch gutartige familiäre infantile Anfälle liegen. Die Epilepsie der Versicherte n mit vor allem infekt -, beziehungsweise fieber- getriggerten Anfällen würden am ehesten in dieses Spektrum gehören. So oder so seien die Kriterien für das Gebu rtsge brechen Ziffer 387 GgV -Anhang erfüllt ( Urk. 3/2 = Urk. 6/30).
- 6 Prof. Dr. B.___ , RAD, führte in der Stellungnahme vom 2
- Dezember 2019 ( Urk. 6/35/2) aus, bei der Versicherten werde nicht über eine bekannte und in der Fachliteratur publizierte Mutation berichtet, sondern über eine SCN2A-Variante unklarer Signifikanz, über welche bisher nicht berichtet worden sei. Die hier vor liegenden epileptischen Anfälle seien im zeitlichen Zusammenhang mit Impfun gen, Infekten und nur zum Teil im Zusammenhang mit Fieber beobachtet worden. Aus versicherungsmedizinischer Sicht bleibe offen, ob es sich um ein angeborenes oder erworbenes Leiden handle. Da seitens der Behandler mehrere differential diagnostische Optionen angesprochen worden seien, die eine Zuordnung zu einem erworbenen oder angeborenen Leiden zul iessen , könne aus versicherungs medizinischer Sicht nicht mit überwiegender Wahrscheinlichkeit entschieden werden, ob Leistungsansprüche nach Ziffer 387 GgV -Anhang ausgewiesen seien oder nicht . Es sei bei m BSV anzufragen, ob eine bisher nicht publizierte Variante im SCN2A-Gen als Kriterium für die Zusprechung anerkannt werden könne.
- 7 Die Fachpersonen des Bundesamtes für Sozialversicherungen (BSV) führten im Schreiben vom
- April 2020 ( Urk. 6/34) im Wesentlichen aus, aufgrund der multi faktoriellen ursächlichen Faktoren der Epilepsie sowie der Tatsache, dass über die Signifikanz der gefundenen Genmutation keine Aussage gemacht werden könne, könne das Geburtsgebrechen Ziffer 387 ihrer Ansicht nach momentan nicht anerkannt werden (S. 2).
- 4.1 Vorgängig ist darauf hinzuweisen, dass es bei der Beurteilung des Antrages um Kostengutsprache für medizinische Massnahmen durch den RAD um die Zuord nung des Leistungsträgers für das Leiden des versicherten Kindes und nicht um die Beurteilung der Therapiebedürftigkeit geht. Die Ablehnung eines Antrags durch die Invalidenversicherung ist mit anderen Worten nicht eine Verneinung der Behandlungsbedürftigkeit, sondern ein versicherungsrechtlicher Entscheid bezüglich der Zuordnung des Leistungsträgers. Bis zum Entscheid der I nvaliden versicherung ist nach Art. 70 ATSG grundsätzlich der obligatorische Krankenver sicherer leistungspflichtig. 4.2 Aus den vorliegenden Akten ergibt sich, dass die Versicherte im Januar und Februar sowie erneut im Mai 2019 epileptische Kramp f anfälle erlitt und deswegen seither im Z.___ in Behandlung steht . Die behandelnde Ärztin Dr. A.___ diagnostizierte bei unauffälligem MRI des Schädels und nach unauffäl liger Stoffwechselabklärung eine Epilepsie unklarer Ätiologie mit fokalen und generalisierten Anfällen bei Fieber und Infektionen ( Urk. 6/29/5-18). Die Epilep sie wurde in der Folge auch molekulargenetisch abgeklärt . Im Juli 2019 berichtete Dr. A.___ über einen guten Verlauf ohne weitere Anfälle trotz erneutem febrilen Infekt seit Mai 2019 und eine deutliche Besserung im EEG bei nur noch leichter Photosensivität ( Urk. 6/29/19-21). Dr. A.___ vertrat bei noch ausstehendem Genetikbefund dezidiert die Auffassung, dass die Versicherte aus medizinischer Sicht sicher die Diagnose einer Epilepsie habe, das Geburtsgebrechen Ziffer 387 GgV -Anhang definitiv ausgewiese n sei, der Genetikbefund an der Diagnose nichts ändere und es darum unverständlich sei, weshalb die medizinischen Massnahmen bisher nicht verfügt worden seien (vgl. Urk. 6/22 , Urk. 6/25). 4.3 Entgegen der in der Beschwerdeschrift vertretenen Auffa s sung wurde die Diagnose einer Epilepsie von der Beschwerdegegnerin nicht verneint. Die streit ent scheidende Frage dreht sich vielmehr darum, ob es sich bei der bei der Versi cherten festgestellten Epil epsie um ein angeborenes oder erworbenes Leiden handelt. Da Epilepsien sowohl in einer angeborenen wie in einer erworbenen Form vorkommen, genügt es zur Annah me eines Geburtsgebrechens Ziffer 387 GgV -Anhang nicht, dass die gestellte Diagnose einem der im Anhang zur GgV e nthal tenen Gebrechen entspricht (vgl. Rz 7 KSME) . Nur eine angeborene Epilep sie begründet aufgrund der Anerkennung eines Geburtsgebrechens grundsätzlich einen Anspruch auf die zur Behandlung notwendigen medizinischen Mass nahmen der Invalidenversicherung im Sinne von Art. 13 IVG und GgV -Anhang Ziffer 38
- Der vorliegende Genetikbefund ändert an der gestellten und anerkannten Epilep siediagnose nichts, wie auch in der Beschwerdeschrift richtigerweise festgehalten wurde. Dieser ist jedoch zur Abgrenzung eine r angeborene n oder erworbene n Epilepsie und damit zur Beurteilung des Geburtsgebrechens Ziffer 387 GgV -Anhang dennoch von Bedeutung , da einzig diejenigen Krankheiten a ls Geburts gebrechen gelten , welche bereits bei vollendeter Geburt bestehen ( Art. 3 Abs. 2 ATSG in Verbindun g mit Art. 1 Abs. 1 Satz 1 GgV ), wobei d ie blosse Veranlagung zu einem Leiden nicht als Geburtsgebrechen gilt . Letztlich ist für die Annahme eines Geburtsgebrechens entscheidend, ob die Epilepsie nach begründeter, auf die Lehrmeinung gestützter fachärztlicher Ansicht überwiegend wahrscheinlich angeboren ist oder nicht (vgl. Rz 7 KSME) .
- 4 Gemäss Stellungnahme von Prof. Dr. B.___ vom 2
- Dezember 2019 bleibt es aus versicherungsmedizinische r Sicht unklar, ob es sich vorliegend um ein angebo renes oder erworbenes Leiden handelt. Er verwies dabei neben dem initialen Ver lauf und zeitlichen Zusammenhang mit Impfungen, Infekten und teilweisem Fieber auf die nicht publizierte und in der Literatur berichtete Mutation und SCN2A-Variante unklarer Signifikanz sowie die von den Behandlern erwähnten differentialdiagnostischen Optionen. Die Beschwerdegegnerin schloss sich der Ansicht des BSV an und verneinte entsprechend eine Anerkennung des Geburts gebrechens Ziffer 387 GgV -Anhang. Die Einschätzung der behandelnden Ärztin Dr. A.___ vermag daran nichts zu ändern. Auch wenn - wie Dr. A.___ au s führte - im Zusammenhang mit der Mutation im SCN2A-Gen vereinzelte meist schwere Epilepsieformen assoziiert werden , so kann bei der festgestellten Epilepsie aufgrund der möglichen multi faktoriellen ursächlichen Faktoren sowie der Tatsache, dass über die Signifikanz der gefundenen Genmutation keine Aussage gemacht werden kann, nicht mit überwiegender Wahrscheinlichkeit von einem angeborenen Leiden ausgegangen werden . Eine andere Sichtweise drängt sich weder gestützt auf die Beschwerde schrift noch d ie übrigen Akten auf.
- 5 Zusammenfassend kann somit festgehalten werden, dass das Geburtsgebrechen Ziff er 387 GgV -Anhang mit überwiegender Wahrscheinlichkeit nicht ausge wiesen ist . Angesichts der vorliegenden Aktenlage ist in antizipierter Beweiswür digung von weiteren medizinischen Abklärungen abzusehen, da davon keine ent scheidrelevanten neuen Erkenntnisse zu erwarten sind.
- Nach dem Gesagten trifft die Beschwerdegegnerin mangels ausgewiesenen Kriterien für die Anerkennung eines Geburtsgebrechens im Sinne von Ziff er 387 GgV -Anhang keine Leistungspflicht. Damit erweist sich die angefochtene Verfü gung vom
- Juni 2020 ( Urk. 2) als rechtens, was zur Abweisung der Beschwerde führt.
- Da es im vorliegenden Verfahren um die Bewilligung oder Verweigerung von IV-Leistungen geht, ist das Verfahren kostenpflichtig. Die Gerichtskosten sind nach dem Verfahrensaufwand und unabhängig vom Streitwert festzulegen ( Art. 69 Abs. 1 bis IVG) und auf Fr. 5 00.-- anzusetzen. Entsprechend dem Ausgang des Ver fahrens sind sie der Versicherten aufzuerlegen. Das Gericht erkennt:
- Die Beschwerde wird abgewiesen.
- Die Gerichtskosten von Fr. 500 .-- werden der Versicherten auferlegt. Rechnung und Einzahlungsschein werden der Kostenpflichtigen nach Eintritt der Rechtskraft zuge stellt.
- Zustellung gegen Empfangsschein an: - Y.___ - Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle - Bundesamt für Sozialversicherungen sowie an: - Gerichtskasse (im Dispositiv nach Eintritt der Rechtskraft)
- Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden ( Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundes gesetzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 1
- Juli bis und mit 1
- August sowie vom 1
- Dezember bis und mit dem
- Januar ( Art. 46 BGG). Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu stellen. Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweis mittel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind bei zulegen, soweit die Partei sie in Händen hat ( Art. 42 BGG). Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich Die VorsitzendeDer Gerichtsschreiber FehrP. Sager
Volltext (verifizierbarer Originaltext)
Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich IV.2020.00443
I. Kammer Sozialversicherungsrichterin Fehr, Vorsitzende Sozialversicherungsrichter Bachofner Sozialversicherungsrichterin Maurer Reiter Gerichtsschreiber P. Sager Urteil vom 1 6. Dezember 2020 in Sachen X.___, geb. 2018 Beschwerdeführerin gesetzlich vertreten durch die Mutter Y.___ gegen Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle Röntgenstrasse 17, Postfach, 8087 Zürich Beschwerdegegnerin Sachverhalt: 1.
Die Mutter der am 2 1. Oktober 2018 geborenen X.___ mel dete ihre Tochter am 1 8. Februar 2019 bei der Invalidenversicherung an und ersuchte um Kostengutsprache für medizinische Massnahmen (Urk. 6/2). Die Sozial versicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle, holte beim Z.___ Arztberichte ein (Urk. 6/8-13) und erteilte
mit Mitteilung vom 8. Mai 2019 Kostengutsprache
für die von den behandelnden Ärzten aufgrund ungeklärter Säuglingsepilepsien beantragte molekulargenetische Diagnostik auf SCN1A-Mutationen
(Urk. 6/15) .
Mit Verfügung vom 9. September 2019
verneinte die IV-Stelle infolge altersent sprechender Unterstützung in den alltäglichen Lebensverrichtungen einen Anspruch auf Hilflosenentschädigung für Minderjährige (Urk. 6/26). Nach weite ren medizinischen Abklärungen
im Zusammenhang mit dem Geburtsgebrechen Ziffer 387 («angeborene Epilepsie») gemäss Anhang zur Verordnung über Geburtsgebrechen (GgV -Anhang) und Eingang des Genetikbefundes (Urk. 6/29-30) holte die IV-Stelle beim Bundesamt für Sozialversicherungen (BSV) eine Stellungnahme ein, welche am 2. April 2020 erstattet wurde (Urk. 6/34). Nach ergan genem Vorbescheid (Urk. 6/36) verneinte die IV-Stelle mit Verfügung vom 2. Juni 2020 die Kostengutsprache für medizinische Massnahmen im Zusammen hang mit dem Geburtsgebrechen Ziffer 387
GgV -Anhang . Zur Begründung führte sie aus, dass das Geburtsgebrechen aufgrund der möglichen multifaktoriellen ursäch lichen Faktoren der Epilepsie sowie der unklaren Signifikanz der gefun denen Genmutation nicht anerkannt werden könne (Urk. 6/37 = Urk. 2). 2.
Gegen diese Verfügung erhob d ie Mutter der Versicherten, Y.___, als deren gesetzliche Vertreterin
am 3 0. Juni 2020 Beschwerde mit de n
Rechtsbegehren, die angefochtene Verfügung sei aufzuheben und das Geburtsgebrechen Ziffer 387
GgV -Anhang
sei anzuerkennen (Urk. 1 S. 2).
Mit Beschwerdeantwort vom 2 1. August 2020 schloss die Beschwerdegegnerin auf Abweisung der Beschwerde (Urk. 5). Die Mutter der Versicherten liess sich innert der ihr mit Verfügung vom 2 8. August 2020 angesetzten Frist (Urk.
7) hierzu nicht vernehmen, worüber die Parteien am 1 3. Oktober 2020 in Kenntnis gesetzt wurden (Urk. 9). Das Gericht zieht in Erwägung: 1. 1.1
Versicherte haben bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf die zur Behandlung von Geburtsgebrechen (Art. 3 Abs. 2 des Bundesgesetz es über den All gemeinen Teil des Sozialversicherungsrechts, ATSG) notwendigen medizini schen Massnahmen (Art. 13 Abs. 1 des Bundesgesetz es über die Invalidenver sicherung, IVG). Der Bundesrat bezeichnet die Gebrechen, für welche diese Mass nahmen gewährt werden. Er kann die Leistung ausschliessen, wenn das Gebre chen von geringfügiger Bedeutung ist (Art. 13 Abs. 2 IVG).
Als Geburtsgebrechen gelten diejenigen Krankheiten, die bei vollendeter Geburt bestehen (Art. 3 Abs. 2 ATSG in Verbindung mit Art. 1 Abs. 1 Satz 1 der Verord nung über Geburtsgebrechen,
GgV). Die blosse Veranlagung zu einem Leiden gilt nicht als Geburtsgebrechen. Der Zeitpunkt, in dem ein Geburtsgebrechen als solches erkannt wird, ist unerheblich (Art. 1 Abs. 1 GgV). Die Geburtsgebrechen sind in der Liste im Anhang aufgeführt. 1.2
Das BSV hat im Kreisschreiben über die medizinischen Eingliederungsmass nahmen der Invalidenversicherung (KSME, gültig ab 1. Januar 20 20) festge halten, wenn ein Leiden sowohl in einer angeborenen wie in einer erworbenen Form vorkommt und im Einzelfall Zweifel bestehen, ob tatsächlich ein Geburts gebrechen vorliegt, so ist entscheidend, ob dies nach begründeter, auf die Lehr meinung gestützter fachärztlicher Ansicht überwiegend wahrscheinlich ist (Rz
7 KSME).
Zur Annahme eines Geburtsgebrechens genügt es nicht, dass die gestellte Diag nose einem der im Anhang zur GgV enthaltenen Gebrechen entspricht, da ver schiedene dieser Leiden, insbesondere Tumoren oder Epilepsien, auch erworben sein können. Fehlt ein entsprechender Hinweis im Arztbericht, so ist auf Grund der Anamnese, des Befundes und eventueller ergänzender Abklärungen zu prüfen, ob es sich um die angeborene Form des Gebrechens handelt (Rz 8 KSME). 1.3
Angeborene Epilepsie im Sinne der GgV ist grundsätzlich ein klinisch-elektro enzephalographischer Begriff. Formen, wo keine Behandlung notwendig ist oder nur während eines Anfalls, können nicht als Geburtsgebrechen anerkannt werden (Rz 387.1 KSME).
1.4
Bei einem Kreisschreiben handelt es sich um eine von der Aufsichtsbehörde für richtig befundene Auslegung von Gesetz und Verordnung. Die Weisung ist ihrer Natur nach keine Rechtsnorm, sondern eine im Interesse der gleichmässigen Gesetzesanwendung abgegebene Meinungsäusserung der sachlich zuständigen Aufsichtsbehörde. Solche Verwaltungsweisungen sind wohl für die Durch führungsorgane, nicht aber für die Gerichtsinstanzen verbindlich (BGE 118 V 206 E. 4c, vgl. auch 123 II 16 E. 7, 119 V 255 E. 3a mit Hinweisen). Das Gericht soll sie bei seiner Entscheidung mitberücksichtigen, sofern sie eine dem Einzelfall angepasste und gerecht werdende Auslegung der anwendbaren gesetzlichen Bestim mungen zulassen. Es weicht anderseits insoweit von den Weisungen ab, als sie mit den anwendbaren gesetzlichen Bestimmungen nicht vereinbar sind (BGE 123 V 70 E. 4a mit Hinweisen). 2. 2.1
Die Beschwerdegegnerin hielt in der angefochtenen Verfügung fest, aufgrund der möglichen multifaktoriellen ursächlichen Faktoren der Epilepsie sowie der unkla ren Signifikanz der gefundenen Genmutation könne das Geburtsgebrechen Ziffer 387
GgV -Anhang zurzeit nicht anerkannt werden
(Urk. 2 S. 2).
In der Beschwerdeantwort vom 2 1. August 2020 führte die Beschwerdegegnerin nochmals aus, b ei der Versicherten werde nicht eine bekannte und in der Fach literatur publizierte Mutation beschrieben, sondern eine SCN2A-Variante unkla rer Signifikanz, über die bisher nicht berichtet worden sei. Die vorliegenden epileptischen Anfälle seien im zeitlichen Zusammenhang mit Impfungen, Infek ten und zum Teil im Zusammenhang mit Fieber beobachtet worden. Nach Prüfung des Falles sei auch das BSV zum Schluss gekommen, dass das Geburts gebrechen Ziffer 387 GgV -Anhang aufgrund der möglichen multifaktoriellen ursächlichen Faktoren der Epilepsie sowie der unklaren Signifikanz der gefun denen Genmutation
im jetzigen Zeitpunkt nicht anerkannt werden könne (Urk. 5 S. 2). 2.2
Demgegenüber machte die Mutter der Versicherten mit Beschwerdeschrift vom 3 0. Juni 2020 geltend, Dr. A.___ des Z.___ bestätige in ihren Berichten wiederholt, dass der Genetikbefund in keinem Zusammenhang mit der Diagnose Epilepsie stehe. Unabhängig davon, ob die Epilepsie bei X.___
g enetisch sei oder nicht, erfüll e sie die Kriterien für das Geburtsgebrechen Ziffer 387
GgV -Anhang (Urk. 1
S. 2). 2.3
Streitig und zu prüfen ist, ob die Beschwerdegegnerin die Anerkennung des Geburtsgebrechen Ziffer 387 GgV -Anhang zu Recht verneinte . 3. 3.1
Dr. med. A.___, Fachärztin für Kinder- und Jugendm edizin, Oberärztin Z.___, nannte im Bericht vom 2 2. März 2019 (Urk. 6/8/5-7) unter Beilage eines weiteren Berichts vom 9. März 2019 (Urk. 6/8/8-11) als Dia gnose eine Epilepsie mit fokalen und generalisierten Anfäl len unklarer Ätiologie (Ziff. 1.1). Dazu führte sie aus, sowohl im Januar als auch wiederholt im Verlauf seien multifokale beziehungsweise fokale und sekun där-bilateral, beziehungsweise unilateral generalisierte Kramp f anfälle aufge treten, bila ter al oder unilateral tonisch-klonisch, zumeist getriggert durch Imp fung, beziehungsweise Infekte oder Fieber. Meist seien die Anfälle spontan sistiert, jedoch habe die Versicherte am 2 6. Februar 2019 bei etwas verspäteter Gabe des Reservemedikaments einen Status epilepticus erlitten (Ziff. 2.3). 3.2
Prof. Dr. med. B.___, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, Regionaler Ärztlicher Dienst (RAD), führte in der Stellungnahme vom 3. Mai 2019 (Urk. 6/14/2) im Wesentlichen aus, bisher sei unklar, ob Leistungsansprüche nach Ziffer 387 GgV -Anhang vorliegen würden, da auch mehrere postnatal erworbene Ursachen in Betracht kommen würden. Nicht typisch für ein Dravet -Syndrom mit SCN1A-Mutation wäre, dass der erste Krampfanfall ohn e Fieber und bereits vor dem 6. bis 8. Lebensmonat aufgetreten sei. Zur Klärung, ob Leistungsansprüche nach Ziffer 387 GgV -Anhang vorliegen würden, könne die molekulargenetische Diagnostik auf SCN1A-Mutationen beim Kind, aber nicht bei den Eltern, durch die Invalidenversicherung finanziert werden. Nach Eingang dieses Befundes könne über das Vorliegen eines Geburtsgebrechens entschieden werden. 3.3
Dr. A.___ führte im Bericht vom 1 2. September 2019 (Urk. 3/3/2 = Urk. 6/29/2) unter Beilage weiterer, teilweise bereits vorliegender Berichte und EEG-Befunde (Urk. 6/29/3-21) aus, sie habe schon mehrfach zurückgemeldet, dass die Diagnose der Epilepsie nichts mit dem weiterhin ausstehenden Genetikbefund zu tun habe. Gemäss der offiziellen Anmeldung erfüll e die Versicherte sämtliche Kriterien für die Kostengutsprache im Zusammenhang mit dem Geburtsgebrechen Ziffer 387, unabhängig davon, ob die Epilepsie genetisch sei oder nicht. 3.4
Prof. Dr. B.___
hielt in der Telefonnotiz vom 1 7. September 2019 (Urk. 7/28) über ein gleichentags stattgefundenes Gespräch mit
Dr. A.___
fest, diese habe mit ge teilt, dass ein Geburtsgebrechen vorliege, da im EEG epileptische Potentiale nach weisbar wäre n . Sie habe
viele Ambulanzberichte eingereicht, aus denen das her vorgehen würde. Derartige EEG-Befunde würde es bei epileptischen Anfällen nach Impfungen nicht geben. Er habe ihr mitgeteilt, dass in den Arztberichten des Z.___ vom 9. März 2019 und des C.___ vom 2 7. Februar 2019 differentialdiagnostisch von zwei erworbenen Leiden (Krampf nach Impfung, Kramp f nach Rotavirusinfektion) und von einem potenziell ange borenen Leiden im Rahmen einer «Epilepsie unklarer Ätiologie» ausgegangen worden sei.
Im MRI vom 9. Januar 2019 hätten sich im Kleinhirn Auffälligkeiten einer stattgehabten winzigen Blutung entsprechend gezeigt. Zusätzlich seien fokale Suszeptibilitätsartefakte in den äusseren Liquorräumen über der Konvexi tät frontal und temporal rechts, Gefässen entsprechend, gefunden worden. Im Bericht des Z.___ vom 2 2. März 2019 sei angegeben worden, dass im MRI kein Nachweis einer strukturellen epileptologischen Läsion und keine Blutung habe nachgewiesen werden können.
Sie hätten sich darüber verständigt, dass das Dravet -Syndrom typischerweise mit Fieber und erstmals im 6. bis 8. Lebensmonat auftrete, dass aber auch aty pi sche Fäll e mit früher auftretenden Anfälle n und ohne Fieber möglich wären. Deshalb habe er ihr mitgeteilt, dass deshalb keine Ablehnung des Leistungsbegehrens ver fügt worden sei . Denn mit Nachweis einer zum Dravet -Syndrom gehörenden Mutation würden die Differentialdiagnosen im Sinne erworbener Leiden relati viert. 3.5
Am 1 0. Dezember 2019 berichtete Dr. A.___ über den mittlerweile eingetroffenen Genetik-Bericht und führte aus,
b ei der Versicherten sei eine SCN2A-Variante unklarer Signifikanz gefunden worden. Aufgrund der Tatsache, dass die Variante unbeschrieben sei bisher und sie mütterlich vererbt sei, sei die Signifikanz unklar, eine Mitbeteiligung beziehungsweise Begründung der Epilepsie durch die Mutter sei jedoch sehr wahrscheinlich. Andere Mutationen in diesem Gen seien die Ursach e für sowohl schwere Epilepsien, beziehungsweise epileptische Enzephalo pathien wie auch Aut ismu sspektrum -Erkrankung en . Im Spektrum würden auch gutartige familiäre infantile Anfälle liegen. Die Epilepsie der Versicherte n mit vor allem infekt -, beziehungsweise fieber- getriggerten Anfällen würden am ehesten in dieses Spektrum gehören. So oder so seien die Kriterien für das Gebu rtsge brechen Ziffer 387
GgV -Anhang erfüllt (Urk. 3/2 = Urk. 6/30). 3. 6
Prof. Dr. B.___, RAD, führte in der Stellungnahme vom 2 7. Dezember 2019 (Urk. 6/35/2) aus, bei der Versicherten werde nicht über eine bekannte und in der Fachliteratur publizierte Mutation berichtet, sondern über eine SCN2A-Variante unklarer Signifikanz, über welche bisher nicht berichtet worden sei. Die hier vor liegenden epileptischen Anfälle seien im zeitlichen Zusammenhang mit Impfun gen, Infekten und nur zum Teil im Zusammenhang mit Fieber beobachtet worden. Aus versicherungsmedizinischer Sicht bleibe offen, ob es sich um ein angeborenes oder erworbenes Leiden handle. Da seitens der Behandler mehrere differential diagnostische Optionen angesprochen worden seien, die eine Zuordnung zu einem erworbenen oder angeborenen Leiden zul iessen, könne aus versicherungs medizinischer Sicht nicht mit überwiegender Wahrscheinlichkeit entschieden werden, ob Leistungsansprüche nach Ziffer 387 GgV -Anhang ausgewiesen seien oder nicht . Es sei bei m BSV anzufragen, ob eine bisher nicht publizierte Variante im SCN2A-Gen als Kriterium für die Zusprechung anerkannt werden könne. 3. 7
Die Fachpersonen des Bundesamtes für Sozialversicherungen (BSV) führten im Schreiben vom 2. April 2020 (Urk. 6/34) im Wesentlichen aus, aufgrund der multi faktoriellen ursächlichen Faktoren der Epilepsie sowie der Tatsache, dass über die Signifikanz der gefundenen Genmutation keine Aussage gemacht werden könne, könne das Geburtsgebrechen Ziffer 387 ihrer Ansicht nach momentan nicht anerkannt werden (S. 2). 4. 4.1
Vorgängig ist darauf hinzuweisen, dass es bei der Beurteilung des Antrages um Kostengutsprache für medizinische Massnahmen durch den RAD um die Zuord nung des Leistungsträgers für das Leiden des versicherten Kindes und nicht um die Beurteilung der Therapiebedürftigkeit geht. Die Ablehnung eines Antrags durch die Invalidenversicherung ist mit anderen Worten nicht eine Verneinung der
Behandlungsbedürftigkeit, sondern ein versicherungsrechtlicher Entscheid bezüglich der Zuordnung des Leistungsträgers. Bis zum Entscheid der I nvaliden versicherung ist nach Art. 70 ATSG grundsätzlich der obligatorische Krankenver sicherer leistungspflichtig. 4.2
Aus den vorliegenden Akten ergibt sich, dass die Versicherte im Januar und Februar sowie erneut im Mai 2019 epileptische Kramp f anfälle erlitt und deswegen seither im Z.___
in Behandlung steht . Die behandelnde Ärztin Dr. A.___ diagnostizierte bei unauffälligem MRI des Schädels und nach unauffäl liger Stoffwechselabklärung eine Epilepsie unklarer Ätiologie
mit fokalen und generalisierten Anfällen bei Fieber und Infektionen (Urk. 6/29/5-18). Die Epilep sie wurde in der Folge auch molekulargenetisch
abgeklärt .
Im Juli 2019 berichtete Dr. A.___ über einen guten Verlauf ohne weitere Anfälle trotz erneutem febrilen Infekt seit Mai 2019 und eine deutliche Besserung im EEG bei nur noch leichter Photosensivität (Urk. 6/29/19-21).
Dr. A.___ vertrat bei noch ausstehendem Genetikbefund dezidiert die Auffassung, dass die Versicherte aus medizinischer Sicht sicher die Diagnose einer Epilepsie habe, das Geburtsgebrechen Ziffer 387
GgV -Anhang definitiv ausgewiese n sei, der Genetikbefund an der Diagnose nichts ändere und es darum unverständlich sei, weshalb die medizinischen Massnahmen bisher nicht verfügt worden seien (vgl. Urk. 6/22, Urk. 6/25). 4.3
Entgegen der in der Beschwerdeschrift vertretenen Auffa s sung wurde die Diagnose einer Epilepsie
von der Beschwerdegegnerin nicht verneint. Die streit ent scheidende Frage dreht sich vielmehr darum, ob es sich bei der bei der Versi cherten festgestellten Epil epsie um ein angeborenes oder erworbenes Leiden handelt. Da Epilepsien sowohl in einer angeborenen wie in einer erworbenen Form vorkommen, genügt es zur Annah me eines Geburtsgebrechens Ziffer 387
GgV -Anhang
nicht, dass die gestellte Diagnose einem der im Anhang zur GgV e nthal tenen Gebrechen entspricht (vgl. Rz 7 KSME) . Nur eine angeborene Epilep sie begründet aufgrund der Anerkennung eines Geburtsgebrechens grundsätzlich einen Anspruch auf die zur Behandlung notwendigen medizinischen Mass nahmen der Invalidenversicherung
im Sinne von Art. 13 IVG und GgV -Anhang Ziffer 38 7.
Der vorliegende Genetikbefund ändert an der gestellten und anerkannten Epilep siediagnose nichts, wie auch in der Beschwerdeschrift richtigerweise festgehalten wurde. Dieser ist jedoch
zur Abgrenzung eine r angeborene n oder erworbene n Epilepsie und damit zur Beurteilung des Geburtsgebrechens Ziffer 387
GgV -Anhang
dennoch von Bedeutung, da einzig diejenigen Krankheiten a ls Geburts gebrechen gelten, welche
bereits bei vollendeter Geburt bestehen (Art. 3 Abs. 2 ATSG in Verbindun g mit Art. 1 Abs. 1 Satz 1 GgV), wobei d ie blosse Veranlagung zu einem Leiden nicht als Geburtsgebrechen gilt . Letztlich ist für die Annahme eines Geburtsgebrechens entscheidend, ob die Epilepsie nach begründeter, auf die Lehrmeinung gestützter fachärztlicher Ansicht überwiegend wahrscheinlich angeboren ist oder nicht (vgl. Rz 7 KSME) . 4. 4
Gemäss Stellungnahme von Prof.
Dr. B.___
vom 2 7. Dezember 2019
bleibt es aus versicherungsmedizinische r Sicht
unklar, ob es sich vorliegend um ein angebo renes oder erworbenes Leiden handelt. Er verwies dabei neben dem initialen Ver lauf und zeitlichen Zusammenhang mit Impfungen, Infekten und teilweisem Fieber auf die nicht publizierte und in der Literatur berichtete Mutation und SCN2A-Variante unklarer Signifikanz sowie die von den Behandlern erwähnten differentialdiagnostischen Optionen.
Die Beschwerdegegnerin schloss sich der Ansicht des BSV an und verneinte entsprechend eine Anerkennung des Geburts gebrechens Ziffer 387 GgV -Anhang.
Die Einschätzung der behandelnden Ärztin Dr. A.___ vermag daran nichts zu ändern. Auch wenn
- wie Dr. A.___
au s führte - im Zusammenhang mit der Mutation im SCN2A-Gen
vereinzelte meist schwere Epilepsieformen
assoziiert werden, so kann bei der festgestellten Epilepsie aufgrund der möglichen multi faktoriellen ursächlichen Faktoren sowie der Tatsache, dass über die Signifikanz der gefundenen Genmutation keine Aussage gemacht werden kann, nicht mit überwiegender Wahrscheinlichkeit von einem angeborenen Leiden ausgegangen werden . Eine andere Sichtweise drängt sich weder gestützt auf die Beschwerde schrift noch d ie übrigen Akten auf. 4. 5
Zusammenfassend kann somit festgehalten werden, dass das Geburtsgebrechen Ziff er
387
GgV -Anhang mit überwiegender Wahrscheinlichkeit nicht ausge wiesen ist .
Angesichts der vorliegenden Aktenlage ist in antizipierter Beweiswür digung von weiteren medizinischen Abklärungen abzusehen, da davon keine ent scheidrelevanten neuen Erkenntnisse zu erwarten sind. 5.
Nach dem Gesagten trifft die Beschwerdegegnerin mangels ausgewiesenen Kriterien für die Anerkennung eines Geburtsgebrechens im Sinne von Ziff er 387 GgV -Anhang keine Leistungspflicht. Damit erweist sich die angefochtene Verfü gung vom 2. Juni 2020 (Urk.
2) als rechtens, was zur Abweisung der Beschwerde führt. 6.
Da es im vorliegenden Verfahren um die Bewilligung oder Verweigerung von IV-Leistungen geht, ist das Verfahren kostenpflichtig. Die Gerichtskosten sind nach dem Verfahrensaufwand und unabhängig vom Streitwert festzulegen (Art. 69 Abs. 1 bis IVG) und auf Fr. 5 00.-- anzusetzen. Entsprechend dem Ausgang des Ver fahrens sind sie der Versicherten aufzuerlegen.
Das Gericht erkennt: 1.
Die Beschwerde wird abgewiesen. 2.
Die Gerichtskosten von Fr. 500 .-- werden der Versicherten auferlegt.
Rechnung und Einzahlungsschein werden der Kostenpflichtigen nach Eintritt der Rechtskraft zuge stellt. 3.
Zustellung gegen Empfangsschein an: - Y.___ - Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle - Bundesamt für Sozialversicherungen sowie an: - Gerichtskasse (im Dispositiv nach Eintritt der Rechtskraft) 4.
Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden (Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundes gesetzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 1 5. Juli bis und mit 1 5. August sowie vom 1 8. Dezember bis und mit dem 2. Januar (Art. 46 BGG).
Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu stellen.
Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweis mittel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind bei zulegen, soweit die Partei sie in Händen hat (Art. 42 BGG). Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich Die VorsitzendeDer Gerichtsschreiber FehrP. Sager