IV.2019.00716

Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich IV.2019.00716

V. Kammer Sozialversicherungsrichter Vogel, Vorsitzender Sozialversicherungsrichterin Philipp Ersatzrichterin Gasser Küffer Gerichtsschreiberin Muraro Urteil vom

5. Juni 2020 in Sachen X.___ , geb. 2012 Beschwerdeführer gesetzlich vertreten durch die Mutter Y.___ gegen Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle Röntgenstrasse 17, Postfach, 8087 Zürich Beschwerdegegnerin Sachverhalt: 1.

Der 2012 geborene X.___ musste am 7. Juli 2016 erst mals wegen einer Episode eines h ämolytisch -urämischen Syndroms (HUS) im Z.___

hospitalisiert werden ; es wurde eine Peritoneal dialyse (Blutreinigung im Bauchraum) durchgeführt.

A m 12. November 2018 wurde er ein zweites Mal wegen eines HUS auf die Notfallstation gebracht ; ihm wurden Immunsuppressiva ( Eculizumab ) verabreicht (Urk. 10/6/5 ; vgl. auch Urk. 10/12/7-12 ). Am 25. Januar 2019 (Eingangsdatum) ersuchten die Eltern des Versicherten als dessen gesetzliche Vertreter die Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle, um Zusprache medizinischer Massnahmen für d as Geburtsgebrechen Ziffer 326 (Urk. 10/1).

Prof. Dr. med.

A.___ , Leiten der Arzt am Z.___ , Pädiatrische Ne phrologie, hielt in seinem B ericht vom 19. März 2019 fe st, es liege ein atypisches HUS

vor, bei Eculizumab -Therapie seit dem 12. November 2018 und einer Doppelniere links (Geburtsgebrechen Ziffer 342) . Anfänglich sei man von einem typischen HUS ausgegangen , bis es am 12. November 2018 zu einer zweiten Episode gekommen sei. Bezüglich der gene tischen Abklärung werde noch auf Kostengutsprache des Krankenversicherers gewartet. Die Fami lie sei Ende 2018 nach Zürich gezogen, weshalb der Versicherte seither im B.___ behandelt werde (Urk. 10/7/4 f.). Für die Behandlung des Geburtsgebrechen s Ziffer 342 (Missbil dungen, Doppelbildungen und Defekte der Nieren, inklusive Hypoplasien, Agenesien und Dystopien ) erteilte die IV-Stelle mit Mitteilung vom 9. Mai 2019 ab dem 25. Januar 2018 bis am 31. Dezember 2032 (Vollendung des 20. Alters jahres) Kosteng utsprache (Urk. 10/10). Mit Vorbescheid vom 9. Mai 2019 stellte sie in Aussicht, keine Ko stengutsprache für medizinische Massnahmen im Zusammenhang mit dem Geburtsgebrechen Ziffer 326 (angeborenes Immun-Defekt-Syndrom

[IDS]) zu erteilen (Urk. 10/11). Dagegen erhob der Versicherte mit Eingabe vom 1. Juni 2019 Einwand (Urk. 10/13). Dr. med.

C.___ , Oberarzt am B.___ , Nephrologie, erstattete am 30. August 2019 eine Stellung nahme und stellte ebenfalls die Diagnose eines komplementvermittelten (atypi schen) HUS . Er hielt überdies fest, er sei sich nicht sicher, unter welcher Ziffer der Geburtsgebrechen die Diagnose einzuordnen sei. In Frage kämen die Ziffern 341 (Kongenitale Glomerulo

- und Tubulopathien ) oder 326 . Letzteres sei aber sicher lich korrekt (Urk. 10/19/1-2). Der Regionale Ärztlich e Dienst (RAD), Prof. Dr. med. D.___ , Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, nahm am 5. September 2019 Stellung und gelangte zum Schluss, aus versicherungsmedizinischer Sicht bestehe im Zusammenhang mit der Symptomatik keine Grundlage für Leistungs ansprüche nach den Ziffern 326 oder 341 der

Verordnung über Geburtsgebrechen ( GgV ). Auch eine Zuordnung zur Ziffer 342 sei nicht möglich (Urk. 10/21). Mit Vorbescheid vom 11. September 2019 kündigte die IV-Stelle deshalb an, auch keine Kostengutsprache für medizinische Massnahmen für das Geburtsgebrechen Ziffer 341 zu übernehmen (Urk. 10/22). Das Leistungsbegehren betreffend Kostengutsprache für medizinische Massnahmen für das Geburtsgebrechen Ziffer

326 wurde mit Verfügung vom 11. September 2019 abgewiesen (Urk. 2 [= Urk. 10/23] ). 2.

Dagegen erhob der Versicherte am 10. Oktober 2019 Beschwerde und beantragte die Aufhebung der angefochtenen Verfügung sowie die Kostengutsprache für medizinische Massnahmen im Zusammenhang mit dem Geburtsgebrechen Ziffer 326 (Urk. 1). Mit Beschwerdeantwort vom 2. Dezember 2019 beantragte die Beschwerdegegnerin die Abweisung der Beschwerde (Urk. 8) unter Beilage einer neuen Stellungnahme des RAD vom

28. November 2019 (Urk. 9). Im Rahmen des zweiten Schriftenwechsels hielten die Parteien an ihren Anträgen fest (Replik vom 14. Januar 2020 [Urk. 13] und Duplik vom 27. Januar 2020 [Urk. 16] mit weiteren Stellungnahmen der behandelnden Ärzte und des RAD ). Mit Eingabe vom 12. Februar 2020 äusserte sich der Beschwerdeführer erneut zur Sache (Urk. 20 ; unter Beilage einer weiteren Stellungnahme der behandelnden Ärzte [Urk. 21] ), was der Beschwerdegegnerin am 18. Februar 2020 mitgeteilt wurde (Urk. 22). Das Gericht zieht in Erwägung: 1.

1.1

Versicherte haben bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf die zur Behandlung von Geburtsgebrechen (Art. 3 Abs. 2 des Bundesgesetzes über den Allgemeinen Teil des Sozialversicherungsrechts [ATSG]) notwendigen medizinischen Massnahmen (Art. 13 Abs. 1 des Bundesgesetzes über die Invalidenversicherung [IVG]). Der Bundesrat bezeichnet die Gebrechen, für welche diese Massnahmen gewährt wer den. Er kann die Leistung ausschliessen, wenn das Gebrechen von geringfügiger Bedeutung ist (Art. 13 Abs. 2 IVG).

Als Geburtsgebrechen gelten diejenigen Krankheiten, die bei vollendeter Geburt bestehen (Art. 3 Abs. 2 ATSG in Verbindung mit Art. 1 Abs. 1 Satz 1 GgV ). Die blosse Veranlagung zu einem Leiden gilt nicht als Geburtsgebrechen. Der Zeit punkt, in dem ein Geburtsgebrechen als solches erka nnt wird, ist unerheblich (Art. 1 Abs. 1 GgV ). Die Geburtsgebrechen sind in der Liste im Anhang aufge führt. Das Eidgenössische Departement des Innern kann die Liste jährlich anpas sen, sofern die Mehrausgaben einer solchen Anpassung für die Versicherung insgesamt drei Millionen Franken p ro Jahr nicht übersteigen (Art. 1 Abs. 2 GgV ). Als medizinische Massnahmen, die für die Behandlung eines Geburtsgebrechens notwendig sind, gelten sämtliche Vorkehren, die nach bewährter Erkenntnis der medizinischen Wissenschaft angezeigt sind und den therapeutischen Erfolg in einfacher und zwec kmässiger Weise anstreben (Art. 2 Abs. 3 GgV ). 1.2

Die IV übernimmt di e notwendigen und ärztlich ange ordneten medizi nischen Massnahmen, welche wirk sam, einfach und zweckmässig (WZW-Kriterien) sind (Urt eil des BGer 8C_289/2010 vom 6. Dezember 2010, E. 2.1). Zu den medizini schen Massnahmen der IV zählen Medikamente, chirurgische Eingriffe, Physio therapien, Psychotherapien und Ergotherapien sowie Behandlungsgeräte, welche die oben genannten Kriterien erfüllen ( Kreisschreiben über die medizinischen Eingliederungsmassna hmen der Invalidenversicherung [ KSME ], gültig ab 1. Juli 2019, Rz . 6.1 ) . 1.3

Beim Geb urtsgebrechen im Sinne von Ziffer 326 GgV Anhang handelt es sich um ein a ngeborenes Immun-Defekt-Syndrom (IDS) .

Sekundäre Immundefekte zum B eispiel bei Infektionskrankheiten gelten nicht als angeboren ( KSME

Rz . 326.1 ).

2.

2.1

Die Beschwerdegegnerin erwog in der angefochtenen Verfügung im Wesentli chen, es liege mit überwiegender Wahrscheinlichkeit kein atypisches, sondern ein typisches HUS vor, wobei es sich um ein erworbe nes akutes Nierenleiden handle. Nur beim Nachweis von Mutationen, welche hier nicht vorlägen, könne eine wei tergehende Prüfung erfolgen, ob die nachgewiesenen Mutationen als ursächlich oder gemäss Art. 1 Abs. 1 GgV als blosse V eranlagung einzuschätzen wären (Urk. 2). 2.2

Der Beschwerdeführer wand te demgegenüber ein, er leide an einem atypischen HUS ( aHUS ) , bei welchem es sich um einen genetischen Geburtsfehler handle. Eine erworbene akute Nierenerkrankung liege nicht vor, sonde rn eine genetische Anomalie respektive Anomalien im Komplementsystem. Die Krankheit sei ausserdem keine Nierenerkrankung. Der Schaden an den Nieren sei eine Neben wirkung des aHUS (Urk. 1). 2.3

Im Rahmen des zweiten Schriftenwechsels (Replik [Urk. 13] und Duplik [Urk. 16]) wiederholten die Parteien ihre Standpunkte. Der Beschwerdeführer hielt auch in seiner Stellungnahme vom 12. Februar 2020 (Urk. 20) an der bisherigen Begrün dung fest. 3. 3.1

Im Verlegungsbericht der Intensivstation des Z.___

vom 14. Juli 2016 über die Hospitalisation des Beschwerdeführers vom 7. Juli 2016 bis zur Verlegung auf die Pädiatrie am 13. Juli 2016 wurden die folgenden Diagnosen aufgeführt: - Hämolytisch -urämisches Syndrom (Hb mind. 71g/l) - Thrombozytopenie ( Tc min 23 G/L) - Peritonealdialyse vom 8.

bis 12.

Juli 2016 - Doppelniere links Im Bericht wurde unter anderem festgehalten, dass der Beschwerdeführer bei Ver dacht auf ein nephrotisches Syndrom zugewiesen worden sei. Er habe seit zwei Tagen Fieber bis 38.5° C und intermittierendes Erbrechen, unter Angabe von Bauchschmerzen, gehabt. Durchfall sei nicht vorhanden gewesen. Hinweise auf eine Gastroenteritis hätten sich nicht gefunden wä h ren d des stationären Aufent haltes, die Stuhldiagnostik in Bezug auf EHEC stehe noch aus. Der Rachenabstrich habe zwar einen positiven Befund für Gruppe-A Streptokokken ergeben, da aber von Anfang an der Verdacht auf ein H ämolytisch -urämisches Syndrom (HUS) bestanden habe, habe man auf eine antibiotische Behandlung verzichtet. Ein Bak terienwachstum bei Untersuchung des Mittelstrahlurins habe nicht nachgewiesen werden können. Das Dialysat in einer aeroben Flasche sei ohne Bakterien gewesen (Urk. 10/12/8 f.). 3.2

Im Bericht des Z.___ , Pädiatrische Hämatologie/Onkologie, vom 3. Januar 2019 (Urk. 10/12/11 f.) führte Prof. A.___ , Leitender Arzt, aus, der Beschwer deführer sei vom 27. bis 28. Dezember 2018 auf der Pädiatrie hospitalisiert gewesen. Am 12. November 2018 sei es zu einer zweiten Episode eines HUS ge kommen. Im Bericht wurde neu die Diagnose eines aHUS

gestellt, welches mit Ecu lizumab behandelt worden sei (5 x). Es seien zudem diverse Impfungen durch geführt worden. 3.3

Im Bericht des B.___

vom 30. August 2019 stellte Dr. med.

C.___ , Oberarzt, die Diagn ose eines komplementvermittelten HUS. Klinisch und labor chemisch liege ein solches vor. Bei der ersten Episode der Erkrankung sei noch von einem sogenannten typischen HUS ausgegangen worden, allerdings habe kein Erregernachweis geführt werden können. Ebensowenig bei der zweiten Epi sode. Allerdings sei die Wahrscheinlichkeit, zweimal an dieser doch seltenen Erkrankung (typisches HUS) zu erkranken , nahezu bei 0. Wesentlich wahrschein licher und durch die Laborbefunde gestützt sei ein sogenanntes komplement-vermitteltes HUS. Hierfür sprächen das zweimalige Auftreten, der Nachweis des erhöhten terminalen Endkomplexes und insbesondere auch das Ansprechen auf die Behandlung mit dem C5-Antikörper Eculizumab . In der humangenetischen Abklärung habe allerdings keine pathogene Mutation nachgewiesen werden kön nen (der schriftliche Befund liege leider noch nicht vor). Allerdings sei bekannt, dass teilweise nur in 40-60 % der Fälle eines komplement-vermittelten HUS der Nachweis von Mutationen gelinge. Ein Nachweis einer Mutation sichere die Diagnose und gebe gegebenenfalls Auskunft über ein Rezidivrisiko , welches im Fall des Beschwerdeführers allerdings schon mit einem Rezidiv belegt sei. Der Nachweis einer Mutation sei damit nicht zur Diagnosestellung notwendig. Es handle sich um eine angeborene und nicht um eine erworbene Ursache (Urk. 10/19 ; vgl . auch die Stellungahme von Dr. C.___ vom 7. Oktober 2019 [Urk. 10/24] sowie von Prof. A.___ vom 28. September 2019 [Urk. 10/25] ). 3.4

Der RAD, Prof. Dr. med.

D.___ , Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, hielt in seiner Stellungnahme vom 5. September 2019 fest, es bestehe keine Grundlage für Leistungsansprüche gemäss GgV . Ein Geburtsgebrechen sei er st bei Nachweis einer Mutation ausgewiesen. Das HUS werde nicht als angeborenes, sondern als erworbenes akutes Nierenleiden bezeichnet, welches neben Infekten und entsprechenden Toxinen unter anderem durch eine ganze Reihe von Nahrungs mitteln und durch mehr als 50 Medikamente ausgelöst werden könne. In der mitgeschickten Übersicht über das aHUS bei Erwachsenen werde berichtet, dass auch beim Vorliegen einer schweren Mutation im Bereich der Komplement-Gene nur weniger als die Hälfte der Mutationsträger an einem aHUS erkrankten und dass bei 39-70 % der Erkrankten auslösende Faktoren beschrieben würden. Bei Nachweis von Mutationen hätten sich prognostische, aber keine therapeuti schen Unterschiede ergeben. Das Leiden sei in den meisten Fällen erworben (Urk. 10/21/2). 3.5

In seiner Stellungnahme vom

28. September 2019 führte Prof. A.___ unter ande rem aus, beim Beschwerdeführer müsse von einem aHUS au sgegangen we r den, da es zu einer zweiten Episode eines HUS gekommen sei. Im Kindesalter seien aHUS im Allgemeinen auf angeborene Ursachen zurückzuführen, in erster Linie auf angeborene Defekte im Komplementsystem, Mutationen einer den von Wil lebrand Faktor spaltenden Protease (ADAMTS 13) oder kongenitale intrazelluläre Defekte des Vitamin-B12 Metabolismus ( Cobalamin

disease ). Da die beiden letz ten Gründe bei m Beschwerdeführer ausgeschlossen worden seien und auch keine andere bekannte mögliche Ursache vorliege, bleibe also ein angeborener Defekt im Komplement-System als Ursache übrig. Dementsprechend sei eine genetische Abklärung eingeleitet worden. Richtig sei, dass beim Beschwerdeführer keine zum heutigen Zeitpunkt bekannte Mutation habe gefunden werden können, was allerdings einen Komplementdefekt in keiner Weise ausschliesse. Es seien einfach noch nicht alle Mutationen bekannt, die zu diesem Krankheitsbild führten (Urk. 3/1; vgl. auch die Stellungnahme von Dr. C.___ vom 7. Oktober 2019 [Urk. 3/2]) . 3.6

Der RAD hielt in seiner Stellungnahme vom 28. November 2019 als Fazit fest, die Befunde könnten mit überwiegender Wahrscheinlichkeit als Folge eines akuten Infektes und/oder als Fol ge erworbener Autoantikörper gegen den hier am deut lichsten verminderten Komplementfaktor CH50 interpretiert werden. Aus versi c herungsmedizinischer Sicht seien damit keine Leistungsansprüche ausgewiesen (Urk. 9). 3.7

Prof. A.___ u nd Dr. C.___ (sowie Dr. E.___ , Oberärztin Kindernephrologie am B.___ ) erwiderten in ihrer undatierten Stellungnahme (als Antwort auf die Stellungnahme des RAD vom 28. November 2019 ) , dessen dargelegte Interpreta tion sei aus (kinder-) nephrologischer und immunologischer Sicht n icht korrekt beziehungsweise falsch. Es habe beim Beschwerdeführer bisher in mehreren autoimmunologischen Untersuchungen keinen Antikörpernachweis gegeben. Ein vorangegangener Infekt sei durchaus wahrscheinlich und für die Auslösung einer aHUS -Episode auch nicht untypisch, da die allgemein anerkannte Hypothese zur Genese einer Komplementaktivierung und der akuten thrombotischen Mikroan giopathie im Rahmen eines aHUS das Vorhandensein ei nes Triggers im Vorfeld vermute . Dies l asse allerdings nicht den Schluss auf erworbene – und bei m Beschwerdeführer bisher nie nachgewiesene – Autoantikörper zu. Der vom Autor erwähnt e „Komplementfaktor CH50" stelle eigentlich die gesamthämolytische

Komplementaktivität dar. Der CH5 O-Test s telle einen globalen Test zur Aktivi tätsbestimmung des (klassischen) Weges des Komp lementsystems dar und ent spreche der Lysekapazität dieses klassischen Weges. Damit handle es s ich n icht um ein Antigen, gegen das – wie vom RAD beschrieben – Antikörper gebildet werden könn t en (Urk. 14/1) . 3.8

Der RAD gelangte in seiner Stellungnahme vom 23. Januar 2020 unter Angabe diverser medizinischer Fachpublikationen zum Schluss, beim Beschwerdeführer hätten bei der 1. Episode Infektionshinweise vorgelegen . Im Rachenabstrich hät ten sich Streptokokken gefunden bei gleichzeitig geröteten und vergrösserten To nsillen, regionalen Lymphknoten vergrösserungen, Fieber bis zu 39,7 Grad , und die sonografischen Befunde Blase/Niere/Milz seien als vereinbar mit einem Infekt wie bei HUS bewertet worden (Arztbericht Z.___

14. Juli 2016). Aus versiche rungsmed izinischer Sicht fänden sich bisher keine Merkmale, die für das Vorlie gen eines angeborenen Leidens sprä chen, da das Vorliegen eines Rezidivs und Hinweise für die Wirksamkeit von Eculizu mab nicht als Trennkriterien zwischen angeboren/erworben geeignet seien

und da keine Mutation habe gefunden wer den können (Urk. 17) . 3.9

Mit Stellungnahme vo m 9. Februar 2020 hielten Prof. A.___ und Dr. C.___

wiederum daran fest, dass es aus nephrologischer Sicht keinen begründeten Zwei fel an der Diagnose eines aHUS gebe und dies mit hoher Wahrscheinlichkeit auf der Grundlage eines genetischen Defektes d es Komplementsystems (Urk. 21). 4.

4.1

Unbestritten und ausgewiesen ist, dass beim Beschwerdeführer ein h ämolytisch -urämisches Syndrom (HUS) festgestellt wurde. Da das hämolytisch -urämische Syndrom (HUS) im Kindes- und Jugendalter nicht in den AWMF-Leitlinien enthalten ist ( AWMF: Arbeitsgemeinschaft der Wissen schaftlichen Me dizinischen Fachgesellschaften), erachtete die Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie (D) , welche seit Jahrzehnten mit dem Krankheitsbild vertraut ist, die Erstellung einer pädiatrischen Leitlinie für notwendig. Das Ziel dieser Leitlinie sind Literatur- und k onsensusbasierte Empfehlungen zur Eintei lung, Diagnostik und Therapie des hämolytisch -urämischen Syndroms im Kindesalter (vgl. die Leitlinie 166/002 – S2 k

zum h ämolytisch -urämischen Syn drom im Kindesalter ,

S. 2 [ Stand 11/2016, gültig bis 31.10.2021 ] , einsehbar unter: https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/166-002.html ) . Das hämolytisch -urämische Syndrom (HUS, ICD-10 D59.3) ist entsprechend der Leitliniendefinition eine häufige Ursache des akuten, dialysepflichtigen Nieren versagens im Kindesalter. Das HUS ist definiert durch die Trias mikroangiopathi sche , hämolytische Anämie (MAHA), Thrombozytopenie und akute Nieren funktionseinschränkung ( acute

kidney

injury , AKI). Histologisch und patho physiologisch liegt der Erkrankung eine thrombotische Mikroangiopathie (TMA) zu Grunde. Hierbei kommt es zur Schädigung von Endothelzellen und zur Bildung von thrombotischen Verschlüssen in den kleinen Gefäßen (vgl. die Leitlinie 166/002 – S2k S. 3) .

Nach dem aktuellen Stand der Wissenschaft (2016) erfolgt eine Einteilung in (1) STEC-HUS, (2) Komplement-vermitteltes HUS sowie (3) weitere HUS-Formen (vgl. die Leitlinie 166/002 – S2k S. 3-5) . (1) Im Kindesalter wird das HUS in etwa 90 % der Fälle durch eine Infektion mit Shigatoxin bildenden enterohämorrhagischen E. coli (EHEC, synonym auch STEC oder VTEC) ausgelöst (STEC-HUS). Die Endothelzellschädigung erfolgt über das freigesetzte Toxin (vgl. die genannte Leitlinie 166/002 – S2k S. 3). (2) Bei 5-10

% der päd iatrischen Patienten liegt ein k omplement-vermitteltes HUS vor, insgesamt ist die Erkra nkung mit einer Inzidenz von 2:1'000’ 000 sehr selten. Pathophysiologisch kommt es primär zu einer unkontrollierten Aktivierung des alternativen Wegs der Komplementaktivierung auf der Endothelzellober fläche in den Nieren und anderen Organe n . Durch Bildung von C5b-9 Komplexen kommt es zur Schädigung des Endothels mit konseku tiver TMA. Ursächlich hierfür sind genetisch bedingte oder erworbene Regu lationsstörungen des alternativen Wegs der Komplementaktivierung. Diese Patienten sind zum Teil durch rekurrierende Verläufe und eine familiäre Häu fung charakterisiert. Bei 60-70% der Patienten finden sich Mutationen in den Genen von Faktor H (FH), Faktor I (FI), Faktor B (FB), C3 oder in den Kom plementregulatoren Membrane- Cofaktor -Protein (MCP) und Throm bomodulin . In etwa 3-6

% der Fälle sind erworbene Antikörper gegen Faktor H, oft in Kombination mit Deletionen oder Rearrangements der Genab schnitte, die für die Complement

Factor H- related Proteins (CFHR) kodieren, ursächlich für die Erkrankung. Diese Genese scheint bei Kindern noch häufi ger zu sein als bei Erwachsenen. (3) Zu den weiteren HUS-Formen zählen seltene, angeborene und erworbene Ursachen eines HUS (Pneumokokken-assoziiertes HUS, DGKE-Mutationen , Cobalamin C Mangel oder HUS bei anderen Grunderkrankungen ). Aktuelle pathophysiologische Erkenntnisse legen nahe, dass diese Einteilung nicht endgültig ist. Es hat sich gezeigt, dass es auch bei durch Infektionen- getriggerten HUS-Formen wie dem STEC-HUS oder dem Pneumokokken-assozi ierten HUS zu einer Komplementaktivierung kommen kann. Auch wurden bei Patienten mit Pneumokokken-assoziiertem HUS Mutationen im Komplement system nachgewiesen, was die Vulnerabilität einzelner Individuen bezüglich der Entwicklung eines HUS bei einer Infektion erklären könnte. Somit scheint das Komplementsystem bei vielen HUS-Formen eine wichtige Rolle zu spielen ( vgl. die Leitlinie 166/002 – S2k S. 5). Hinweisend auf ein k omplement-vermitteltes HUS sind in der Regel ein akutes Nierenversagen und ein rezidivierender Verlauf mit progredienter chronischer Niereninsuffizienz in ca. 50 % der Fälle. Eine arterielle Hypertonie ist fast immer vorhanden. Häufig geht der ersten Manifestation eine akute Infektion voraus, welche in 40 % der Fälle mit einer Diarrhoe einhergeht. Wegweisend sind auch eine positive Familienanamnese und ein junges oder spätes Erkrankungsalter bei Erstmanifestation (vgl. die Leitlinie 166/002 – S2k S. 7). 4.2

Da die behandelnden Fachärzte keine Anhaltspunkte für das Vorliegen eines STEC-HUS (1) oder für weitere HUS-Formen

(3) finden konnten, lässt sich a us medizinischer Sicht durchaus nachvollziehen , dass sie die Diagnose eines kom plement -vermittelten HUS (2) im Sinne einer Ausschlussdiagnose stellten (vgl. E. 4.1).

Für die Behandlung des Beschwerdeführers war dies auch von zentraler Bedeutung. Bei einem komplement-vermittelten HUS ist die Wirksamkeit von Eculizumab belegt und zwar unabhängig von der zur Erkrankung führenden Komplement-Anomalie. Eculizumab wird daher als first- line Therapie beim kom plement -vermittelten HUS empfohlen, und die Therapie soll bereits bei dringen dem Verdacht auf ein komplement-vermitteltes HUS frühzeitig erfolgen, da eine Therapieverzögerung die Prognose verschlechtert (vgl. die Leitlinie 166/002 – S2k S. 12 f.). 4.3

Die seltenen Formen des HUS beinhalten komplement-vermittelte Erkrankungen. Hierbei kommt es durch Mutationen, Antikörper und verschiedene Ereignisse («Trigger») zu einer Dysregulation im alternativen Weg der Komplementaktivie rung (vgl. E. 4.1 und vgl. die Leitlinie 166/002 – S2k S. 16 ). Beim Beschwerde führer konnten keine Genmutationen gefunden werden. Mutationen in Genen der Regulatorproteine und der Komplementkaskade können bei lediglich 40-60 Pro zent der von aHUS Betroffenen gefunden werden (M. Knoop/H. Haller/J. Menne , Humangenetik beim atypischen Hämolytisch -urämischen Syndrom – Rolle in Diagnostik und Therapie, in: Internist 8/2018 S. 801 , Urk. 10/20/5 ). Auch wenn noch nicht alle Genmutationen bekannt sein mögen, kann bei dieser Ausgangs lage angesichts der noch bestehenden Unklarheiten in der Ursachenforschung zum HUS keine Schlussfolgerung in Bezug auf die Genese der Erkrankung gezo gen werden. Die Umstände, dass der Beschwerdeführer beim Auftreten der ersten Episode des HUS noch sehr jung war , dass es in der Folge zu einem Rezidiv kam, dass dabei die Verabreichung von Eculizumab das Krankheitsgeschehen unmit telbar zum Stillstand brach t e und sich die Nierenfunktion bereits am Folgetag verbesserte (Urk. 10/6/5), sprechen zwar für das Vorliegen eines komplement-vermittelten HUS. Dessen Ursache bleibt jedoch letztlich unklar, zumal nicht bloss Mutationen oder Antikörper (welche vorliegend nicht festgestellt werden konn ten), sondern auch andere Trigger zu einer Dysregulation im alternativen Weg der Komplementaktivierung führen können. Ein familiär gehäuftes Auftreten der Erkrankung wurde vorliegend nicht beschrieben. Dies wiederlegt zwar nicht das Vorliegen einer Genmutation (vgl. Loirat , C. and

Frémeaux-Bacchi , V., Atypical

hemolytic

uremic

syndrome , Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6,60, S. 9 f. [Urk. 3/3]) , doch kann im Ergebnis

nicht mit überwiegender Wahrscheinlichkeit von einem genetischen Defekt ausgegangen werden. Denkbar sind beide Varian ten, sowohl diejenige einer genetisch bedingte n

als auch

einer erworbene n Störung. 4.4

Selbst wenn aber ein genetischer Defekt nachgewiesen werden könnte, ist frag lich, ob alleine deshalb auf das Vorliegen eines Geburtsgebrechens geschlossen werden könnte . Bisher konnten gemäss Studien in mehr als zehn verschiedenen Komplementgenen Mutationen nachgewiesen werden. In der Regel reicht die Genmutation allein jedoch nicht aus, um an einem aHUS zu erkranken. Die Penetranz beträgt selbst bei einer schweren CFH-Mutation nur 30-50 %, das heisst, weniger als die Hälfte der Genmutationsträger erkranken an einem aHUS . Daher wird vermutet, dass zusätzliche Faktoren benötigt werden, um ein aHUS auszulösen. Auslösende Ereignisse werden bei 39-70 % der Betroffenen beschrie ben. Zu ihnen zählen unter anderem Infektionen (M. Knoop/H. Haller/J. Menne , a.a.O., S. 800 f.; vgl. auch Laura Vaterodt , a.a.O. , S. 13 ). Dies bestätigten auch die behandelnden Ärzte. Sie führten aus, ein vorangegangener Infekt sei durchaus wahrscheinlich und für die Auslösung einer aHUS -Episode auch nicht untypisch, da die allgemein anerkannte Hypothese zur Genese einer Komplementaktivierung und der akuten thrombotischen Mikroangiopathie im Rahmen eines aHUS das Vorhandensein eines Triggers im Vorfeld vermute (Urk. 14/1 S. 2). Beim Beschwerdeführer konnte bei der Ersthospitalisation eine Infektion nachgewiesen werden (Gruppe-A Str eptokokken, Fieber 39.7° C , Befund «vereinbar mit einem Infekt wie z.B. HUS» [Urk. 10/12/8 und Urk. 10/12/10]). Für die Beurteilung, ob ein Geburtsgebrechen vorliegt, ist entscheidend, ob eine Krankheit bei vollendeter Geburt bestand. Die blosse Veranlagung zu einem Lei den gilt nicht als Geburtsgebrechen (E. 1.1). Da nicht alle Personen, die eine der bereits bekannten einschlägigen Komplementfaktor-Mutation in sich tragen, im Laufe ihres Lebens an einem aHUS erkranken, sondern für den Ausbruch der Er krankung zusätzliche Faktoren vermutet werden, liegt der Schluss auf eine blosse Veranlagung im Sinne von Art. 1 Abs. 1 Satz 2 GgV nahe . 4.5

Demzufolge ist das Vorliegen eines Geburtsgebrechens ( nach Ziffer 326 GgV oder allenfalls einer anderen Ziffer der GgV )

nicht mit dem Beweismass der überwie genden Wahrscheinlichkeit ausgewiesen . Es

besteht kein Anspruch auf medizini sche Massnahmen der Invalidenversicherung gemäss Art. 13 IVG. 5.

Abschliessend bleibt anzufügen, dass es bei der Beurteilung eines Antrages um Kostengutsprache für medizinische Massnahmen um die Zuordnung des Leistungsträgers und nicht um die Beurteilung der Therapiebedürftigkeit eines Kindes geht . Die Ablehnung eines Antrages durch die IV-Stelle ist nicht ein Ent scheid gegen das Kind oder eine Verneinung seiner Behandlungsbedürftigkeit, sondern ein versicherungsrechtlicher Entscheid bezüglich der Zuordnung des Leistungsträgers ( vgl. Ziff. 1.1 des Anhangs 7 zum KSME).

Der Kreis der Geburts gebrechen im Rechtssinne ist von Gesetzes wegen zulässigerweise enger als die Gesamtheit der Geburtsgebrechen im medizinischen Sinne ( Meyer/ Reichmuth , Bundesgesetz übe r die Invalidenversicherung, 3. Auflage 2014, N 4 zu Art. 13). Prof. A.___ erwähnte in seiner Stellungnahme vom 28. September 2019, die The rapie bringe für den Beschwerdeführer einen grossen Nutzen. Ohne die Behand lung wären der Schulbesuch und die spätere Eingliederung ins Berufsleben mit grosser Wahrscheinlichkeit erheblich kompromittiert. Deshalb bestehe immerhin eine Leistungspflicht gemäss Art. 12 IVG (Urk. 3/1 S. 2). Dieser Argumentation kann indes nicht gefolgt werden. Als medizinische Massnahmen im Sinne von Artikel 12 IVG gelten namentlich chirurgische, physiotherapeutische und psycho therapeutische Vorkehren (Art. 2 Abs. 1 der Verordnung über die Invalidenversi cherung [IVV]), nicht hingegen eine medikamentöse ( Dauer ) behandlung (ZAK 1981 547, 1984 501, SVR 2011 IV Nr. 40) . 6.

Nach dem Gesagten ist die Beschwerde abzuweisen. 7 .

Gemäss Art. 69 Abs. 1 bis IVG ist das Beschwerdeverfahren vor dem kantonalen Versicherungsgericht bei Streitigkeiten um die Bewilligung oder die Verweige rung von IV-Leistungen kostenpflichtig. Die Kosten sind nach dem Verfahrens aufwand und unabhängig vom Streitwert innerhal b des gesetzlichen Rahmens (Fr. 200.-- bis Fr. 1'000.--) auf Fr. 600 .-- festzusetzen und gemäss dem Verfah rensausgang dem Beschwerdeführer aufzuerlegen. Das Gericht erkennt: 1.

Die Beschwerde wird abgewiesen. 2.

Die Gerichtskosten von Fr. 600 .-- werden dem Beschwerdeführer auferlegt.

Rechnung und Einzahlungsschein werden dem Kostenpflichtigen nach Eintritt der Rechtskraft zu gestellt. 3.

Zustellung gegen Empfangsschein an: - Y.___ - Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle - Bundesamt für Sozialversicherungen sowie an: - Gerichtskasse (im Dispositiv nach Eintritt der Rechtskraft) 4.

Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden (Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundesge setzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 15. Juli bis und mit 15. August sowie vom 18. Dezember bis und mit dem 2. Januar (Art. 46 BGG).

Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu stellen.

Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweismit tel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizu legen, soweit die Partei sie in Händen hat (Art. 42 BGG). Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich Der VorsitzendeDie Gerichtsschreiberin VogelMuraro